线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的影像学特征及动态演变

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结果 19例患者行头部CT,其中8例显示双侧基底节区对称性钙化。卒中样发作急性期头部磁共振主要表现为T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR高信号,DWI高信号或等信号,ADC高信号或低信号;增强MRI未见明显强化或线状强化,MRA未见明显异常,MRS可见N-乙酰天门冬氨酸峰(NAA)下降、乳酸峰(Lac)明显升高。19例(90.5%)病灶累及2个及2个以上脑叶,最常累及的部位是枕叶、颞叶和顶叶。病灶呈层状坏死,分布不符合脑血管的支配区域,动态观察具有"可逆性"、"游走性"和"进展性"。结论 MELAS综合征临床表现复杂,神经影像学具有一定的特征性,具有重要诊断价值。充分认识这些特征,有助于早期诊治、减少误诊。

激活蛋白-1、巨噬细胞游走抑制因子与人颈动脉粥样硬化斑块的关系研究

目的探讨激活蛋白-1(activator protein-1,AP-1)、巨噬细胞游走抑制因子(macrophage migration inhibitory factor,MIF)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制。方法收集60例人颈动脉粥样硬化斑块标本(试验组,A组)和30例正常人肠系膜动脉标本(对照组,B组)。根据颈动脉超声检查结果将颈动脉粥样硬化斑块标本分为软斑组(A1,n=20)、混合斑块组(A2,n=20)、硬斑组(A3,n=20)。分别采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和Western blot法测定标本中AP-1亚单位c-Jun mRNA及蛋白表达水平,反映AP-1的表达水平。用酶联免疫法(ELISA)测定斑块组和对照组血清中MIF水平。结果 (1)人颈动脉粥样硬化斑块中c-Jun mRNA及蛋白较对照组表达上调(P<0.05),A1组较A3组表达显著升高(P<0.05),A2组与A1组和A3组分别比较无明显差异(P>0.05)。(2)斑块组比健康对照组血清中MIF的含量显著增高(P<0.05);A1组较A3组含量显著增高(P<0.05),A2组与A1组和A3组分别比较无明显差异(P>0.05)。(3)在人颈动脉粥样硬化斑块中,MIF浓度与c-Jun表达水平明显呈正相关(r=0.759,P<0.01)。结论 AP-1和MIF与人颈动脉粥样硬化斑块的形成及稳定性显著相关,其可能作为预测颈动脉粥样硬化斑块病变情况及斑块稳定性的一个指标。AP-1表达量与MIF浓度越高,斑块不稳定性越高。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征。方法收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析。结果42例患者均发现mtNDA突变,30例患者发生3243 A>G突变,血液检出25例发生3243 A>G突变,突变率为22.15%~100%(36.26±13.38)%;尿液检出30例发生3243 A>G突变,细胞突变率为38.46%~100%(59.49±22.67)%;发现3271 T>C突变、13513 G>A突变分别3例,1642 G>A、3093 C>G、3256 C>T、3302 A>G、3697 G>A和15242 G>A突变分别1例,其中3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变国外已经报道,而国内尚未见报道。与血液的线粒体DNA突变率相比,尿液的突变率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论3243 A>G是MELAS综合征最常见的突变位点。3093 C>G、3697 G>A和15242 G>A突变丰富了国内MELAS综合征线粒体基因突变的特点。尿液的mtDNA突变率高于血液,可作为MELAS综合征患者及亲属基因测序的首选标本。

晚发型糖原贮积病Ⅱ型临床、肌肉组织病理学及分子生物学特征分析

目的总结晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现、肌肉组织病理学和分子生物学特征。方法与结果选择2013年1月至2020年1月在郑州大学第五附属医院诊断与治疗的5例晚发型GSDⅡ型患者,临床主要表现为抬头无力、四肢近端肌无力、肌张力降低、不耐受疲劳和呼吸困难,酸性α葡糖苷酶(GAA)活性均明显降低。5例患者肌肉组织HE染色显示多数肌纤维内可见大小不一、数量不等、形态不规则的空泡样变性;改良Gomori三色染色可见空泡内有大量蓝紫色颗粒沉积;高碘酸-雪夫染色显示4例空泡内糖原成分增多,1例空泡内糖原成分流失。GAA基因检测显示,5例患者共检出9个变异位点,4例为复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲,分别为c.13201322delGAT(p.Met440del)缺失突变、c.2331G>C(p.Thr777Thr)同义突变、c.2237G>A(p.Trp746^(*))无义突变、c.877G>A(p.Gly293Arg)错义突变、c.2238G>C(p.Trp746Cys)错义突变、c.784G>A(p.Glu262Lys)错义突变、c.2014C>T(p.Arg672Trp)错义突变和c.2332-2A>G剪切突变;1例为c.1432G>A(p.Gly478Arg)纯合突变,来源于母亲。其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G系国内外首次报道。结论晚发型GSDⅡ型患者临床表现主要为四肢近端肌无力和呼吸困难,血清GAA酶活性明显下降,肌肉组织病理学具有特征性,GAA基因变异主要为复合杂合突变,其中,c.2331G>C、c.1432G>A和c.2332-2A>G为新发变异,扩展了GAA基因变异谱。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的肌肉病理和电镜特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的肌肉病理和电镜特征。方法收集2013年1月-2019年1月郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的33例MELAS综合征的资料,对他们肌肉病理和电镜结果进行回顾性分析。结果光镜下25例改良Gomori染色可见破碎红纤维;28例SDH染色可见破碎蓝纤维,氧化酶活性明显增高;26例可见肌间小动脉血管壁深染(strongly succinatedehydrogenase-reactive,SSV),即SSV现象,其中2例未见到破碎蓝纤维和破碎红纤维;22例COX染色光镜下见到氧化酶活性消失或减低,即COX阴性肌纤维。15例患者行电镜检查,均可见到线粒体的数量和结构异常,线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列。结论破碎红纤维(RRF)、SSV现象和COX阴性肌纤维是MELAS综合征主要的肌肉活检病理改变;线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列是MELAS综合征电镜的典型改变,这些特征对MELAS综合征的诊断具有十分重要的价值。

血浆脂蛋白相关磷脂酶A2水平对冠状动脉粥样硬化的评价价值

目的:评价血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(LP-PLA2)水平对冠状动脉粥样硬化严重程度及不良事件风险的预测价值。方法:对45例急性冠脉综合征(ACS)患者和35例稳定性心绞痛(SA)患者行冠脉造影(QCA)检查和IVUS-VH分析,同时行血浆LP-PLA2水平测定。结果:ACS组斑块坏死核心、钙化成分比例较SA组高(t=5.655,10.974,P<0.001)。ACS组患者冠状动脉病变处以正性重构为主,SA组以负性重构为主(χ2=40.555,P<0.001)。ACS组患者血浆LP-PLA2水平较SA组显著升高(t=2.934,P=0.004)。ACS和SA组患者随着Gensini积分增加,血浆LP-PLA2水平均逐渐增高(F=4.227,3.783,P<0.05)。ACS患者斑块中坏死核心比例与血浆LP-PLA2水平呈明显正相关(r=0.439,P=0.003)。结论:血浆LP-PLA2水平可用以评价斑块性质及冠脉狭窄严重程度。

甲状腺激素对大鼠脑缺血再灌注损伤后CytC和AIF表达的影响

目的:探讨甲状腺激素(T3)对大鼠脑缺血再灌注损伤后Cyt C和AIF表达的影响及其机制。方法:雄性SD大鼠随机分为假手术组(sham1)、假手术组+T3(sham2)、缺血再灌注组(IR)、缺血再灌注组+T3(T3)4组。线栓法建立MCAO模型,缺血后1 h及再灌注6 h腹腔注射甲状腺激素10μg/100 g,生理盐水为安慰剂。缺血2 h,再灌注24 h后进行神经功能缺损评分;TTC染色测定脑梗死体积百分比;HE染色观察形态学变化;免疫组化技术和实时荧光定量PCR方法检测Cyt C及AIF阳性表达和m RNA水平。结果:与sham1、sham2相比,IR组Cyt C及AIF阳性表达及m RNA水平显著升高(P<0.01),而T3组较IR组显著下降(P<0.01),神经功能、梗死体积明显改善。结论:甲状腺激素对大鼠脑缺血再灌注损伤有一定保护作用,其机制可能与抑制促凋亡因子CytC及AIF表达有关。

ARK5和MMP-2在人脑胶质瘤中的表达及其临床意义

目的探讨腺苷酸活化蛋白激酶5(ARK5)与基质金属蛋白酶-2(MMP-2)在人脑胶质瘤中的表达,并探讨两者的相关性及其临床意义。方法收集具有明确病理分级的67例新鲜人脑胶质瘤标本(实验组,A组),其中低级别级胶质瘤(Ⅰ～Ⅱ级)28例(A1组,n=28),高级别胶质瘤(Ⅲ～Ⅳ级)39例(A2,n=39),并收集32例脑外伤行内减压去除的脑组织标本作为对照组(B,n=32)。分别采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)与Westernblot测定标本中ARK5和MMP-2的mRNA及蛋白表达水平,研究ARK5和MMP-2在胶质瘤中的表达水平及与病理分级的关系。结果 (1)胶质瘤组ARK5和MMP-2 mRNA及蛋白表达水平较对照组显著上调(P<0.05)。(2)A2组ARK5和MMP-2 mRNA及蛋白表达水平较A1组显著上调(P<0.05)。(3)MMP-2在胶质瘤中的表达与ARK5呈显著正相关(r=0.782,P<0.01)。结论 ARK5和MMP-2在人脑胶质瘤中呈高表达,且它们的表达与胶质瘤的病理分级相关,可能与人脑胶质瘤的增殖及侵袭有关。

高迁移率蛋白1、核因子-κB与人颈动脉粥样硬化斑块稳定性关系的研究

目的探讨高迁移率蛋白1(HMGB1)、核因子-κB(NF-κB)与人颈动脉粥样硬化斑块的稳定性关系。方法收集54例人颈动脉粥样硬化斑块标本作为颈动脉斑块组,其依据术前螺旋CTA检查将颈动脉粥样硬化斑块分为软斑组(A1组,n=21)、混合斑组(A2组,n=15)、硬斑组(A3组,n=18)。收集25例人肠系膜动脉标本及其血清作为对照组(B组,n=25)。分别采用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Western Blotting检测HMGB1mRNA及蛋白表达水平,用酶联免疫法(ELISA)法检测颈动脉斑块组和对照组血清中NF-κB含量。结果颈动脉粥样硬化斑块的HMGB1 mRNA及蛋白表达与对照组相比显著上调,差异有统计学意义(P<0.05);而且软斑组HMGB1 mRNA及蛋白表达水平明显高于硬斑组,差异有统计学意义(P<0.05);混合斑组与软斑组和硬斑组分别比较无统计学差异(P>0.05)。颈动脉斑块组患者血清中NF-κB含量明显高于对照组(P<0.05);其中软斑组患者血清中NF-κB含量明显高于混合斑及硬斑组(P<0.05);混合斑组与软斑组和硬斑组分别比较无统计学差异(P>0.05);颈动脉斑块组中NF-κB含量与HMGB1蛋白表达水平呈明显正相关表达(r=0.721,P<0.05)。结论 HMGB1和NF-κB与人颈动脉粥样硬化斑块稳定性密切相关,其可能成为预测人颈动脉斑块病变情况及稳定性的指标。

B1激肽受体与人颈动脉粥样硬化斑块关系研究

目的:研究B1激肽受体在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化,以探讨其在粥样斑块形成中的可能作用机制。方法:收集40例因颈动脉粥样硬化狭窄(﹥70%)行颈动脉内膜剥脱术患者(斑块组)的手术标本,并依据术前症状分为无症状斑块组(n=15)和有症状斑块组(n=25),另收集人肠系膜动脉标本作为对照组(n=15)。采用半定量逆转录聚合酶链式反应技术(RT-PCR)测定各组B1激肽受体mRNA表达水平,采用Western blot检测其B1激肽受体蛋白的表达水平。结果:斑块组B1激肽受体mRNA及其蛋白表达水平较对照组均显著上调,差异有统计学意义(P<0.05);有症状斑块组B1激肽受体mRNA及蛋白表达水平较无症状斑块组均显著上调,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:B1激肽受体与人颈动脉粥样硬化斑块的形成和稳定性密切相关。

磁共振黑血技术及MSCTA对颈动脉斑块特征的研究

目的探讨磁共振黑血技术(black blood magnetic resonance imaging,BB-MRI)及多层螺旋CT(multi-slice spiralcomputed angiography,MSCTA)对颈动脉斑块特征的研究,并探讨两者与经颈动脉内膜剥脱术(carotid endarterectomy,CEA)剥脱下斑块的病理对照及对颈动脉斑块临床治疗的指导作用。方法收集20例行超声检查有颈动脉斑块者,其中15例均行BB-MRI及CTA检查,3例仅行CTA检查,2例仅行BB-MRI检查。其中18例行颈动脉内膜剥脱术(CEA),2例行颈动脉支架成形术(carotid angioplasty and stenting,CAS)。MSCTA、BB-MR与从CEA中剥脱斑块的病理组织学检查结果相比较。结果 MSCTA及BB-MRI对软斑块的诊断率分别为75%、92%。两者对软斑块的检出经统计学检验无明显差异性(P>0.05)。18例从CEA中剥脱下斑块的病理组织与CTA及BB-MRI检查结果相一致。结论 BB-MRI及MSCTA能够对颈动脉斑块的病理学类型做出相关定性的分析,检查结果与CEA标本的组织学密切相关。根据斑块的影像表现及临床相关资料能够为治疗提供依据。

神经干细胞移植治疗脑梗死的临床观察

目的观察神经干细胞移植治疗脑梗死的临床疗效。方法将60例脑梗死患者随机分为静脉注射组14例,腰椎穿刺组18例和对照组28例,对照组给予常规治疗;除常规治疗外,静脉注射组经肘静脉输注神经干细胞;腰椎穿刺组通过腰椎穿刺蛛网膜下腔植入神经干细胞。3组治疗前后均行功能独立性量表(FIM)评分。结果治疗前,对照组、静脉注射组、腰椎穿刺组的FIM评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,静脉注射组和腰椎穿刺组与对照组的FIM评分比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,腰椎穿刺组与静脉穿刺组的FIM评分比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论神经干细胞是治疗脑梗死的一种有效方法,尤其是采用腰椎穿刺经蛛网膜下腔注射神经干细胞可明显改善脑梗死患者的预后,提高其生存质量。

事件相关电位N270对脑梗死患者认知功能的评价

目的通过对脑梗死后无临床症状认知障碍患者和年龄匹配的健康对照者视觉P300和N270的潜伏期和波幅进行检查,以调查N270作为临床检查方法来评估脑卒中后患者认知状态的可行性。方法具有相同形状(匹配条件)或不同形状(冲突条件)的刺激对随机出现给受试者。每对由两个连续的刺激(S1和S2)组成,历时300ms;它们之间出现的间隔时间是700ms。受试者需要在匹配条件下按下一个按钮,并在冲突条件下按下另一个按钮。同时记录他们头皮电极的事件相关电位(ERP)。结果无论是对照组还是观察组,N270是在冲突条件下诱发的第二个刺激(S2)。观察组N270表现出比对照组波幅降低和峰潜伏期延迟。结论 N270可能是检测脑梗死后无临床症状痴呆患者认知功能障碍的一个有效指标。

神经干细胞移植治疗大鼠脑梗死的研究

目的探讨神经干细胞移植治疗大鼠脑梗死的可行性及疗效。方法用线栓法将成年雄性大鼠制成大脑中动脉脑梗死模型,随机分为实验组和对照组各25只,实验组经尾静脉注射1μL神经干细胞悬液,对照组经尾静脉注射1μL生理盐水,在移植后1d、3d、7d、14d、28d依据Garcia的18分评分法对各组大鼠的神经功能进行评分。脑灌注固定取材,免疫组织化学染色法观察移植后神经干细胞的分化、迁移和整合情况。结果移植后大鼠神经功能评分,实验组与对照组比较显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);实验组应用免疫组织化学染色法能够检测到存活的Brdu阳性细胞,可见干细胞参与梗死区边缘血管的增生。结论移植体外培养的神经干细胞能在脑梗死大鼠脑内存活、迁移和分化,且对脑梗死大鼠的神经功能修复可能起到积极作用。

Bethlem肌病一家系临床表型及基因突变分析

目的分析Bethlem肌病临床表型和基因突变特点。方法报道一家系3例女性患者临床表型、肌电图、肌肉活检、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者于13岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现。血清学肌酸激酶水平显著升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉病理学显示骨骼肌局灶坏死等非特异性肌源性损害。基因检测显示,先证者及其母、其妹存在相同基因突变,即COL6A3基因错义突变c.4270C>T。结论该家系Bethlem肌病患者为COL6A3基因突变致病,临床通过基因测序手段可提高诊断率,有助于产前诊断,减少遗传病发生率。

肥厚性硬脑膜炎9例的临床表现及影像学特征分析

目的分析肥厚性硬脑膜炎患者的临床表现、影像学特征、治疗及预后,以提高对该病的认识。方法收集我院2012年2月至2015年7月收治的肥厚性硬脑膜炎患者9例,进行回顾性分析。结果 9例患者均慢性起病,平均病程10.3 m(1 m^3 y),8例以慢性头痛为首发症状,1例以精神异常为首发症状,6例合并脑神经受损。实验室检查示9例非特异性炎性指标升高,6例脑脊液检查压力升高,7例蛋白升高。头部磁共振成像(MRI)以小脑幕、大脑镰等处硬脑膜局限性或弥漫性肥厚为主,T1加权像表现为等信号,T2加权像表现为等信号或低信号,增强明显强化,呈线性或结节性异常强化的特征性表现,治疗后复查可见硬脑膜增厚变薄或消失,强化减轻。9例均经糖皮质激素治疗,6例明显好转,3例无效加用免疫抑制剂后好转。结论肥厚性硬脑膜炎常表现为慢性头痛及脑神经受损,MRI增强可见特征性表现,糖皮质激素治疗可明显缓解症状,难治者可加用免疫抑制剂治疗。

肌肉特异性microRNAs在Duchenne肌营养不良全血中的表达

目的:分析肌肉特异性microRNAs(miRNAs/miRs)(miR-206、-1、-133a/b)在Duchenne肌营养不良(DMD)患儿全血中的表达,探讨其作为诊断DMD的新型生物标志物的可能性。方法:采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测DMD组与健康对照组全血中肌肉特异性miRNAs的表达,采用Pearson相关分析法验证DMD组肌肉特异性miRNAs与年龄、肌力与肌肉功能之间的相关性,绘制ROC曲线判断肌肉特异性miRNAs作为DMD诊断标准的可靠性。结果:DMD组肌肉特异性miRNAs在全血中的表达明显高于对照组(P<0.05),且与年龄呈低度负相关(P<0.05),与肌力、肌肉功能呈中度正相关(P<0.05);ROC曲线显示肌肉特异性miRNAs的ROC曲线下面积(AUC)≥0.87,灵敏度及特异度均良好。结论:肌肉特异性miRNAs(miR-206、-1、-133a/b)在全血中的表达水平可以反映DMD的临床病情进展情况,有望成为诊断DMD的新型生物标志物。

MOG抗体阳性和AQP4抗体阳性NMOSD患者的临床及影像学分析

目的比较髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-IgG)阳性和水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者临床表现和影像学特征,以提高对MOG-IgG阳性NMOSD的认识。方法对12例MOG-IgG阳性、98例AQP4-IgG阳性患者的性别、发病年龄、病程复发、EDSS评分、脑脊液蛋白、视觉诱发电位及磁共振(MRI)表现等进行回顾性分析。结果 MOG-IgG阳性与AQP4-IgG阳性相比,男性多见(χ~2=11. 270,P=0. 001),视神经和脊髓多同时受累(83. 3%),并常累及双侧视神经(χ~2=6. 050,P=0. 014),多呈单次病程(χ~2=11. 270,P=0. 001),表现出更好的预后(t=-4. 673,P=0. 001)。影像学上MOG-IgG组未发现典型的颅内病灶,AQP4-IgG组43例存在典型的颅内病灶(χ~2=8. 645,P=0. 003)。延髓极后区受累MOG-IgG组1例,AQP4-Ig G组37例(χ~2=4. 039,P=0. 043)。MOG-IgG与AQP4-IgG患者累及腰髓分别为6例、8例(χ~2=16. 847,P=0. 001);累及颈髓分别为4例、67例(χ~2=5. 734,P=0. 017)。结论 NMOSD患者中MOG-IgG阳性与AQP4-IgG阳性患者相比男性多见,多累及双侧视神经及腰髓,典型颅内病灶及延髓极后区病灶较少,呈单次病程,预后较好。

强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平。方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR(tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数。结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1。2例患者的DMPK基因的3′端非翻译区CTG三核苷酸重复数均>50。结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者。

Duchenne型肌营养不良症中神经元型一氧化氮合酶和utrophin的表达水平

目的研究神经元型一氧化氮合酶(n NOS)和抗肌萎缩蛋白相关蛋白(utrophin)在Duchenne型肌营养不良症(DMD)中的表达水平及与病情的关系,并探讨DMD中抗肌萎缩蛋白(dystrophin)、n NOS、utrophin 3者间的相关性。方法收集DMD患者26例,并分为轻症组(19例)和重症组(7例),收集正常对照患者21例,利用免疫荧光方法检测n NOS和utrophin的表达并进行统计分析。结果 DMD患者中23例n NOS呈完全缺失、3例明显减少,22例DMD患者utrophin表达增多,4例患者utrophin阴性表达,正常对照中n NOS均为阳性、utrophin均为阴性,DMD患者n NOS表达减少而utrophin表达增多(Z=-6.557、-5.426,P<0.05)。轻症组与重症组比较n NOS、utrophin的表达水平均无统计学意义。相关分析DMD中utrophin与dystrophin的表达水平呈负相关(r=-0.419,P<0.05),而n NOS与utrophin、dystrophin均无相关性。结论 DMD患者中n NOS的表达减少、utrophin的表达增多,且两者可能参与DMD的病理过程。