糖原贮积症Ⅰ型肾脏病变诊断及治疗进展

糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病,由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、生长迟缓等。肾脏改变是其主要并发症之一,早期可表现为肾小球滤过率升高,后出现微量白蛋白尿以及肾小球滤过率下降和蛋白尿,可逐渐进展为肾间质纤维化、肾小球硬化,最终发展为肾衰竭。肾脏病变的早期发现和及时干预至关重要,现主要阐述糖原贮积症I型肾病的诊断和治疗进展。