染色体复杂易位46,XY,t(2;8),t(4;13)一例报告

病例：男,30岁,外表未见异常,智力正常,现在IT行业工作。患者结婚3年余,婚后其妻怀孕2次,第1次孕50d自然流产,第2次孕40d经生化检查证实已妊娠,但不久流产。因担心存在染色体异常,曾在当地医院作染色体检查,结果为46，XY，t（2；13）。由于患者对检查结果表示怀疑遂来上海交通大学医学院附属仁济医院就诊。

宫颈CINⅠ活检与LEEP术后病理分级差异及其影响因素的相关性分析

目的:通过回顾性分析宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ患者阴道镜多点活检与宫颈环形电切术(LEEP)后组织病理学分级的差异及其相关因素,为合理和个性化治疗CINⅠ提供依据。方法:选择2007年7月至2012年8月于上海交通大学医学院附属仁济医院妇科门诊就诊经宫颈多点活检病理证实并接受LEEP的CINⅠ患者123例,LEEP术前统一采集宫颈脱落细胞标本行液基薄层细胞学(TCT)检查、人乳头瘤病毒(HPV)分型检测和hTERC基因检测,研究其LEEP术后病理学分级与年龄、孕次等一般资料和TCT分类、HPV分型及hTERC基因的相关性。结果:①123例CINⅠ患者LEEP术后确诊为宫颈黏膜慢性炎(NILM)76例,CINⅠ29例,CINⅡ14例,CINⅢ3例,宫颈早期微浸润癌1例。②LEEP术后病理分级与术前TCT细胞学分类呈正相关(r=0.236,P=0.008)。TCT检查为不典型鳞状上皮细胞(ASCUS)或正常范围的宫颈上皮细胞(阴性)共81例,而LEEP术后病理检查为NILM 57例(70.4%);TCT检查为LSIL 31例,LEEP术后病理检查为NILM和CINⅠ25例(80.6%),CINⅡ6例(19.4%),未发现CINⅢ及以上病例。③LEEP术后病理分级与患者的年龄、妊娠次数、分娩方式及术前HPV感染、HPV感染亚型(HPV16/18)和术前hTERC基因异常扩增均无相关性(P>0.05)。结论:宫颈细胞学检查结果可作为阴道镜下活检为CINⅠ患者是否需要切除性治疗的参考指标,低级别宫颈细胞学异常可能提示该类人群良好的预后倾向。

TCT、HPV、h-TERC基因和c-MYC基因联合检测在宫颈疾病筛查中应用价值研究

目的:研究TCT、HPV、h-TERC及c-MYC基因检测在宫颈癌筛查中的应用价值,借此寻找更为有效且实用的宫颈癌筛查方案。方法:2010年8月至2011年12月就诊于上海交通大学医学院附属仁济医院妇科门诊的患者共1000例,分别进行TCT、HPV、h-TERC、c-MYC基因检测。对以上4种检测结果任一阳性行阴道镜配合宫颈活检,评价4种筛查方案的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和约登指数,分析4种检查手段单独或不同排列组合应用于宫颈癌筛查的诊断价值。结果:1000例患者中,TCT异常者占10.6%,HPV异常者占11.2%,h-TERC扩增异常者占6.4%,c-MYC扩增异常者占5.6%。以上4种检测任一阳性者行阴道镜病理活检(共213例),活检结果提示宫颈慢性炎、湿疣样变等良性病变共159例(74.6%),CINⅠ31例(14.5%),CINⅡ14例(6.6%),CINⅢ7例(3.3%),宫颈癌2例(0.9%)。一种筛查方案单独应用时,TCT灵敏度最高(87.0%),其次是HPV(74.1%),但两者的特异度均明显不及h-TERC及cMYC检测。任两种方案联合筛查时:(TCT+HPV)及(TCT+h-TERC)联合检测的灵敏度最高,分别达98.1%和100.0%。TCT异常病例再行h-TERC或c-MYC检测,筛查特异度分别升至88.1%和89.8%,与TCT的单独筛查比较,差异显著(P<0.05)。HPV阳性病例再行h-TERC或c-MYC检测,筛查特异度升至94.44%,差异显著(P<0.05)。结论:TCT和HPV单独筛查时灵敏度最高,h-TERC和c-MYC单独应用于宫颈癌筛查时灵敏度不高,但特异度较理想。TCT或HPV检测联合任一基因筛查方法均能不同程度提高筛查真实性。在TCT和HPV初筛的基础上附加基因筛查能明显降低假阳性率。

原因不明复发性流产患者巨噬细胞表面TSP1、CD36、CD47的表达及其细胞因子的分泌

目的:探讨巨噬细胞表面分子凝血酶敏感蛋白1(TSP1)、CD36、CD47及其分泌细胞因子IL-10和IFN-γ与原因不明复发性流产发病的关系。方法:采用流式细胞技术检测10例原因不明复发性流产患者和20例正常早孕妇女外周血及蜕膜巨噬细胞表面TSP1、CD36、CD47的表达;同时用ELISPOT法检测两组外周血及蜕膜分泌IL-10和IFN-γ的巨噬细胞数。结果:原因不明复发性流产患者外周血巨噬细胞TSP1、CD36、CD47表达水平及其分泌IL-10和IFN-γ的细胞数与正常早孕妇女均无统计学差异。与正常早孕妇女比较,原因不明复发性流产患者蜕膜巨噬细胞CD36表达水平明显升高(P<0.01),TSP1表达水平明显降低(P<0.01),CD47表达水平无明显差异(P>0.05)。蜕膜组织分泌IL-10的巨噬细胞数显著降低(P<0.05),而分泌IFN-γ的巨噬细胞数量无明显差异。结论:蜕膜巨噬细胞在维持正常妊娠免疫耐受和导致原因不明复发性流产发病中起重要作用。

体外同种异体细胞刺激诱导出免疫抑制

目的：观察习惯性流产患者接受主动免疫治疗后免疫反应性的变化。方法：采用改良的体外混合淋巴细胞培养（ＭＬＣ） 模拟临床主动免疫治疗，刺激后的患者淋巴细胞的反应能力用ＣｏｎＡ 检测。结果：经患者丈夫单核细胞刺激后的患者淋巴细胞对ＣｏｎＡ 的反应能力显著下降，与未经刺激的细胞相比，Ｐ＜ ０００１ 。同时，患者夫妇的ＭＬＣ上清对无关个体间的ＭＬＣ 具有抑制作用，抑制率为３６７ ％ 。结论：表明同种异体细胞的刺激能诱导出免疫抑制，这一结果与临床习惯性流产患者主动免疫治疗的结果相一致。

联合多次检测ACA和抗β_2-GPI抗体对复发性流产的诊断价值

目的探讨联合多次检测抗心磷脂抗体(ACA)和抗β2-糖蛋白抗体(抗β2-GPI抗体)对自身免疫型复发性流产的临床诊断价值。方法2005年1月至2007年4月在上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科就诊的417例有复发性流产史的患者作为研究病例。应用酶联免疫吸附(ELISA)法,对患者血清中的ACA及抗β2-GPI抗体进行检测。每隔3周1次,连续14次。结果患者抗磷脂抗体(APA)总阳性率达21.8%,其中ACA阳性率为18.7%、抗β2-GPI抗体阳性率为7.7%、ACA和抗β2-GPI抗体双阳性率为4.6%。自身抗体阳性检出率随检测次数的增加而逐渐增加:在确诊的91例APA阳性患者中,测定4次阳性率仅为68.13%;测定5次以上阳性率≥81.32%,与测定4次者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论ACA和抗β2-GPI抗体联合、多次测定,可以提高自身免疫型复发性流产患者APA检测率,减少漏诊率。为了提高自身免疫型复发性流产的诊断率,建议临床上对APA的测定次数,应根据病情需要进行5次以上测定。

h-TERC基因及c-MYC基因的表达及其与HPV感染宫颈病变的相关性

目的 研究h-TERC及c-MYC的表达及其与HPV感染、宫颈病变的相关性,借此寻找更为有效且实用的宫颈癌筛查方法。方法 选取2010年8月至2011年12月在上海交通大学医学院附属仁济医院妇科门诊就诊者共1000例,分别行TCT检测、HPV-DNA检测(SPR法)、h-TERC和c-MYC基因检测(FISH法),对任一结果阳性者行阴道镜及宫颈病理活检,以病理结果为诊断金标准。结果 1000例中TCT异常占10.6%;HPV异常占11.2%;h-TERC基因异常占6.4%;c-MYC基因异常占5.6%。213例按要求行阴道镜及宫颈活检,结果提示宫颈慢性炎、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌发生率分别为:74.6%、14.6%、6.6%、3.3%和0.9%。相应的h-TERC阳性率分别为18.2%、58.1%、64.3%、85.7%、100.0%;c-MYC阳性率分别为20.1%、35.5%、50.0%、57.1%、100.0%;HPV阳性率分别为45.3%、67.7%、78.6%、85.7%、100.0%。随着病理学等级的上升,HPV感染者中h-TERC和c-MYC的阳性率也升高。结论 h-TERC、c-MYC基因扩增与宫颈细胞组织学异常及HPV感染密切相关,可能是较好的宫颈癌筛查指标。

原因不明复发性流产主动免疫治疗中三种免疫原的疗效比较

目的探讨采用不同免疫原的淋巴细胞进行主动免疫治疗原因不明复发性流产(unexplained RSA,URSA)的安全性和有效性。方法选择1995年1月至2006年12月在上海交通大学医学院附属仁济医院就诊260例URSA患者进行主动免疫治疗,免疫原根据临床情况采用三种:丈夫的淋巴细胞、男性或女性无关第三个体的淋巴细胞。结果除外胚胎绒毛染色体异常的病例(10例)所得纠正妊娠成功率:接受丈夫的淋巴细胞成功率为87.28%(151/173);接受男性无关第三个体淋巴细胞为75.81%(47/62);接受女性无关第三个体淋巴细胞为86.67%(13/15)。三者比较差异无统计学意义(P>0.05)。总成功率为84.40%(211/250),同时采用三种免疫原免疫均未见明显副反应。结论对URSA患者采用不同免疫原的淋巴细胞进行主动免疫,具有相似的疗效和安全性。

蜕膜巨噬细胞TSP-1 IL-10及IFN-γ的表达及其相互关系探讨

目的探讨蜕膜巨噬细胞凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)、白介素-10(IL-10)及干扰素-γ(IFN-γ)的表达。方法对2005年7月至2006年7月在上海交通大学附属仁济医院计划生育门诊要求人工流产的正常妊娠妇女20例(A组)和10例原因不明复发性流产(URSA)患者(B组)检测蜕膜TSP-1mRNA、蜕膜巨噬细胞表面TSP-1的表达及蜕膜巨噬细胞分泌IL-10和IFN-γ的量,并在培养液中加入相应刺激物,观察细胞因子分泌量的变化。结果与A组相比,B组蜕膜TSP-1mRNA表达明显降低(P<0·05)。蜕膜巨噬细胞TSP-1表达水平明显降低(P<0·01)。蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量显著降低(P<0·05);在培养液中加入各种干预因素对两组病例蜕膜巨噬细胞分泌IFN-γ无显著影响;加入TSP-1后,两组蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量均增加(P<0·05);加入抗TSP-1后A组蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量降低(P<0·05)。结论URSA患者蜕膜TSP-1表达下降,且蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的量降低,可能是导致URSA发病的原因。TSP-1可能在调控蜕膜巨噬细胞分泌IL-10的过程中起重要作用。