慢性乙肝临床网络信息平台及样本库系统的建立与运行

慢性乙肝是严重危害我国人民健康和生命的公共卫生问题,建立规范化的大容量乙肝患者资源库对慢性乙肝诊断和治疗的临床研究具有重大意义。为此,我们组建了慢性乙肝临床网络信息平台及样本库系统,现将该系统的建立及运行情况做总体介绍。

海姆泊芬光动力治疗伴GNAQ突变的Sturge-Weber综合征1例

患者男,24岁,出生时出现左面部红色斑片。皮肤科情况:左面部紫红色斑片,皮损增厚,左唇部增厚变形。皮损组织病理示:真皮内可见毛细血管增生,部分血管管内充满红细胞。脑磁共振成像示:左侧上颌骨旁见结节灶,左侧颌面部软组织影肿胀;左侧脉络丛较对侧增粗,引流静脉增粗。皮损区组织样本全基因组测序:GNAQ(c.548G>A,p.R183Q)存在错义突变。诊断:斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)。治疗:经3次全麻下海姆泊芬光动力疗法(HMME-PDT)治疗,面部皮损颜色消退约30%,治疗有效。目前,该病例仍在随访中。