脑组织铁沉积病的临床、影像学及遗传学特征分析

目的 探讨脑组织铁沉积病的临床、影像学、遗传学特征及其关联性。方法 选取2018年4月至2022年3月首都医科大学宣武医院收治的脑组织铁沉积病患者62例。收集患者的临床、影像学和遗传学资料,分析认知障碍、帕金森综合征和共济失调与铁沉积部位和脑代谢异常的关联性。采用全外显子测序或三核苷酸重复序列检测部分遗传性疾病的基因突变。结果 62例患者的常见临床表现依次为认知障碍39例(62.9%),锥体束征37例(59.7%),帕金森综合征36例(58.1%)和共济失调34例(54.8%)。25例完成正电子发射断层成像/CT(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)检查的认知障碍者中,21例(84.0%)显示皮质代谢减低。36例帕金森综合征中,壳核铁沉积16例(44.4%),齿状核铁沉积24例(66.7%),显著高于无帕金森综合征患者壳核铁沉积(5/26,19.2%)与齿状核铁沉积(10/26,38.5%)的比例,差异有统计学意义(P<0.05)。PET/CT显示壳核代谢无异常的11例患者中,有9例对多巴丝肼效果敏感(81.8%),高于PET/CT显示壳核代谢减低者的敏感比例(2/7,28.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。有15例患者携带致病基因突变,携带突变患者的发病年龄小于未携带突变患者[(30.0±10.9)岁比(48.6±15.9)岁],差异有统计学意义(P<0.001)。结论 脑组织铁沉积病的病因复杂多样,对于早期出现认知障碍、帕金森综合征等症状的患者,除常规临床和影像学评价,还应完善基因检测、磁敏感加权成像和PET/CT扫描,以完整地评价其病因和病理学机制。