基因型特征提取方法影响基因组选择预测准确性的研究

旨在探索并评估6种不同的单核苷多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)基因型特征提取方法。本研究分析比较了6种方法:主成分分析(principal component analysis, PCA)、基因主成分分析(gene-principal component analysis, gene-PCA)、SNP位点间皮尔逊相关系数(SNP-pearson correlation coefficient, SNP-PCC)、连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)、全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)和随机抽样(random sampling, RS),在两组数据(北京鸭,542个样本,SNP位点数39 932;杜洛克猪,2 549个样本,SNP位点数230 884)3组表型(北京鸭体长(body length)、杜洛克猪背膘厚(backfat thickness)和乳头数(teat number))上的GEBV预测准确率。发现SNP-PCC结合5种GS方法(GBLUP、BayesA、BayesB、BayesC、Bayesian Lasso),在北京鸭数据获得相对可靠的预测精度,在猪背膘厚和乳头数表型获得最高平均预测准确性(提升5%,达到32.3%),并显著提升计算效率(平均提升5~7倍)。综上,本研究发现选择合适的特征提取方法可以有效提升GS的预测准确性和计算效率,为深入研究不同特征提取方法对GS预测准确性的影响奠定了基础,并为其在育种实践中应用提供了参考。

肠道宏基因组图像增强和深度学习改善代谢性疾病分类预测精度

近年来,统计学和机器学习方法被广泛用于分析人体肠道微生物宏基因组与代谢性疾病之间的关系,这对于微生物群落的功能注释和开发具有重要意义。本研究提出了一种新的可推广的肠道宏基因组图像增强和深度学习框架,用于人类代谢性疾病的分类预测。将3个代表性人类肠道宏基因组数据集中的每个数据样本分别转换为图像并进行数据增强,输入逻辑回归(logistic regression, LR)、支持向量机(support vector machine, SVM)、贝叶斯网络(Bayesiannetwork,BN)和随机森林(randomforest,RF)机器学习模型以及多层感知机(muti-layer perception, MLP)和卷积神经网络(convolutional neural network, CNN)深度学习模型。使用准确率(accuracy, A)、精确率(precession, P)、召回率(recall, R)、F1分数(F1-score)和ROC(receiver operating characteristic)曲线下面积(area under the curve, AUC)5个指标以及10折交叉验证整体评估模型疾病预测的精度性能。结果显示:MLP模型的整体表现优于CNN、LR、SVM、BN、RF以及PopPhy-CNN方法,且经过数据增强(随机旋转和添加椒盐噪声)后,MLP和CNN的模型性能均有进一步提升。MLP模型进行疾病预测的准确率进一步提高了4%~11%,F1提高了1%~6%,AUC提高了5%~10%。以上结果表明,人类肠道宏基因组图像增强和深度学习可以准确地提取微生物群特征,有效预测宿主疾病表型。本研究中使用的源代码和数据集均公开发表在Github中:https://github.com/HuaXWu/GM_ML_Classification.git。