目的探索荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术用于快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的价值以及自然流产胚胎的染色体异常发生率。方法对614例自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X和Y染色...目的探索荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术用于快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的价值以及自然流产胚胎的染色体异常发生率。方法对614例自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X和Y染色体数目异常，同时行G显带核型分析作对比。结果FISH成功率为100％，染色体数目异常发生率为37．13％（228／614）。核型分析成功率为96．9％（595／614），异常核型发生率为53．45％（318／595），数目异常和结构异常分别占91．82％和8．18％。两种方法结果一致性较好（κ=0．97），FISH对比核型的符合率为96．47％，存在21例不一致，其中16例为母体细胞污染，2例因低比例嵌合漏检；3例为其他原因。结论胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因。FISH用于检测流产胚胎染色体数目异常具备快速、准确、成功率高等优势，也可作为流产标本培养失败的补救措施。展开更多
目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过San...目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))患者,二者分别遗传自母亲和父亲。结论:HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))是导致先证者非缺失型Hb H的原因。上述发现为该家系的遗传咨询与产前诊断提供了依据。展开更多
文摘目的探索荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术用于快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的价值以及自然流产胚胎的染色体异常发生率。方法对614例自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X和Y染色体数目异常，同时行G显带核型分析作对比。结果FISH成功率为100％，染色体数目异常发生率为37．13％（228／614）。核型分析成功率为96．9％（595／614），异常核型发生率为53．45％（318／595），数目异常和结构异常分别占91．82％和8．18％。两种方法结果一致性较好（κ=0．97），FISH对比核型的符合率为96．47％，存在21例不一致，其中16例为母体细胞污染，2例因低比例嵌合漏检；3例为其他原因。结论胚胎染色体数目异常是自然流产的主要原因。FISH用于检测流产胚胎染色体数目异常具备快速、准确、成功率高等优势，也可作为流产标本培养失败的补救措施。
文摘目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样,进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测,用二代测序检测潜在的致病变异,并通过Sanger测序进行家系验证。结果:先证者为HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))患者,二者分别遗传自母亲和父亲。结论:HbA2:c.272_279delAGCTTCGG罕见变异复合东南亚型α地贫缺失(--^(SEA))是导致先证者非缺失型Hb H的原因。上述发现为该家系的遗传咨询与产前诊断提供了依据。
