先天性马蹄内翻足的相关基因研究

先天性马蹄内翻足（Idiopathic Talipes Equinovarus）是一种常见的严重影响足的形态与功能的先天性畸形，包括前足内收、跟骨内翻及踝关节马蹄。目前认为，先天性马蹄内翻足的发生是遗传与环境因素共同作用的结果。流行病学测查研究提示，遗传因素在先天性马蹄内翻足的发病中起重要作用。本病的发病率就性别、种族而言，差异较显著，男女之比为2．5：1，并且随着患病亲属的增加而增加。

反射性交感神经营养不良一例

患者男,67岁,因"右腕管综合征术后2周,右手肿胀疼痛1周"来门诊就诊。患者曾于本院因"腕管综合征"行腕管切开、正中神经松解,术后夜间麻醒症状消失,但于第3天开始出现右全手疼痛、麻木及肿胀,伴烧灼感,甚至因此晚上来院急诊,但一般镇痛药缓解不明显。临床检查:腕掌部伤口愈合良好。右腕以下手部弥漫性肿胀,皮纹明显减少,手背皮温略高,皮肤潮红。手掌部干燥,脱屑。

桡骨远端髓芯减压结合腕关节镜探查诊治复杂慢性腕关节痛的临床疗效观察

目的在桡骨远端髓芯减压术前进行腕关节镜探查,镜下检视腕关节内是否存在引起疼痛的其他病因并及时修复,提升髓芯减压手术治疗腕关节疼痛的整体疗效。方法自2019年7月至2022年12月,共有6例患者接受本治疗方案,6例术前MRI均提示患侧桡骨远端及舟、月骨存在骨髓水肿,1例合并ⅡB期月骨无菌性坏死,3例三角纤维软骨复合体(TFCC)损伤。6例患者先行关节镜检查,再行桡骨远端髓芯减压术,随访疗效,通过视觉模拟量表(VAS评分)评估术后疼痛改善程度;术前术后腕关节背伸、掌屈、尺偏、桡偏活动度(ROM)对比评估腕关节功能改善程度;术前术后的腕关节X线/CT/MR进行影像学对比;随访术后是否出现骨窗不愈合、桡骨远端骨折、神经痛等并发症。结果本研究对6例病程均超过6个月的中重度腕关节痛患者(术前VAS评分范围7~8分)进行桡骨远端髓芯减压术联合腕关节镜探查,关节镜下见TFCC 2A型损伤1例,2B型1例,均镜下行尺侧韧带修复;1B型损伤1例,行关节腔清理;2B型损伤2例,但因缺损过大未行修复;1例患者镜下并未发现明显病变。患者平均年龄为36岁(21~55岁),最短随访时间12个月(随访时间分别为18、16、12、12、14、12个月),最后一次随访5例患者术后疼痛明显缓解(术后VAS评分范围0~3分),1例患者缓解不明显(术后VAS评分为5分)。结论利用腕关节镜对腕部原发病变进行探查和(或)修复,再行桡骨远端髓芯减压术,去除腕关节的原发病因同时打破"高压-疼痛"的恶性循环,可使多数患者腕部慢性疼痛缓解,为慢性腕关节疼痛患者提供一种治疗选择。

股外侧皮神经松解术治疗骨盆骨折引起的感觉异常性股痛

目的:探讨在辅助检查下精确定位后,采用小切口行股外侧皮神经(LFCN)松解术治疗骨盆骨折引起的感觉异常性股痛(MP)的疗效。方法:对复旦大学附属华山医院手外科2019年6月至2022年6月间的6位骨盆骨折合并MP的患者进行了回顾性研究。其中4例骨盆骨折为保守治疗,1例为钢板内固定术后,1例为螺钉内固定术后。平均手术时间为伤后5.33(3~7)个月。所有患者术前都行超声和CT检查以明确卡压点,行LFCN松解后,对其术前及术后3个月、1年内(7~11个月)进行门诊随访,并记录所有患者的视觉模拟评分(VAS)。运用SPSS 26.0数据统计分析软件进行数据分析与处理,数据以均数±标准差(Mean±SD)表示。采用Friedman检验比较6例患者术前、术后第1次及第2次随访VAS评分差异,若差异有统计学意义,则进一步行成对比较,并采用Bonferroni矫正法调整显著性水平。 P<0.05为差异有统计学意义。 结果:6例患者在进行神经松解术后,第1次术后随访VAS均下降,皮肤感觉异常区域缩小明显;第2次随访除1例患者VAS仍有2分外,其余患者均为0分,与术前相比差异有统计学意义(Friedman检验: χ^(2)=12.0, P=0.002;成对 t检验: P=0.002)。 结论:对于骨盆骨折合并MP,较易通过辅助检查发现LFCN的卡压点,定位后对其进行小切口的精准松解能够起到迅速彻底缓解疼痛与感觉异常的效果。

桡骨远端髓芯减压术治疗慢性腕关节疼痛临床分析

目的 探讨桡骨远端髓芯减压术治疗不同病因导致的慢性腕关节疼痛临床疗效。方法 回顾分析2018年1月—2021年12月采用桡骨远端髓芯减压术治疗的10例慢性腕关节疼痛患者临床资料。男6例,女4例;年龄21~55岁,平均37.4岁。病程7~72个月,平均26.5个月。术前MRI检查示10例患侧桡骨远端均存在骨髓水肿,8例舟、月等腕骨存在骨髓水肿。其中3例合并腕部骨折史,2例合并Kienböck病(ⅡB期、ⅢA期各1例);3例合并三角纤维软骨复合体(triangular fibrocartilage complex,TFCC)1A型损伤;2例合并骨关节炎,其中1例合并严重创伤性关节炎,腕关节镜探查发现TFCC完全缺失无法修复,月骨软骨面及尺骨头软骨均严重磨损。术前、术后6个月及末次随访时,采用疼痛视觉模拟评分(VAS)评价腕关节疼痛缓解情况,并测量患侧腕关节背伸、掌屈、尺偏、桡偏活动度;根据MRI的T1WI序列、T2WI序列及STIR序列评估骨髓水肿程度。结果 术后患者均获随访,随访时间12~22个月,平均16.4个月。除1例患者腕关节疼痛及活动度较术前无明显缓解外,余9例患者疼痛症状基本缓解,腕关节活动度明显改善。术后6个月及末次随访时VAS评分及腕关节背伸、掌屈、尺偏、桡偏活动度均较术前显著改善,末次随访时VAS评分及腕关节尺偏、桡偏活动度较术后6个月进一步改善,差异均有统计学意义(P<0.05);术后6个月和末次随访间腕关节背伸、掌屈活动度差异无统计学意义(P>0.05)。术后6个月MRI检查示6例患者骨髓水肿明显改善,其余患者末次随访时骨髓水肿亦显示好转。结论 对于多种病因导致的腕关节慢性疼痛,桡骨远端髓芯减压术可直接降低桡骨远端骨髓腔压力,改善远端相应结构血供,显著缓解腕关节慢性疼痛,为临床治疗提供了一种选择。

维甲酸对先天性马蹄内翻足相关致病基因表达影响的研究

目的研究维甲酸对于先天性马蹄内翻足相关基因表达的影响。方法选取的SD大鼠交配后，分为对照组和实验组。对照组随机选取孕SD大鼠2只，于怀孕10d时以橄榄油灌胃一次。实验组选取孕SD大鼠6只，于怀孕10d时以140mg／kg的维甲酸剂量（40mg／ml溶于橄榄油中）灌胃一次。于孕16～18d待孕鼠分娩。对照组孕鼠所产幼鼠为对照组，实验组孕鼠所产幼鼠根据是否出现后肢畸形分为畸形组及非畸形组。取两组新生幼鼠后肢软骨及肌肉组织，应用RT-PCR方法测定组织中HoxA9、TBX3、CASP10基因表达情况，并与对照组正常新生幼鼠比较。结果2只对照组SD孕大鼠共产仔22只，未发现畸形或死胎。6只实验组SD孕大鼠中有一只在灌胃后2d死亡，余下可利用5只孕鼠共产仔49只，其中死胎6只，无肛无尾畸形1只，后肢出现类马蹄内翻足畸形的共30只，未出现下肢畸形共19只。畸形出现率为61．2％（30／49），并以此将实验组分为畸形组与非畸形组。荧光RT-PCR结果：实验组中畸形组在HoxA9及TBX-3基因的平均拷贝数分别为（7．00±0．52、4．55±0．52）明显低于对照组（7．92±0．47、4．99±1．02）和非畸形组（8．07±0．28、4．94±0．24），P〈0．001，P〈0．05；而在CASP10基因的平均拷贝数4．34±0．35则明显大于对照组3．51±0．42和非畸形组3．29±0．50（P〈0．001）。而对照组与非畸形组在各个基因的拷贝数比较上则无明显差异（P〉0．05）。结论维甲酸能成功诱导出SD大鼠新生幼鼠类马蹄内翻足畸形的模型；维甲酸对于SD大鼠的TBX-3、HoxA9、CASP10基因的表达均有影响；维甲酸可能与通过影响TBX-3、HoxA9、CASP10基因的表达导致SD新生大鼠产生类马蹄内翻足样畸形。

分期手术治疗肘关节挛缩合并尺神经卡压的时序选择

患者 女,59岁,因左肘关节疼痛伴伸肘功能障碍2年,左环、小指麻木2个月入院。患者2年前出现左肘关节活动后疼痛,伴伸肘功能障碍,进行性加重,期间行物理治疗等,效果欠佳。患者于就诊前2个月出现左手尺侧一指半及手背尺侧麻木,刺痛觉减退,自觉手部无力。专科检查:左肘关节被动活动度100°-0°-75°,肘关节无明显压痛;左手第一背侧骨间肌萎缩(+),夹纸试验(+),大鱼际萎缩(-),手指并指障碍,捏力减退,尺神经沟处Tinel征(+);患者自评DASH(the Disabilities of the Arm,Shoulder,and Hand)评分35分,肘部疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)6分。肌电图检查结果提示:左尺神经肘部受压电生理表现,左尺神经肘段传导速度为34 m/s。左肘X线片示:左肘关节退行性改变,关节腔内赘生物形成。左肘CT示:左肘冠状突尖、冠状突窝内大量骨赘增生及关节腔内游离体。结合患者病史、体征及各项检查结果,考虑为左肘关节挛缩合并肘管综合征。患者先行左肘部尺神经松解、皮下前置术,术后1个月行左肘关节镜下松解术。

局麻下首次复位失败后掌指关节绞锁的手法复位治疗

目的探讨关节腔内注射利多卡因生理盐水后手法复位治疗首次手法复位失败的掌指关节绞锁的效果。方法自2016年1月至2018年9月,我们对7例首次手法复位失败的掌指关节绞锁患者,行关节腔内注射利多卡因生理盐水局麻下手法复位。结果复位后所有患者获得随访,时间为2~19个月,平均12个月,其中6例复位成功,1例因籽骨撕脱卡压于关节内行手术治疗。复位成功患者随访期间无复发。结论对于掌指关节绞锁首次手法复位失败的患者,相较于直接手术治疗,局麻下再次进行手法复位仍应优先考虑。

前臂尺-正中交通支对于尺神经损伤手术时机判断的影响一例

患者 男,36岁,于就诊4个月前因左腕部电锯伤在当地医院行急诊手术,术中发现尺神经断裂并行神经修复术。术后自觉运动感觉无任何进步,至门诊检查发现左手爪形手畸形,背侧骨间肌萎缩明显,但反复行感觉检查后仍自述环、小指掌侧感觉存在。患者自评DASH(the Disabilities of the Arm.Shoulder,and Hand)评分为9.2分,视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)为4分。因就诊医院无肌电图及神经B超,故建议患者至上级医院做进一步尺神经损伤定位及定性检查。

掌指关节绞锁合并异常籽骨一例

患者女，25岁。因左示指背伸受限半个月来院就诊。临床检查：左示指掌指关节处45°屈曲位，掌指关节被动伸直受限，而掌指关节屈曲和两指间关节的屈伸运动正常。掌指关节掌侧有压痛。术前x线、MR平扫检查发现：示指掌指关节在位，未见明显骨折。结合患者症状和影像学表现，诊断为左示指掌指关节绞锁。