IL-23受体基因单核苷酸多态性与复发性口腔溃疡相关

目的探讨白细胞介素23受体(IL-23R)基因单核苷酸多态性与复发性口腔溃疡(ROU)的易感性。方法选取ROU患者42例及年龄、性别匹配的86例正常人,采用应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测rs11465817和rs1343152基因型。用卡方检验统计两组等位基因和基因型的频率,计算比数比(OR)和95%置信区间(95%CI)评价多态性位点与ROU的遗传易感性。结果 rs1343152位点等位基因和基因型频率在病例组和对照组间差异无统计学意义;rs11465817位点差异显著(OR=2.715,95%CI=1.543~4.777),AA+AC基因型可增加患ROU的易感性2.44倍。结论IL-23R基因rs11465817位点单核苷酸多态性与ROU易感性相关。

陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间的建立

目的建立陕西地区新生儿干血滤纸片样本中18种氨基酸含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据。方法采用衍生化串联质谱技术对2014年1月—2015年12月陕西地区34 209例新生儿样本中18种氨基酸含量进行检测,采用99.5%可信区间确定参考值区间。结果陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间分别为:丙氨酸75.59~541.72μmol/L、天冬氨酸18.56~102.80μmol/L、谷氨酸167.19~531.23μmol/L、甲硫氨酸10.22~50.95μmol/L、苯丙氨酸27.09~96.28μmol/L、酪氨酸27.35~223.69μmol/L、亮氨酸69.56~259.51μmol/L、色氨酸26.28~82.05μmol/L、缬氨酸54.12~208.05μmol/L、精氨酸2.00~47.61μmol/L、瓜氨酸6.97~33.29μmol/L、甘氨酸154.70~591.46μmoL/L、鸟氨酸20.24~133.29μmoL/L、谷氨酰胺3.51~45.75μmoL/L、组氨酸12.26~245.42μmoL/L、丝氨酸52.29~421.07μmoL/L、苏氨酸24.80~134.29μmoL/L和脯氨酸266.02~1417.30μmoL/L。结论陕西地区新生儿干血滤纸片样本18种氨基酸参考区间的建立,可为该地区新生儿遗传代谢病的临床诊断提供参考依据。