家族性扩张型心肌病遗传学及发病机制的研究进展

扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)以左心室或两侧心室扩大伴心肌收缩功能障碍为特征,是引起心力衰竭和猝死的重要原因之一,其病因多样,但发病机制尚不十分清楚,而近年来随着分子遗传学的发展和基因检测技术的普及,发现基因突变是其致病的重要病因,并针对家族性扩张型心肌病(Familial dilated cardiomyopathy,FDCM)的遗传学改变提出可能的发病机制,本文现就FDCM的遗传学以及可能的发病机制进行综述。

软骨细胞复合人脐带Wharton胶取向支架的体外评估

目的将软骨细胞复合于人脐带Wharton胶取向支架,体外评估该支架对软骨细胞的影响和作用。方法取成年新西兰大白兔肩关节软骨组织分离培养软骨细胞。取正常新生儿脐带组织,通过湿润粉碎结合化学脱细胞技术脱细胞,利用冷冻干燥及交联等技术制备人脐带Wharton胶取向支架。取第2代软骨细胞与人脐带Wharton胶取向支架复合培养,倒置显微镜、扫描电镜观察细胞在支架上分布及黏附情况;甲苯胺蓝、番红O染色观察细胞细胞外基质分泌情况;二乙酰荧光素-碘化丙啶双色荧光检测法染色及Hoechst33258染色评估细胞在支架上的活力及增殖情况;将体外PKH26荧光标记的软骨细胞与支架复合培养,荧光显微镜观察。结果倒置显微镜观察示,培养3 d细胞在支架孔隙内分布较均匀,呈圆形或椭圆形;扫描电镜观察示,培养7 d大量细胞黏附于支架孔隙间,呈圆形或椭圆形,且细胞沿取向孔道伸展排列,相互聚集,增殖旺盛;组织学观察示,培养7 d,细胞在支架中分布均匀且增殖旺盛,细胞分泌大量细胞外基质,取向支架能引导细胞迁徙和增殖,并能有效保留和促进细胞外基质分泌;细胞活力评估结果示,培养3 d见支架上黏附的大部分细胞为活细胞,细胞成活率高达90%以上。荧光显微镜观察示,荧光标记细胞与支架复合培养1 d,细胞在支架内部均匀分布,增殖旺盛。结论人脐带Wharton胶取向支架具有良好的亲和性和细胞相容性,有利于软骨细胞黏附和增殖,细胞存活率高,是一种比较理想的软骨组织工程支架材料。

自体软骨细胞修复兔膝关节全层软骨缺损的实验研究

目的：研究自体软骨细胞复合于人脐带Wharton胶支架对兔膝关节全层软骨缺损的修复效果。方法：经自体关节软骨细胞经体外培养后复合到制备人脐带Wharton胶取向支架内构建细胞-支架复合体，选取健康清洁新西兰兔23只，雌雄不拘，体重2．5．3．0kg，取滑车沟中下部制作全层软骨缺损模型后随机分成A、B和C组。A组（n=10）：植入自体软骨细胞＋人脐带Wharton胶取向支架复合体；B组（n=10）：植入单纯人脐带Wharton胶取向支架；C组（n=3）：不做任何处理正常兔。分别于术后3个月和6个月各处死后取材进行生物力学特性评估检测。结果：压痕实验显示在3个月时A和B组修复区组织刚度分别达到正常软骨的45．72％和25．25％。且A组刚度明显优于B组，均低于C组（P〈0．05）；到6个月时各自达到正常软骨刚度的69．76％和35．14％，同样A组刚度明显优于B组，均低于C组（P〈0．05）且在同期个各组之间均有显著性差异（F=80．309，P〈0．05）。结论：体外培养的自体软骨细胞与人脐带Wharton胶复合在体内的微环境作用下修复软骨缺损效果良好。为软骨组织工程提供了一种新支架材料。