先天性中枢性甲状腺功能减退症1例的临床和基因分析

目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性甲状腺功能减退、黄疸延迟消退、贫血和体格生长落后,不伴其他垂体激素缺乏,左甲状腺素替代治疗2年后体格指标好转,认知、运动功能无异常;包含目的基因的高通量测序显示患儿携带母源性的X连锁IGSF1基因c.1918G>T(p.G661W)半合子错义突变,数据库提示非多态性,生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白糖基化不稳定,中度危害。结论:国内首次报道1例X连锁IGSF1突变导致的罕见男性先天性中枢性甲状腺功能减退症,基因检测有助于该病的诊断、治疗及家系的遗传咨询。