特纳综合征的性激素替代及生育能力保存

特纳综合征(TS)是女性中最常见的女性性染色体非整倍体,患者可因性腺发育不良而出现高促性腺激素性性腺功能减退症。部分患者有自发性月经,而大部分患者需行性激素替代疗法(HRT)来诱导青春期,目前最佳时机和方式仍处于探索中,暂无统一标准。这篇综述的目的是关注TS中青春期诱导的性激素替代疗法及生育能力保存。青春期诱导应该从11到12岁开始,首选透皮17β-雌二醇(17β-E2),它更符合生理。从低剂量的雌二醇开始经过2-3年达到成人剂量后或出现月经来潮后,如果超声显示子宫成熟且子宫内膜增厚,应添加孕激素,模拟正常的青春期进展。在确诊TS后,行生育能力相关咨询,及时保存生育能力,TS治疗需要个体化,同时行治疗监测,旨在确定TS女孩青春期诱导的最佳雌激素方案及及生育能力保存方案,降低风险。