GM1神经节苷脂贮积症影像学表现及随访研究

目的:探讨2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学表现。方法:回顾性分析本院2019—2020年经临床确诊的2例GM1神经节苷脂贮积症患儿的影像学多次随诊资料,分别行全身骨关节X线平片、头颅及胸部CT平扫,头颅MRI平扫及增强、扩散加权成像检查,分析其影像学特征和累及的脏器,并复习相关文献。结果:2例患儿的发病年龄分别为5月、6月,均有全面发育迟缓伴倒退、反复抽搐、肝功能损害,1例眼底检查黄斑部见樱桃红斑。头颅MRI均见双侧大脑半球广泛髓鞘化异常,基底节区与丘脑T1WI、T2WI信号均呈稍高信号,大脑萎缩。头颅CT双侧大脑半球脑白质见片状低密度影,基底节区、丘脑密度不均呈斑片状等、低密度。X线平片见多发性骨发育不良,四肢长骨见多条生长障碍线,掌指骨短粗,脊柱后突畸形,部分椎体前缘尖突畸形呈“鸟嘴状”,双侧肋骨、髂骨发育不良。2例患儿全外显子基因检测结果示GM1神经节苷脂贮积症。结论:GM1神经节苷脂贮积症影像学表现总体可归纳为颅脑广泛髓鞘化异常,基底节区、丘脑对称性异常信号,丘脑、胼胝体形态小,脑萎缩,合并多发性骨发育不良,但无脑室显著扩张、病灶扩散受限、异常强化灶。