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新生儿感染性肺炎病原学检测及细菌药敏分析 被引量:50
1
作者 吕奎林 王丽雁 +1 位作者 廖伟 郑妍妍 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期33-35,共3页
目的了解本院收治新生儿感染性肺炎的病原菌构成及耐药情况,以指导临床合理应用抗生素。方法对2008年7月至2010年6月入住本科,诊断为新生儿感染性肺炎的218例患儿,在严格无菌操作下,用无菌吸痰管从鼻孔送入咽部下端,负压吸引痰液至无菌... 目的了解本院收治新生儿感染性肺炎的病原菌构成及耐药情况,以指导临床合理应用抗生素。方法对2008年7月至2010年6月入住本科,诊断为新生儿感染性肺炎的218例患儿,在严格无菌操作下,用无菌吸痰管从鼻孔送入咽部下端,负压吸引痰液至无菌收集器收集痰标本。采用法国梅里埃公司生产的全自动细菌分析仪Vitek22进行细菌鉴定。结果 218例痰标本中培养阳性标本85例,阳性率为39.0%。其中革兰阳性菌37株,占43.5%;革兰阴性菌48株,占56.5%。革兰阳性菌中以葡萄球菌为主,对青霉素、头孢菌素耐药率高,对万古霉素、替考拉宁敏感性高。革兰阴性菌以大肠埃希菌为主,对第二、三代头孢菌素耐药率高,对亚胺培南、美罗培南敏感。结论本地区新生儿感染性肺炎病原菌分布以革兰阴性杆菌为主;主要病原菌为大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌;第二、三代头孢菌素耐药率较高,亚胺培南、万古霉素全部敏感。 展开更多
关键词 抗菌药 新生儿肺炎 痰培养 药敏试验 耐药性
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手术治疗Cantrell五联征2例 被引量:1
2
作者 吕奎林 段维 张雨平 《现代医药卫生》 2015年第11期1754-1755,共2页
Cantrell五联征是一种罕见的先天性疾病,在活产儿中的发生率约为1/65 000,男性发病率略高于女性,男女之比约为1.35∶1。本院2006-2011年收治2例Cantrell五联征患儿,经手术治疗后分别随访至术后第2-7年,均获得较满意疗效,现报道如下。
关键词 心脏病 心脏缺损 先天性/外科学 CANTRELL五联症 病例报告
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结合循证医学思维的PBL教学模式在八年制儿科临床实习中的应用 被引量:7
3
作者 廖伟 何周梅 +5 位作者 常琴 杨望 吕奎林 李文藻 蒙萌 赵聪敏 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第34期3526-3528,共3页
临床医学八年制目标是培养具有医学博士专业学位的高层次、高素质的临床和科研人才,对儿科临床实习提出了新的要求,以问题为基础的学习方法(problem based learning,PBL)是强调以问题为教学中心,强调学员自学为主体;而循证医学则强调... 临床医学八年制目标是培养具有医学博士专业学位的高层次、高素质的临床和科研人才,对儿科临床实习提出了新的要求,以问题为基础的学习方法(problem based learning,PBL)是强调以问题为教学中心,强调学员自学为主体;而循证医学则强调证据,即患儿的诊断和治疗的任何决策都需要有充分的依据,将二者有机结合起来,也就是把提出问题和解决问题的主动权全部交给学员,且解决问题的方法有据可循, 展开更多
关键词 PBL教学模式 临床实习 循证医学 医学思维 儿科 应用 以问题为基础 专业学位
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神经发育支持模式对早产儿生长发育及睡眠质量影响的研究 被引量:11
4
作者 廖伟 赵聪敏 +5 位作者 温恩懿 张雨平 王丽雁 何周梅 杨望 吕奎林 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第21期2908-2910,共3页
目的探讨在新生儿重症监护室(NICU)实行神经发育支持模式对早产儿生长发育及睡眠质量的影响。方法将75例早产儿随机抽样分为观察组(36例)和对照组(39例)。观察组在传统方法护理基础上予以神经发育支持模式,对照组采用传统方法护理。两... 目的探讨在新生儿重症监护室(NICU)实行神经发育支持模式对早产儿生长发育及睡眠质量的影响。方法将75例早产儿随机抽样分为观察组(36例)和对照组(39例)。观察组在传统方法护理基础上予以神经发育支持模式,对照组采用传统方法护理。两组患儿在出、入院及纠正年龄4月龄时均测定头围、身长及体质量;在住院7、14、21 d测量睡眠时间,在纠正年龄4月龄时用简明婴幼儿睡眠问卷(BISQ)对两组患儿进行睡眠质量调查。结果观察组在出院时体质量增加较对照组体质量增加,差异有统计学意义(P<0.01);在纠正4月龄时体质量、头围及身长均显著高于对照组。观察组住院第14、21天睡眠时间均显著长于对照组(P<0.01);观察组在纠正4月龄时夜间觉醒时间、夜间觉醒次数、夜间睡眠持续时间、夜间睡眠总量、白天睡眠总量及睡眠总量与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论在NICU对早产儿实行神经发育支持疗法可促进生长发育及睡眠质量,值得提倡。 展开更多
关键词 早产儿 神经发育支持模式 生长发育 睡眠质量
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263例儿童传染性单核细胞增多症的临床分析 被引量:10
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作者 常琴 赵雪晴 +2 位作者 吕奎林 王丽雁 张雨平 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第14期1479-1479,1484,共2页
传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病,主要由EB病毒(Ep-stein-Barr virus,EBV)感染引起,临床表现多种多样,易出现误诊、误治。我们分析了263例IM患儿的临床表现及实验室检... 传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)是一种单核-巨噬细胞系统急性增生性传染病,主要由EB病毒(Ep-stein-Barr virus,EBV)感染引起,临床表现多种多样,易出现误诊、误治。我们分析了263例IM患儿的临床表现及实验室检查特点,以提高对IM的诊断及重症判别能力,减少误诊。 展开更多
关键词 儿童 传染性单核细胞增多症 异形淋巴细胞
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婴幼儿先天性心脏病合并认知及运动功能障碍的临床研究 被引量:8
6
作者 杨望 温恩懿 +3 位作者 胡斌 吴至凤 吕奎林 张雨平 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期164-166,共3页
目的了解不同类型先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)婴幼儿的认知及运动功能情况。方法收集我院2009年1月至2014年2月收治的CHD术前患儿164例资料,根据有无青紫分为青紫组(n=31)和非青紫组(n=133);又根据畸形复杂程度... 目的了解不同类型先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)婴幼儿的认知及运动功能情况。方法收集我院2009年1月至2014年2月收治的CHD术前患儿164例资料,根据有无青紫分为青紫组(n=31)和非青紫组(n=133);又根据畸形复杂程度分为单纯型组(n=103)和复杂型组(n=61)。选取同期本科儿保门诊年龄3~30个月健康婴幼儿110例为对照组。由本科评估师在术前以贝利婴幼儿发展量表评估认知及运动功能情况并进行比较分析。结果青紫组与非青紫组患儿智力发展指数(mental development index,MDI)及运动发展指数(psychomotor Development Index,PDI)均低于健康婴幼儿(P〈0.01),且青紫组低于非青紫组(P〈0.01);单纯型组与复杂型组患儿MDI及PDI均低于健康婴幼儿(P〈0.01),且复杂型组低于单纯型组(P〈0.05)。结论 CHD患儿3岁前即出现认知功能及运动障碍,障碍程度高于健康婴幼儿,其中青紫型CHD高于非青紫型,复杂型CHD高于单纯型。 展开更多
关键词 先天性心脏病 认知功能障碍 婴幼儿
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371例先天性心脏病围术期感染患儿血培养临床分析 被引量:1
7
作者 杨望 张雨平 +2 位作者 温恩懿 胡斌 吕奎林 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第31期4386-4388,共3页
目的通过对371例先天性心脏病(CHD)围术期感染患儿血培养病原菌及药敏的数据分析,为CHD感染患儿提供合理的临床抗菌药物依据。方法对该科2011年8月至2014年10月收治的明确诊断为CHD的围术期感染患儿371例采血培养,并对阳性标本的菌株进... 目的通过对371例先天性心脏病(CHD)围术期感染患儿血培养病原菌及药敏的数据分析,为CHD感染患儿提供合理的临床抗菌药物依据。方法对该科2011年8月至2014年10月收治的明确诊断为CHD的围术期感染患儿371例采血培养,并对阳性标本的菌株进行鉴定及药敏试验,按CLSI 2010版标准判读药敏试验结果。结果血培养检出病原菌43例,阳性率11.6%,其中革兰阳性菌23例(53.5%),革兰阴性菌19例(44.2%),白色念珠球菌1例(2.3%)。革兰阳性球菌中培养率最高的凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)对青霉素及苯唑西林高度耐药,而对万古霉素、替考拉林完全敏感;革兰阴性菌对亚胺培南、美洛培南阿米卡星敏感。对照组血培养检出病原菌44例,阳性率8.2%。结论先天性心脏病患儿有更高的全身感染如败血症、脓毒症风险;且病原菌组成复杂,耐药形势严峻。应重视先天性心脏病感染患儿的血培养结果。 展开更多
关键词 先天性心脏病 围术期感染 血培养 药敏
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煤矿井下爆破故障原因分析及预防
8
作者 邓正江 吕奎林 《煤矿爆破》 2003年第4期32-34,共3页
通过对煤矿井下爆破施工作业中常见各种爆破故障的分析,指出引起故障的主要原因,并提出了预防和处理爆破故应采取的具体措施。
关键词 毫秒爆破 煤矿采掘 爆破故障 网络 电雷管
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红细胞分布宽度在评估先天性心脏病患儿心衰及肺高压的临床价值 被引量:5
9
作者 杨张娅 吕奎林 +3 位作者 何菲 常琴 温恩懿 张雨平 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第1期10-13,共4页
目的 探讨红细胞分布宽度(RDW)在评估先天性心脏病(下称先心病)患儿心力衰竭及肺动脉高压中的作用。方法 收集2017年1月至2018年12月在该院就诊,确诊先心病患儿109例,按心脏超声结果提示分为肺动脉高压(PH)组和无肺动脉高压(NPH)组,按改... 目的 探讨红细胞分布宽度(RDW)在评估先天性心脏病(下称先心病)患儿心力衰竭及肺动脉高压中的作用。方法 收集2017年1月至2018年12月在该院就诊,确诊先心病患儿109例,按心脏超声结果提示分为肺动脉高压(PH)组和无肺动脉高压(NPH)组,按改良ROSS评分法进行心功能分级分为心力衰竭(HF)组和无心力衰竭(NHF)组。比较各组间RDW、血红蛋白浓度(Hb)、N末端脑钠肽(NT-proBNP)差异,并进行资料分析。结果 PH组较NPH组RDW、NT-proBNP水平明显增高,差异有统计学意义[(16.26±2.95)%vs.(14.81±1.83)%,P<0.05;(5 871.02±5 250.84)pg/mL vs.(1 958.62±391.79)pg/mL,P<0.05],两组间Hb差异无统计学意义[(113.38±30.547)g/L vs.(118.49±21.32)g/L,P=0.306]。RDW>14.55%预测先心病患儿PH的灵敏度为70%,特异度为72%,其ROC曲线下面积为0.75(95%CI:0.657~0.844,P<0.01)。HF组较NHF组RDW、NT-proBNP水平明显增高,差异有统计学意义[(16.05±2.69)%vs.(14.25±1.44)%,P<0.01;(5 466.32±4 759.21)pg/mL vs.(208±41.98)pg/mL,P<0.01],两组间Hb差异无统计学意义[(115.65±26.71)g/L vs.(117.38±24.22)g/L,P=0.735]。RDW>13.9%预测先心病患儿心力衰竭的灵敏度为81%,特异度为66%,其ROC曲线下面积为0.85(95%CI:0.784~0.920,P<0.01)。结论 RDW可作为评估先心病患儿心力衰竭和(或)肺动脉高压的临床指标。 展开更多
关键词 红细胞分布宽度 先天性心脏病 儿童 心力衰竭 肺动脉高压
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阿莫西林/克拉维酸钾干混悬剂口服治疗小儿泌尿系感染临床观察 被引量:6
10
作者 廖伟 赵聪敏 +5 位作者 温恩懿 张雨平 王丽雁 何周梅 杨望 吕奎林 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2010年第6期475-477,共3页
目的评价阿莫西林/克拉维酸钾混悬剂口服治疗小儿泌尿系感染的安全性及有效性,为临床治疗提供依据。方法将第三军医大学新桥医院2008年3月至2009年1月确诊的泌尿系感染患儿68例随机分为治疗组(35例)和对照组(33例)。治疗组给予阿莫西林... 目的评价阿莫西林/克拉维酸钾混悬剂口服治疗小儿泌尿系感染的安全性及有效性,为临床治疗提供依据。方法将第三军医大学新桥医院2008年3月至2009年1月确诊的泌尿系感染患儿68例随机分为治疗组(35例)和对照组(33例)。治疗组给予阿莫西林/克拉维酸钾干混悬剂口服,每次14.3mg/kg,2次/d,疗程10~14d;对照组给予阿莫西林/克拉维酸钾序贯治疗,先静脉滴注,每次50mg/kg,2次/d,2~3d后换用阿莫西林/克拉维酸干混悬剂口服(用法同治疗组),总疗程10~14d。比较两组有效率及细菌清除率。结果治疗组与对照组总有效率分别为91.4%和93.9%,细菌清除率分别为81.3%和85.7%,两组比较差异无统计学意见(P均>0.05)。结论阿莫西林/克拉维酸钾干混悬剂口服治疗小儿泌尿系感染安全、有效、经济,值得推广。 展开更多
关键词 阿莫西林/克拉维酸钾 儿童 泌尿系感染 尿培养 细菌
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不同随访模式早产儿生后6至12月营养相关指标的对比研究 被引量:3
11
作者 吕奎林 余秀梅 +2 位作者 杨张娅 杨望 张雨平 《中国儿童保健杂志》 CAS 2019年第11期1243-1246,共4页
目的监测规律随访与未规律随访模式早产儿生后6~12月间(矫正月龄)血清25-羟维生素D3[25-(OH)D3]、钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)、尿素(UREA)、前白蛋白(PA)的水平,探讨两种随访模式对早产儿营养状况的影响及其安全性。方法回顾性分析... 目的监测规律随访与未规律随访模式早产儿生后6~12月间(矫正月龄)血清25-羟维生素D3[25-(OH)D3]、钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)、尿素(UREA)、前白蛋白(PA)的水平,探讨两种随访模式对早产儿营养状况的影响及其安全性。方法回顾性分析2015年1月-2017年12月在陆军军医大学第二附属医院院门诊就诊的143例早产儿资料,其中定期规律随访者79例设为A组,另外因各种原因未能定期规律随访者64例设为B组,同时将同期在本院儿保门诊随访的足月健康婴儿253例设为C组。婴儿于出生第6月至第12月(早产儿为矫正月龄)间抽血查血清25-(OH)D3、Ca、ALP、P、UREA、PA水平。结果1)A组及C组的血清25-(OH)D3、Ca、PA均显著高于B组(P<0.05)。A组的血清25-(OH)D3高于C组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A、B、C三组间血清ALP、P、UREA差异无统计学意义(P>0.05)。2)A、B、C三组25-(OH)D3测值评价结果比较:三组均无中毒病例,评价为25-(OH)D3值适宜的例数A组最多,B组最少。结论1)定期规律随访并按儿保建议喂养的早产儿,其生后6至12月血清25-(OH)D3缺乏及低前白蛋白血症发生率低。2)早产儿喂养方案需个体化。3)部分早产儿营养评价指标(如:ALP)缺乏参考标准,仍需完善。 展开更多
关键词 早产儿 25-羟维生素D3 碱性磷酸酶 尿素 前白蛋白
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两种不同肠外营养方案对早产儿出生后早期营养状况影响的对比研究 被引量:7
12
作者 吕奎林 王丽雁 +4 位作者 杨望 王成举 李超 杨张娅 张雨平 《国际儿科学杂志》 2014年第6期648-651,共4页
目的 比较两种不同肠外营养方案对早产儿的早期体格生长、血清前白蛋白、视黄醇结合蛋白及白蛋白水平的影响.方法 收集第三军医大学新桥医院新生儿重症监护室的早产儿61例,分为传统肠外营养组(TTPN)和早期肠外营养组(ETPN).TTPN组出... 目的 比较两种不同肠外营养方案对早产儿的早期体格生长、血清前白蛋白、视黄醇结合蛋白及白蛋白水平的影响.方法 收集第三军医大学新桥医院新生儿重症监护室的早产儿61例,分为传统肠外营养组(TTPN)和早期肠外营养组(ETPN).TTPN组出生24h后开始加用6%小儿复方氨基酸0.5g/(kg·d),每日递增0.25 ~0.5 g/(kg·d),达3.0 g/(kg·d);出生第3天加用20%中长链脂肪乳剂0.5g/(kg·d),每日递增0.25 ~0.5 g/(kg·d),达3.0 g/(kg·d).ETPN组生后12~24 h加用6%小儿复方氨基酸1g/(kg·d),每日递增0.5g/(kg·d),达3.0~3.5 g/(kg·d),24h后加用20%中长链脂肪乳剂0.5 ~ 1.0 g/(kg·d),每日递增0.5g/(kg·d),达3.0 g/(kg·d).分别计算两组早产儿热卡、氨基酸摄入量,对比两组早产儿出生当天及生后1周体重、身长及头围增长情况和血清前白蛋白、视黄醇结合蛋白及白蛋白水平.结果 ETPN组氨基酸及总热卡摄入均显著高于TTPN组(P<0.05).TTPN组与ETPN组出生时白蛋白、前白蛋白、视黄醇结合蛋白水平及体重、身长、头围测量值比较差异无统计学意义(P>0.05).经两种不同肠外营养方案支持7d后,ETPN组体重、身长、头围测值及前白蛋白、视黄醇结合蛋白水平均显著高于TTPN组(P<0.05),而两组间白蛋白水平无显著性差异.结论 早期积极的肠外营养能有效改善早产儿生命早期的体格生长及营养代谢状况;前白蛋白和视黄醇结合蛋白是评估早产儿蛋白质营养状况的敏感指标. 展开更多
关键词 早产儿 肠外营养 前白蛋白 视黄醇结合蛋白
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发热小婴儿病因分析及炎性标志物联合诊断严重细菌感染的价值 被引量:3
13
作者 吕奎林 张雨平 +6 位作者 温恩懿 杨张娅 杨望 金玲 张红 游静 常琴 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年第12期1197-1199,共3页
目的分析小婴儿(0~90d)发热病因,探讨白细胞计数(white blood cell count,WBC)、中性粒细胞计数百分比(neutrophil count percentage,NEUT%)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及降钙素原(procalcitonin,PCT)诊断小婴儿严重细菌感染... 目的分析小婴儿(0~90d)发热病因,探讨白细胞计数(white blood cell count,WBC)、中性粒细胞计数百分比(neutrophil count percentage,NEUT%)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)及降钙素原(procalcitonin,PCT)诊断小婴儿严重细菌感染的价值。方法回顾性分析264例发热住院小婴儿的临床资料。结果 264例罹患单一疾病199例,合并≥2种疾病65例,肺炎发病率为68.93%;严重细菌感染72例,非严重细菌感染160例,可疑严重细菌感染32例;严重细菌感染患儿WBC [(14.49±4.81)×109个/L]、NEUT%[(58.44±15.66)%]、CRP[(45.15±30.01)mg/L]、PCT[(3.32±3.04)μg/L]水平均高于非严重细菌感染患儿[(11.32±7.52)×109个/L、(41.52±15.54)%、(8.12±7.78)mg/L、(0.28±0.24)μg/L](P<0.05);ROC曲线分析结果显示,WBC以12.60×109个/L为最佳截断值,诊断小婴儿发生严重细菌感染的AUC为0.718 7(95%CI:0.618 3~0.819 1,P<0.001),灵敏度为72.2%,特异度为69.8%;NEUT%以53%为最佳截断值,诊断小婴儿发生严重细菌感染的AUC为0.781 8(95%CI:0.690 7~0.873 0,P<0.001),灵敏度为75.0%,特异度为79.1%;CRP以15.65mg/L为最佳截断值,诊断小婴儿发生严重细菌感染的AUC为0.897 1(95%CI:0.829 6~0.964 7,P<0.001),灵敏度为91.7%,特异度为82.6%;PCT以0.88μg/L为最佳截断值,诊断小婴儿发生严重细菌感染的AUC为0.981 4(95%CI:0.928 2~0.996 5,P<0.001),灵敏度为91.7%,特异度为97.7%;WBC+NEUT%+CRP+PCT联合诊断小婴儿发生严重细菌感染的AUC为0.993 4(95%CI:0.968 3~0.999 1,P<0.001),灵敏度为99.4%,特异度为99.1%,均高于各指标单独检测(P<0.05)。结论小婴儿发热病因以肺炎多见,WBC+NEUT%+CRP+PCT对小婴儿严重细菌感有较高的诊断价值。 展开更多
关键词 严重细菌感染 发热 白细胞计数 中性粒细胞计数百分比 降钙素原 C反应蛋白 小婴儿
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重庆地区3406例0~6个月婴儿颅型测量分析 被引量:3
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作者 杨望 陈建平 +6 位作者 沈文治 胡斌 常琴 吕奎林 潘秋明 李红霞 张雨平 《国际儿科学杂志》 2019年第9期687-691,共5页
目的通过测量重庆地区3家医院0~6个月婴儿颅型,了解颅型异常的发生率及分布,探讨本地颅型异常诊断参考建议值。方法采集陆军军医大学第二附属医院、永川区妇幼保健院、万州区妇幼保健院儿保科2017年9月1日至2018年8月31日就诊的3 406例... 目的通过测量重庆地区3家医院0~6个月婴儿颅型,了解颅型异常的发生率及分布,探讨本地颅型异常诊断参考建议值。方法采集陆军军医大学第二附属医院、永川区妇幼保健院、万州区妇幼保健院儿保科2017年9月1日至2018年8月31日就诊的3 406例0~6个月足月婴儿头型测量数据,计算经颅斜径差(cranial vault asymmetry,CVA)和头颅指数(cranial index,CI)。按不同月龄分组,观察颅型分布情况,并以现行国际通用诊断标准为依据了解颅型异常的发生率,分析重庆地区婴儿颅型CVA和CI的百分位值分布。结果按照现行国际通用颅型异常诊断标准分类,重庆地区0~6月龄婴儿总体颅型异常中单纯平头畸形发病率最高(39.9%),其次为平头合并斜头(36.1%),单纯斜头畸形最低(6.9%),正常颅型仅占17.1%;0~2月龄组斜头畸形(36.9%)及平头畸形(67.0%)检出率最低,3~4月龄时最高(47.3%/83.3%),其后的5~6月龄组又降低(46.6%/80.2%)。结论重庆地区足月婴儿颅型测量基础值与国际报道有较大差异,主要表现为CI值偏大。目前国际上通用的颅型异常诊断标准并不符合中国婴儿,建议该地区颅型异常诊断参考值如下:CVA≥0.4 cm为异常,其中0.4 cm≤CVA<0.6 cm为轻度斜头畸形,0.6 cm≤CVA<1.0 cm为中度斜头畸形,CVA≥1.0 cm为重度斜头畸形;CI≥91%为异常,其中91≤CI<94%为轻度平头畸形;94%≤CI<99%为中度平头畸形;CI≥99%为重度平头畸形。 展开更多
关键词 颅型异常 斜头畸形 平头畸形 参考值
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微阵列比较基因组杂交技术在精神运动发育迟缓中的临床应用 被引量:1
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作者 余秀梅 吴至凤 +7 位作者 张雨平 吕奎林 姚瑶 郑琳 李文藻 吴长利 王文娟 雷丽君 《重庆医学》 CAS 2020年第13期2148-2152,2157,共6页
目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因。方法应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs。结果共... 目的应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因。方法应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关的罕见CNVs。结果共发现19例患儿罕见CNVs可能与PR相关,14例缺失,5例重复,其中1例患儿CNVs类型为杂合性缺失;PR相关CNVs的患儿检出率为72.73%;发现的PR相关基因有LUZP2、GFER、TSC2、CHRNA7、SNTG2、SHH、1p36微缺失综合征、16p11.2缺失综合征、15q13.3微缺失/微重复综合征、9p染色体缺失综合征、1q43-q44微缺失综合征、1q21.1微缺失综合征、2q37微缺失综合征等。结论早期采用Array CGH对该类患儿及时、准确地进行诊断,可协助医生判断病情,同时为发病机制研究提供重要的分子线索。 展开更多
关键词 精神运动发育迟缓 遗传性疾病 先天性 微阵列比较基因组杂交 DNA拷贝数变化变异 早期诊断
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