北京市15564例儿童血铅水平调查研究

目的通过研究北京市15 564例儿童末梢血铅水平以及铅中毒情况,为防治铅中毒提供临床依据。方法采用原子吸收光谱仪对2011年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊体检的15 564例儿童进行血铅检测。所有儿童根据性别不同分成男女两组,根据年龄不同分为婴儿组、幼儿组、学龄前组、学龄组、青春期组,并对检测结果进行统计学处理。结果 15 564例儿童铅中毒的发生率为1.92%,以轻中度铅中毒为主。统计分析显示,不同性别、不同年龄儿童之间铅中毒的发生率差异有统计学意义(P<0.05)。男孩铅中毒率明显高于女孩(P<0.01);不同年龄段比较,学龄组儿童铅中毒发生率最高(P<0.01)。结论铅中毒可导致儿童多个系统损伤,应进行科学喂养、合理膳食、使儿童养成良好的生活方式,同时注意培养儿童良好的卫生习惯,远离铅污染,以促进儿童的健康发育。

基于排队论的门诊化验服务效率评估与改进

目的应用排队论理论和方法分析门诊化验服务效率,提出优化资源配置方案。方法(1)利用Microsoft Excel软件分别对周一、周三、周五上下午门诊采血窗口患者到达情况及工作人员服务时间分布进行分析;(2)建立排队模型,用Queuing ToolPark4.0软件分析流程效率;(3)按原卫生部"三好一满意"活动对门诊排队量化指标的要求,提出流程再造和资源配置方案。结果(1)门诊化验采血窗口患者到达情况服从Poisson分布。其λ(患者平均每分钟到达率)为3.09人次/分钟、1.80人次/分钟、2.91人次/分钟、1.70人次/分钟、2.40人次/分钟、1.73人次/分钟;(2)采血服务时间服从负指数分布,窗口平均服务率μ为0.91人/分钟;(3)排队模型对流程效率的分析,除周一上午化验采血窗口劳动强度大(ρ=87%)、服务效率低(系统空闲率为2%,等待概率为72%)外,其他时间均能满足原卫生部对门诊排队量化指标的要求。结论(1)应根据不同时段,调整和配置相应的资源,周一上午采血窗口应增加1个服务台;(2)采用排队论的理论和方法评价门诊流程效率,提出优化门诊流程绩效是可行的,值得推广。

EB病毒潜藏的健康威胁与预防之道

萌萌是一名活泼可爱的小学生,特别喜欢唱歌。可是最近几天,萌萌突然感到身体不舒服,喉咙痛、发烧,还浑身无力。妈妈带她来到医院,医生经过详细检查,确诊了萌萌患上了传染性单核细胞增多症,医生对萌萌进行了针对性的抗病毒治疗,并瞩吋妈妈这种病是由于病毒感染引起的,并给予了妈妈和萌萌生活习惯方面的建议。

北京地区儿童末梢血5种微量元素检测结果分析

目的了解北京地区儿童钙、铜、锌、铁、镁5种微量元素含量的分布和变化规律，为防治儿童缺乏微量元素提供参考依据。方法采用原子吸收光谱仪对2010—2011年在北京儿童医院体检的7972名儿童末梢血的钙、铜、锌、铁、镁5种微量元素进行检测。受检儿童均为北京城区常住人口，将其分为5个年龄组：婴儿组（1～12个月，1506名），幼儿组（1～2岁，2766名），学龄前组（3～6岁，1918名），学龄期组（7～11岁，1576名），青春发育期组（12～18岁，206例），每组按性别又分成男、女2组。对不同年龄段和不同性别间儿童5种微量元素分布情况进行分析。结果末梢血微量元素钙和铜的含量随年龄增长呈下降趋势，而锌和铁的含量呈上升趋势，血镁的含量较稳定。婴儿期男性和女性组铜的含量分别为（21．90±2．89）和（21．25±2．80）μmol／L，幼儿期分别为（21．76±2．78）和（21．29±2．69）μmol／L，学龄前期分别为（21．32±2．83）和（20．88±2．84）μmol／L，学龄期分别为（20．81±3．02）和（20．36±3．37）μmol／L，不同性别儿童间的差异均有统计学意义（t值分别为4．640、4．475、3．290、2．894，P均〈0．01），而青春发育期分别为（19．53±2．91）和（20．30±2．90）μmol／L，差异无统计学意义（t=-1．796，P〉0．05）；钙、锌、铁、镁含量在相同年龄段不同性别间差异均无统计学意义。5种微量元素中锌、铁的缺乏在不同年龄段都较为常见，总的缺乏率分别为58．9％和19．2％，婴儿期锌和铁的缺乏率分别达67．7％和42．3％。结论北京地区儿童末梢血钙、铜、镁分布水平趋于合理，铁和锌存在不同情况的缺乏，应加强对铁和锌缺乏的保健指导。

中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症临床及遗传学特征分析

目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常,1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症,1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗,均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变,其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变,其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p.S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变;9例(90%)为新生突变,1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访,其中1例于确诊8年后自行缓解,7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平,其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常,少数患儿血氨正常;GLUD1基因突变多为新生突变,其中GDH p.R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效,随着病程的进展,部分患儿可出现癫痫,少数患儿有自行缓解倾向。

46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体：身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高.

联合血液生化指标与弹性成像检查提高胆道闭锁的诊断效能

目的探讨联合血液生化指标与弹性成像检查对高胆道闭锁的诊断价值。方法连续选取2019年3月至2020年11月于北京儿童医院就诊的疑似胆道闭锁患儿193例,按7∶3比例随机分配组成训练集和验证集。根据训练集病例的血液生化结果、流行病学特征(年龄、性别)及肝脏硬度测值,采用LASSO回归筛选变量,再以二元Logistic回归权重优势比建立胆道闭锁诊断模型,并在训练集与验证集内对其效能进行评价。结果联合丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、γ-谷氨酰转移酶(glutamyl transferase,GGT)与肝脏硬度测值构建的模型,其敏感性为90.9%,特异性为85.7%,训练集与验证集的ROC曲线下面积分别为0.943、0.955,经Hosmer-Lemeshow检验(P=0.292,P=0.951)及校准曲线证实该模型具有满意的校准度。训练集内采用Delong et al.检验提示该模型的效能优于单一建模指标(P<0.001,P=0.016,P<0.001),验证集内决策曲线分析提示在不同阈概率下,采用该模型较弹性成像检查可获得更高的患儿净获益率。结论联合ALT、GGT与肝脏硬度测值构建诊断模型可提高弹性成像对胆道闭锁的鉴别效能。