CTLA4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族人群自身免疫性甲状腺疾病的相关性

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的相关性。方法选择2017年1月至2018年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊AITD的维吾尔族患者382例为病例组[包括桥本甲状腺炎(HT)患者328例、Graves病(GD)患者54例],并以同期的维吾尔族健康体检者383例为对照组。提取研究对象全血基因组DNA,采用Sequenom-质谱分析平台确定CTLA4基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs231775的基因分型并进行遗传模型分析,比较不同遗传模型下rs231775位点多态性与AITD的相关性;logistic回归模型分析AITD发病的影响因素;比较不同基因型人群的甲状腺功能指标。结果病例组和对照组CTLA4基因rs231775位点等位基因(A:41.88%、49.35%,G:58.12%、50.65%)、基因型频率(AA:17.80%、23.24%,AG:48.17%、52.22%,GG:34.03%、24.54%)比较,差异有统计学意义(χ^2=8.586、9.260,P均<0.05);HT组rs231775位点基因型频率和GD组rs231775位点等位基因、基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ^2=5.997、11.130、10.210,P均<0.05)。CTLA4基因rs231775位点在加性和显性遗传模型下与AITD[比值比(OR)=0.67、0.55,0.63]、HT有相关性(OR=0.69、0.62,0.67,P均<0.05),在加性、显性和隐性遗传模型下与GD有相关性(OR=0.53、0.23,0.44,0.34,P均<0.05)。logistic回归分析结果显示,基因型、性别、年龄、促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)为AITD发病的独立影响因素(P均<0.05)。在所有研究对象中,CTLA4基因rs231775位点的隐性基因型(GG)人群较显性基因型(AA+AG)人群甲状腺球蛋白抗体(TgAb)水平更高(P<0.05)。结论CTLA4基因rs231775位点多态性与新疆维吾尔族AITD显著相关,且该位点的GG基因型TgAb水平较其他基因型更高。

维吾尔族、汉族新诊断2型糖尿病患者的主要心血管危险因素

目的分析比较维吾尔族(维)、汉族新诊断2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)患者之间的一般临床资料、胰岛功能、糖尿病并发症或合并症的差异。方法采用回顾性研究方法,选取新疆某三甲医院内分泌科住院的新诊断T2DM患者共537例,分析比较两民族间一般临床资料、胰岛功能、糖尿病并发症或合并症差异。结果 (1)在主要心血管危险因素方面,维族腰围(waistline,WC)、体质量指数(body mass index,BMI)、丙氨酸氨基转移酶(alanine transaminase,ALT)、天冬氨酸转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)高于汉族(P<0.05),年龄、高密度脂蛋白胆固醇(high density li-poprotein cholesterol,HDL-C)、血尿酸(uric acid,UA)、降压及降脂药物的应用低于汉族(P<0.05),而收缩压(systolicpressure, SBP)、舒张压(diastolic pressure, DBP)、甘油三酯(triglycerides, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C)、血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、血肌酐(creatinine,Cr)、吸烟史、饮酒史差异无统计学意义(P>0.05)。(2)在糖代谢水平方面,维族空腹胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数(homeo-stasis model assessment of insulin resistance, HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(homeostasis model assessment ofβcellfunction, HOMA-β)均高于汉族(P<0.05),但空腹血糖、餐后2 h血糖、餐后2 h胰岛素、空腹C肽、餐后2 h C肽、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HBA1C)差异无统计学意义(P>0.05)。(3)在糖尿病合并症或并发症的检出率方面,维族血脂异常、肥胖的检出率高于汉族(P<0.05),脑血管病的检出率低于汉族(P<0.05)。结论在新诊断T2DM患者中,维族存在胰岛素抵抗;汉族主要心血管危险因素高,且糖尿病合并症及并发大、微血管病变的检出率偏高。