先天性心脏病突变体小鼠模型的建立

为研究AP-2α在发育过程中的特定调控作用,利用AP-2α-LacZ转基因小鼠FX18研究AP-2α与先天性心脏病的相关性。在FX18小鼠繁殖过程中,发现该小鼠稳定遗传的突变体,鉴定其基因型,测量体质量与心脏质量,HE染色和心电图观察其表型和检测心脏功能。研究结果表明:突变体小鼠在出生后4周左右即死亡,且在胚胎期就表现出明显的发育迟缓,出生后的体质量和心脏质量均仅为正常FX18小鼠的40%~60%,同时,HE染色和心电图检测结果显示,小鼠表现出较明显的左心室肥大和室性早搏,符合先天性心脏病中动脉导管未闭的特征。因此,成功发现和建立的该突变体小鼠可作为一个较好的研究先天性心脏病小鼠模型。