遗传性耳聋基因治疗临床指南

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

人耳蜗长度的CT及显微解剖测量的初步研究

目的探讨多层螺旋 CT 仿真内镜技术在人耳蜗内腔形态重建和长度测量中的应用价值。方法10例国人无耳疾颞骨标本(左6右4)被随机编号,分别经多层螺旋 CT 超薄扫描,仿真内镜三维重建及长度测量后行显微镜下耳蜗蜗管间断开窗,刻度微管蜗管长度直接测量,两组结果进行比较和讨论。结果仿真内镜可三维重建可反映耳蜗蜗管内腔形态的立体结构并允许直接进行多方位观察,利用定位图标可直接进行长度测量;显微解剖直接测量蜗管长度,客观准确。两组所测长度分别为(25.2±1.95)mm 和(29.4±1.45)mm,前者比后者稍短,后者与姜泗长等结果比较差别无显著性(P>0.05)。结论多层螺旋 CT 结合仿真内镜重建可获取反映较真实膜性蜗管形态结构的三维立体构图,直接的长度测量简单易行。蜗管间断开窗导管微丝引导下的直接长度测量方便、准确。

头颈部多发性副交感节瘤的诊治(附1例报告并文献复习)

目的 提高临床医生对头颈部多发性副交感节瘤的认识。方法 回顾分析我科近期收治的 1例巨大颈静脉球体瘤并同侧迷走神经副交感节瘤 ,并文献复习头颈部多发性副交感节瘤的临床表现、诊断、手术方法。结果 本病例的临床表现与肿物发生部位、侵犯范围有关。影像学检查 ,特别是CT血管显影三维重建技术可清楚显示病灶范围、血供情况。本例采用改良颞颈“Y”型联合径路 ,完整切除肿物 ,无重大并发症 ,术后随访 9个月 ,无复发。结论 头颈部多发性副交感节瘤临床罕见 ,其临床表现与肿物发生部位、侵犯范围及分泌状况有关 ,额外病灶易被忽略漏诊。影像学检查对本病的诊断、手术、随访有重大意义。

先天性内耳畸型的临床表现及处理(附Mondini畸形1例并文献复习)

目的 :熟悉先天性内耳畸形的临床表现及处理原则。方法 :对Mondini畸形 1例进行分析 ,并结合文献进行讨论。结果 :CT检查有利于该病的诊断。结论 :不明原因感音性聋伴或不伴脑脊液耳鼻漏 ,均应考虑本病可能。瘘口周围粘膜充分搔刮是自发性脑脊液耳鼻漏修补成功的关键。

气管切开并发出血的临床解剖学分析——附17例报告

目的 探讨气管切开术并发出血的临床解剖学因素。方法 回顾分析 4 38例气管切开术中 1 7例并发出血的原因 ,从临床解剖学角度探讨出血的发生机制。结果 气管切开并发出血的发生率为 3.9%(1 7/ 4 38) ,占所有并发症的 4 1 .5 %(1 7/ 4 1 )。 1 1例出血发生在术中 ,6例出血分别发生在术后 1～ 6d ,出血致死 1例。损伤部位以颈前静脉、颈前静脉弓、甲状腺峡部、甲状腺下静脉、甲状腺奇静脉丛最为常见。结论 熟悉颈段气管周围的血管解剖学特点 ,并熟练地掌握气管切开技术是减少出血并发症的关键。

耳硬化CT表现与临床症状的比较分析

目的将耳硬化患者术前CT表现与临床症状进行对比,评估CT检查对耳硬化的诊疗意义。方法回顾性分析2005年7月—2010年1月间在我科经手术证实且资料完整的耳硬化病例共84例168耳,术前均行颞骨薄层CT扫描、电测听、声阻抗检查,统计CT诊断耳硬化的阳性比例。结果 84例168耳中CT阳性耳143耳,阳性率85.1%,双侧病变70例,单侧病变3例。在阳性病例中前庭窗型125耳,占阳性患耳的87.4%;CT表现累及耳蜗的耳硬化(耳蜗型+混合型)共9例18耳;占12.6%,其中7例电测听提示骨导听力下降。结论随着影像科学技术的发展,CT检查对于耳硬化的诊断阳性率较前提高,尤其对于耳蜗型或混合型耳硬化具有尤为重要的意义。

鼻咽癌高癌家系调查及其分析

目的 调查鼻咽癌高癌家系在整个鼻咽癌发病中的比例、鼻咽癌高癌家系中患者出现状况及亲属关系以及鼻咽癌高癌家系患者与散发性患者在性别、发病年龄及发病时病毒壳膜抗原 -免疫球蛋白A(VcA -IgA)水平的差异 ,从而了解遗传与EB病毒在鼻咽癌发病中的作用及其可能的关系。方法 对 984例鼻咽癌患者进行回顾性调查分析。结果 鼻咽癌高癌家系发生率为 9 46% ,其中以一个家庭出现 2个患者占多数 ,为 75 % ,并且多出现在一级及二级亲属内。散发性鼻咽癌患者与鼻咽癌高癌患者在性别、发病年龄无差别 ,但发病时VcA -IgA水平 ,散发性患者高于家系患者。结论 鼻咽癌高癌家系患者可能存在更多的遗传缺陷 。

内耳畸形CT分类在人工耳蜗植入手术中的应用

目的探讨内耳畸形CT分类在人工耳蜗植入手术中的临床应用价值。方法对人工耳蜗植入患者的高分辨率颞骨CT结果进行评估,筛选出内耳畸形的病例,根据Sennaroglu的分类方法(2010年),对内耳畸形患者进行分类,依次为:米歇尔畸形、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不良I型、耳蜗发育不良II型、耳蜗发育不良III型、不完全分隔I型(incomplete partition type I,IP-I)、不完全分隔II型(incomplete partition type II,IP-II)、不完全分隔III型(incomplete partition type III,IP-III)、前庭及半规管畸形、大前庭导水管综合征及内听道狭窄等,并记录和分析人工耳蜗植入患者的内耳畸形类型、手术入路、电极类型和手术效果。结果 2011年4月至2016年9月,共有76例(150耳)内耳畸形患者,71例为双侧对称的内耳畸形,5例为双侧不对称的内耳畸形。共76例(80耳)内耳畸形患者实施人工耳蜗植入手术,双侧植入4例,左侧植入12例,右侧植入60例。无耳蜗结构的畸形4耳(耳蜗未发育1耳、共同腔畸形3耳)经乳突迷路开窗植入电极,有耳蜗结构的畸形76耳经鼓阶开窗或圆窗植入电极。耳蜗未发育和共同腔畸形选择直电极,耳蜗发育不良(I型、II型、III型)、IP-I和IP-III畸形选择短的直电极,IP-II畸形和耳蜗结构正常者选择标准电极。所有患者的工作电极均完全植入,术后的神经反应遥测除1例IP-I患者无反应外其余患者均可引出。1例IP-I患者术后出现脑脊液耳漏。所有患者无面瘫、皮瓣坏死及感染等其他并发症。结论内耳畸形的CT分类对内耳畸形患者的人工耳蜗植入手术具有指导价值,可根据内耳畸形的程度和类型选择合适的手术入路及电极类型。

滴定法鼓室内注射庆大霉素治疗单侧难治性梅尼埃病

目的:研究滴定法鼓室内注射庆大霉素对单侧难治性梅尼埃病患者的眩晕控制率。方法:回顾我院耳鼻喉科自2005年3月起经滴定法鼓室内注射庆大霉素,随访满2年共11例难治性梅尼埃病患者的眩晕控制率及听力损失情况。结果:眩晕控制率达到A级的72.7%(8/11),B级的18.2%(2/11)。全部11例患者中,仅2例患者出现>15 dB的听力下降。结论:滴定法鼓室内注射庆大霉素可以有效控制单侧难治性梅尼埃病患者的眩晕发作,并且可以减少传统注射方法对听力的影响,值得在临床推广。

糖皮质激素对儿童人工耳蜗植入后早期电极阻抗的影响

目的探讨糖皮质激素不同使用方法对儿童人工耳蜗植入者术后早期电极阻抗的影响。方法回顾性收集于我院行澳大利亚Nucleus 24CA型多导人工耳蜗植入儿童患者资料,根据糖皮质激素使用方法纳入经鼓室圆窗给药组(A组)及经鼓室圆窗联合全身静脉给药组(B组);以各组22个电极相对于耳蜗内位置分为高频段(3-6)、中频段(10-13)及低频段(17-20)3个亚组,检测各组术中、开机(术后1月)、术后3月及术后6月电极阻抗值,并进行统计学分析。结果两组22个电极阻抗平均值均在术中较低,开机时最高,术后6个月达最低值;开机、术后3月及术后6月两组电极阻抗值比较差异有统计学意义(P<0.05);在各亚组间比较中,两组在术中不同频段比较无统计学差异(P>0.05),开机时两组间各频段电阻抗值比较差异有统计学意义(P<0.05),B组各频段电极阻抗值小于A组,且两组开机与术中电阻抗差值均在高频段较大;术后3月及6月两组高频段比较仍具统计学差异(P<0.05),而低频段无明显差别(P>0.05)。结论经鼓室圆窗联合全身静脉给药途径在降低术后电极阻抗效果方面优于局部单独使用,在高频段尤为明显,提示糖皮质激素联合应用更有利于降低耳蜗植入后电极周围纤维化组织形成。

射频治疗慢性扁桃体炎的疗效观察

探讨射频治疗慢性扁桃体炎的临床疗效。方法：对35例慢性扁桃体炎的患者行射频扁桃体部分凝固术，通过对射频治疗前后的血清IgG、IgA、IgM及补作C3浓度的检测，结合临床随访6－12个月，结果：射频术后7天患者血清Ig浓度与本前比较明显升高，1个月后Ig浓度与术前相比仍处于较高水平，临床观察总有效率为88．6％。结论：射频治疗慢性扁性体炎，既可清除局部炎症，又保留了扁桃体的免疫功能。

外耳道胆脂瘤CT分期及手术方式

目的探讨外耳道胆脂瘤(external auditorycanal cholesteatoma,EACC)的CT分期方法和手术方式。方法对66例(66耳)EACC手术病例进行回顾性分析,根据颞骨CT中EACC的侵犯范围进行分期,并对不同分期EACC的手术方式进行分析。结果 66例EACC中,I期13例(19.7%),II期35例(53.0%),III期18例(27.3%)。13例I期病例中,11例行胆脂瘤清除术,2例行外耳道成形术;35例II期病例中,34例行外耳道成形术,1例行乳突切开术+外耳道成形术;18例III期病例中,10例行鼓室成形术+外耳道成形术,2例行乳突切开术+外耳道成形术,6例行乳突切开术+鼓室成形术+外耳道成形术。随访6个月～3年,61例无复发,2例复发,3例失访。结论 EACC的CT分期有助于选择正确的EACC手术方式。

助听器勿随意买

耳朵不好使,须先就医在门诊经常会碰到不少老人自己配助听器,或者子女亲友送助听器的情况。这样很可能花了钱,却没有配到合适的助听器,出现耳朵累、疲劳等各种不适症状。

OPG和RANKL在大鼠鼓室硬化模型中的表达

目的检测OPG和RANKL在大鼠鼓室硬化模型中的表达水平,探讨OPG/RANKL系统在大鼠鼓室硬化发病机制中的作用。方法 30只健康的成年雄性SD大鼠随机分为两组,造模组20只大鼠,其右耳鼓室内注射浓度为1×108CFU/ml的肺炎链球菌液进行造模;对照组10只大鼠,其右耳不干预作为空白对照。在造模后第8周处死大鼠,收集造模组大鼠右耳中有鼓室硬化形成的听泡标本作为鼓室硬化组和对照组大鼠右耳的听泡标本作为对照组,进行免疫组化染色。结果对照组的10只大鼠全部存活到造模后第8周,右侧10耳均未发生鼓室硬化;造模组共有17只大鼠存活至造模后第8周,其右侧17耳中共有13耳发生鼓室硬化。鼓室硬化组鼓室黏膜中的OPG表达水平明显高于对照组(P<0.05),鼓室硬化组鼓室黏膜中的OPG/RANKL比值明显高于对照组(P<0.05)。结论 OPG/RANKL系统可能在大鼠鼓室硬化的发病过程中发挥调节作用,OPG/RANKL比值增加可能与大鼠鼓室硬化的形成有关。

耳蜗长度的无创伤性测量及其横断面的提取

针对耳蜗尺寸小、形状复杂的特点,给出了一种测量人类耳蜗长度的无创伤性测量方法。首先,使用三维窄带水平集算法从颞骨螺旋CT图像中分割出耳蜗。其次,采用自动跟踪算法提取耳蜗底周质心。再次,采用人机交互的方法提取耳蜗中周、顶周部分的质心。最后,提取的耳蜗质心点之间使用Cardinal样条插值,得到光滑的耳蜗中心线,该中心线的长度即为所测耳蜗的长度。借助耳蜗中心线,还可实现沿耳蜗长度方向任一位置的垂直横断面的提取。该方法不仅可测量形状正常的耳蜗,对于耳蜗畸形的情况同样适用。应用颞骨螺旋CT数据测量的耳蜗长度与显微解剖测量结果进行了比较,无显著性差异。

呼吸道淀粉样变性7例诊治分析

目的:探讨发生于呼吸道的淀粉样变性的诊断、临床分型及最佳治疗方案。方法:回顾性分析我院1995-2006年61例淀粉样变性病人,其中发生于呼吸道的淀粉样变性有7例,分别发生于气管、声带、室带、舌,其中1例气管内支架植入,5例于支撑喉镜下显微镜下切除,3例使用CO2激光,1例行活检术。结果:7例病人均做了随访,随访时间0.5～5.5年不等,5例完整切除病人无复发,无继发全身淀粉样变;1例未做切除,仅行支架植入者,呼吸困难缓解;1例因继发于多发性骨髓瘤而行化疗者,无复发。结论:淀粉样变性以全身性多见,局限性的淀粉样变性好发于呼吸道,病理可确诊。治疗应根据病变的范围和部位,以手术为主,预后好。其中以支撑喉镜下显微镜下CO2激光切除病变效果最好,可达到微创、复发率小的目的。

窄带Level Set与可视化技术在耳蜗分割中的应用

耳蜗的分割是对耳蜗进行模型化和分析研究的前提。采用三维窄带水平集(level set)算法与可视化技术相结合的交互式分割方法对耳蜗进行分割,三维窄带水平集算法用于体数据中感兴趣目标的分割,可视化技术对分割结果进行三维显示,显示结果作为用户调节算法参数的依据,经过多次的人机交互,从而获得满意的分割结果。我们详细地阐述了水平集及窄带水平集算法的基本原理、特点,并成功应用三维窄带水平集算法实现了颞骨螺旋CT(Computed tomography,CT)图像中耳蜗目标的分割。实验表明三维窄带水平集算法与可视化技术相结合的交互式分割方法可以很好地实现医学体数据中耳蜗的分割,与对体数据逐层分割的方法相比,速度有了很大提高。

前庭神经炎的循证治疗

目的从循证医学角度为前庭神经炎确定治疗方案。方法提出临床问题,计算机检索MEDLINE数据库、Cochrane图书馆、中国数字医院全文数字库,寻找荟萃分析或者双盲随机对照研究文献。结果共检索到随机对照研究文献5篇。综合分析文献结果,为患者制订了临床治疗方案。结论采用循证医学方法,可以针对性地提出临床疾病的治疗方案,指导临床工作。