伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病合并NOTCH3基因新突变的临床特点分析(附1家系报告)

目的探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)合并NOTCH3基因位点新突变的临床特点。方法回顾性分析2021年8月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1例CADASIL患者的病例资料、家系情况及致病基因,并检索国内外相关文献进行探讨。结果先证者以反复发生脑出血、进行性记忆力和计算力下降及认知功能障碍为主要临床表现,家系调查发现该家系4代10人中4人有轻重不等的CADASIL症状。先证者头颅MRI+MRA+SWI示右侧枕叶及邻近胼胝体亚急性血肿、脑内多发出血灶、脑白质高信号、左侧脑室增大,基因检测提示NOTCH3基因存在一处杂合变异(c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23)。结论CADASIL不仅可表现为缺血性脑卒中,而且可合并高血压及脑出血。根据临床表现、影像学检查和基因检测结果,先证者符合CADASIL的诊断,该家系携带的NOTCH3基因的突变位点c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23可能为其家系发病的病因。

唑尼沙胺添加治疗癫痫患者的有效性及安全性研究

目的评估唑尼沙胺首次与非首次添加治疗癫痫患者的有效性和安全性。方法回顾性分析2022年1-7月期间在山东大学齐鲁医院神经内科门诊就诊且完成了唑尼沙胺添加治疗5个月的癫痫患者的病例资料,选取首次添加与非首次添加患者各42例,共84例患者入组。在完成5个月的添加治疗时评估唑尼沙胺治疗癫痫的有效性及不良反应发生的情况。结果唑尼沙胺作为首次添加治疗5个月时的有效率为79%,非首次添加的有效率为59%,两组患者治疗5个月时的保留率分别为90%和88%,不良反应发生率分别为26%和37%,常见的不良反为头晕、头疼、厌食并体重下降及嗜睡等。结论唑尼沙胺首次添加治疗癫痫的疗效优于非首次添加治疗。

超声波辅助吗啡啉催化Knoevenagel缩合制备3-乙酰基香豆素

研究了吗啡啉催化水杨醛和乙酰乙酸乙酯的Knoevenagel缩合制备3-乙酰基香豆素。探讨了溶剂、碱的种类、催化剂用量、反应时间对3-乙酰基香豆素产率的影响,结果表明,以乙醇为溶剂,在超声波的辅助下,添加碳酸钠作为助催化剂,吗啡啉催化水杨醛和乙酰乙酸乙酯室温反应20 min,即以91%的产率得到了3-乙酰基香豆素。采用NMR、IR表征了产物结构,并对反应催化机理进行了探讨。

绿色合成1-苯基-3-丁烯-1-醇实验的微型化研究

根据绿色化学理念,设计水相Barbier-Grignard反应微型实验制备1-苯基-3-丁烯-1-醇,并应用于基础有机化学实验教学。采用预先活化的锌粉作试剂、大试管作反应容器、制备薄层色谱法为提纯手段,应用折射率和红外光谱对所合成产品进行了表征。结果表明,微型化实验有效地降低了实验成本、节省了实验室空间、培养了学生的环保意识,并且获得了比常量实验更高的产率和纯度,提高了实验教学效果。

5-氨基苯并呋喃-2-甲腈的合成工艺改进研究

5-硝基-2-羟基苯甲醛与2-溴丙二酸二乙酯闭环缩合得到5-硝基苯并呋喃2-甲酸乙酯,然后先经过氨解、脱水二步将酯基转化为氰基,再经过硝基还原,合成了5-氨基苯并呋喃-2-甲腈。4步反应总收率60%。

新型冠状病毒感染对癫痫发作的影响及机制研究进展

目前,癫痫患者(Patients with epilepsy,PWE)与严重急性呼吸综合征冠状病毒-2 (Severe acute respiratory syndrome coronavirus-2,SARS-CoV-2)的研究稀少且多项研究结果不一致。SARS-CoV-2可能通过多种机制导致新发癫痫发作,PWE对SARS-CoV-2的易感性及死亡率尚存在争议。在SARS-CoV-2大流行期间,癫痫患者普遍存在焦虑抑郁等各种心理问题,临床医生提供远程医疗、电话聊天及视频通话等可以有效降低PWE患者发生心理障碍的风险。同时抗癫痫发作药物与各种抗病毒药物之间存在许多相互作用,在使用时应谨慎考虑。考虑到研究结果较少且多项研究相互矛盾,PWE与SARS-CoV-2值得在未来的研究中继续探索。

正电子发射断层扫描与计算机断层扫描技术在癫痫病因学致痫灶定位及癫痫治疗预后预测的研究进展

癫痫是由不同病因引起的以反复癫痫发作为特征的临床综合征。癫痫病因学诊断及致痫灶定位对癫痫的治疗具有重要意义。正电子发射断层扫描与计算机断层扫描(Positron emission tomography-computed tomography,PET-CT)技术在癫痫病因学诊断及致痫灶定位中具有重要的价值,同时还可指导癫痫治疗,对癫痫的预后具有预测作用,帮助医生更早干预和改善患者生活质量。PET-CT技术的不断发展将为癫痫患者提供更多的希望和更好的治疗选择。本文将对PET-CT技术在癫痫诊治中的指导作用进行综述,为更好地探究其在癫痫病因学诊断、致痫灶定位位术前评估病情、治疗方案选择及癫痫预后提供思路。

局灶性皮层刺激术在耐药性局灶性癫痫的应用进展

全球约有5 000万癫痫患者,中国约有900万。大约1/3的癫痫患者对传统抗癫痫发作药物(Antiseizure medications,ASMs)的耐药性,局灶性皮层刺激术(Focal cortical stimulation,FCS)作为一种基于神经刺激的新型神经调控疗法,显现出治疗耐药性局灶性癫痫的潜力。FCS通过降低皮层区域的异常兴奋性来减少发作频率,与传统手术相比,具有更低的风险,尤其适合手术难以定位致痫灶的患者。其可调节性为医生提供了治疗灵活性,能够根据患者状况调整治疗方案。最新研究展示了FCS在实际临床中的应用效果,突出了其在降低耐药性癫痫发作频率方面的优势。文章最后探讨了FCS的未来应用前景,强调了长期疗效评估和患者适应性方面的研究需求,展现了其在癫痫治疗领域的重要潜力和发展方向。

伴系统性硬化症、类风湿关节炎的副肿瘤神经综合征1例

副肿瘤神经综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是肿瘤对神经系统的远隔效应,部分肿瘤可以表达多种神经元抗原,诱导免疫系统产生针对这些神经元抗原的自身抗体。多重肿瘤相关的抗神经元抗体阳性十分罕见,肺癌合并系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)-类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)重叠综合征亦十分罕见。本文报道1例合并SSc-RA的抗γ-氨基丁酸受体B型受体(γ-aminobutyric acid B receptor,GABABR)、抗Amphiphysin和抗Hu抗体阳性的小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)相关PNS病例。

进行性肌阵挛癫痫的治疗进展

进行性肌阵挛癫痫(PMEs)是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差,总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-Lundborg病、Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症、肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维综合征、唾液酸沉积症、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等。目前PMEs的治疗包括药物治疗、神经调控治疗、饮食治疗、抗炎和免疫调节治疗、酶替代治疗和基因治疗等。文中对目前已知的PMEs治疗进行综述,为更好地研究和探索PMEs的治疗方法提供思路。