关爱, 从了解开始——访解放军总医院神经内科医学部吴士文教授

近年来,有这样一个患病群体越来越受到大家关注,患者往往表现为肢体乏力、运动困难、肌肉萎缩或"肉跳"等,症状不一,"像雾、像雨又像风",易被忽视。患者病情每况愈下,经过反复就医最终确诊为神经肌肉疾病。中华医学会《健康世界》邀请解放军总医院神经内科医学部吴士文教授为我们介绍这类罕见病,以及近年来疾病里程碑式的诊疗进展。

施钼对花生氮代谢关键酶活性、氮素利用及产量的影响

为分析施钼对花生氮代谢关键酶活性、氮素利用及产量的影响,采用盆栽和田间试验相结合的方式,设不施钼(0)、施钼(0.2 mg·kg^(-1))2个水平,研究了增施钼肥对花生关键生育时期氮代谢相关酶活性、植株氮素积累量、氮素利用率和产量的影响。盆栽试验和田间试验结果表明,与不施钼相比,增施钼肥显著提高了结荚期和成熟期花生根和叶片中硝酸还原酶、亚硝酸还原酶、谷氨酰胺合成酶和谷氨酸合成酶活性,显著增加了花生根系、地上部和荚果中氮素积累和荚果产量,其中,盆栽试验和田间试验两生育期氮素吸收效率分别平均提高47.79%和21.65%,氮素利用率分别平均提高10.58%和13.56%,花生分别显著增产38.20%和25.81%。可见,增施钼肥可显著提高花生根系和叶片氮素代谢相关酶活性,显著提高花生氮素积累量、氮素吸收利用效率和产量。增施钼肥是提高花生产量和氮利用率的有效措施。

《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》解读

2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识)。共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。

南方茶园土壤酸化特征及交换性酸在水稳性团聚体中的分布

通过采集浙江省杭州西湖龙井茶园土壤,研究茶园土壤剖面的酸度特征、养分变化以及交换性酸在水稳性团聚体中的分布特征,以了解南方茶园土壤的酸化过程。结果表明:茶园表层土壤(0-20cm)酸化严重,最低的pHH2O值达到4.0,并且有明显的深层化趋势;表土的有机质和速效磷含量较高,速效磷含量最高可达138.2mg/kg;表土团聚体分级表明茶园土壤有良好的团聚体结构,具有良好的水稳性;除了交换性H+在0.5～0.25mm和0.25～0.106mm水稳性团聚体之间没有明显差别外,交换性酸总量、交换性H+和交换性Al 3+含量均随着水稳性团聚体粒径的减小而降低;水稳性大团聚体中交换性Al 3+相对交换性H+占有明显的优势,而在0.106～0.05mm水稳性微团聚体中交换性H+占有明显的优势。交换性酸总量、交换性H+和交换性铝主要分布于>2mm和2～0.5mm水稳性团聚体中,同时在不同粒级团聚体中的分布随粒径的减小而降低。

脑梗死患者血清褪黑素节律改变与卒中后日间过度倦睡

目的动态观察脑梗死患者急性期血清褪黑素(melatonin,MT)的节律变化,及其与卒中后睡眠障碍的关系。方法放免法测定20例卒中患者发病后2d内、第7天、第14天的0200、0800时血清MT的浓度;18例对照组采用同样的方法测定其血清MT浓度。结果对照组、卒中组(2d内、7、14d)夜间MT浓度分别为86.14±24.94,54.08±33.33,61.93±28.44,65.81±32.15pg/L,卒中组明显低于对照组,梗死第7天后夜间MT浓度较发病1～2d显著增高;卒中组日间MT浓度与对照组之间差异无统计学意义;20例患者中3例出现日间过度倦睡,与无倦睡组相比,其夜间MT浓度更低。结论卒中患者仍有夜高昼低的MT分泌节律,但其夜间MT浓度显著下降,伴有日间过度倦睡者下降更显著。

腔隙性脑梗死病灶数量和部位与皮质下血管性认知功能损害的相关性研究

目的探讨腔隙性脑梗死(LI)病灶数量和部位与皮质下血管性认知功能损害的关系。方法皮质下缺血性脑血管病患者151例,根据神经心理学评估分为认知正常(no cognitive impairment,NCI)组和血管性认知功能损害(vascualr cognitive impairment,VCI)组;记录患者LI的病灶数量和部位,分析两者与认知损害的关系。结果VCI组LI病灶总数和脑白质病变较NCI组明显升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。VCI组额区和基底核区LI病灶数量均较NCI组明显升高,差异有统计学意义(P<0.001);而顶枕区、颞区和幕下区LI病灶数量两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。控制年龄、性别、受教育年限和脑白质病变的影响后,LI部位能解释阿尔茨海默病评定量表认知部分(ADAS-Cog)得分的37.6%(P<0.001),明显高于LI病灶总数的作用,其中额区和基底核区LI数量与ADAS-Cog得分呈正相关(P<0.05),而顶枕区、颞区和幕下区LI数量与ADAS-Cog得分无相关性(P>0.05)。结论LI的数量和部位均与皮质下缺血性血管性痴呆(SIVD)患者的认知损害有关,LI部位在SIVD认知功能损害中的作用比LI数量更大。额区和基底核区LI数量与总体认知功能损害呈正相关,为皮质下缺血性脑血管病患者认知功能损害的独立预测指标。

热射病发病机制的研究进展

热射病一种临床急症,如不及时抢救常危及生命。人们对认识热射病已有数个世纪,但对其具体的发病机制仍没有清楚认识,本文将对近年来热射病的发病机制研究给予综述。

高光谱成像的土壤剖面水分含量反演及制图

传统土壤水分的获取方法仅可获得离散的土壤水分点位数据,难以获得剖面上精细且连续的水分含量分布图。研究了野外条件下利用近红外高光谱(882~1709nm)成像反演剖面土壤水分含量(SMC),并实现精细制图的可行性。研究剖面位于江苏省东台市,我们利用近红外高光谱成像仪对剖面进行了5天原位连续观测,共采集了280个土样用于烘干法测定SMC。原始高光谱图像经数字量化值(DN)校正、黑白校正、拼接、几何校正、剪切和掩膜等一系列预处理后,提取各采样点的平均光谱反射率。提取光谱(Raw)经吸光度[LOG10(1/R)],Savitzky-Golay平滑(SG)、一阶微分(FD)、二阶微分(SD)、多元散射校正(MSC)和标准正态变量(SNV)转换后,采用偏最小二乘回归(PLSR)和最小二乘支持向量机(LS-SVM)方法建立SMC预测模型,并对比分析不同光谱预处理方法与建模方法组合条件下SMC的预测精度。结果表明,光谱反射率随SMC增加逐渐降低,不同光谱预处理方法的预测精度有所差异,除MSC方法外,同一光谱预处理方法的LS-SVM模型预测精度均高于PLSR模型,并且基于LOG10(1/R)光谱的LS-SVM模型对SMC预测精度最高,其建模集的决定系数(R2c)和均方根误差(RMSEc)分别为0.96和0.65%,预测集的决定系数(R2p)、均方根误差(RMSEp)和相对分析误差(RPDp)分别为0.88,1.05%和2.88。利用最优模型进行剖面SMC的高空间分辨率精细制图,通过比较SMC反演图中提取的预测值与实测值关系发现预测精度较高(R2:0.85~0.95,RMSE:0.94%~1.02%),且两者在剖面中的变化趋势基本一致,说明SMC反演图不仅能很好地反映出土壤水分在整个剖面中毫米级的含量分布信息,也可反映出同一位置处不同天数间的含量差异。因此,利用近红外高光谱成像结合优化的预测模型,能够实现土壤剖面SMC的定量预测及精细制图,有助于快速、有效监测田间剖面土壤水分状况。

不同缺失突变亚型DMD患者的运动功能分析

目的比较不同缺失突变类型的杜氏肌营养不良症(DMD)患者运动功能的差异,为今后临床研究的入组筛选及精准诊治提供依据。方法2017年4月—2021年12月就诊于解放军总医院第三医学中心DMD多学科门诊,且具有详细运动功能评估的外显子缺失类型DMD患者332例,依据缺失外显子分为外显子44跳跃可治疗组、外显子45跳跃可治疗组、外显子51跳跃可治疗组、外显子53跳跃可治疗组及其他外显子缺失组。各组依据年龄再分为≤9岁亚组和>9岁亚组,以6分钟步行距离(6MWD)、卧立位时间(TTSTAND)为评价指标,分析各组之间运动功能差异。结果外显子44跳跃可治疗组患者≤9岁及>9岁亚组6MWD显著大于其他外显子缺失组(P=0.032,P=0.003),≤9岁组TTSTAND差异无统计学意义(P=0.624),>9岁组TTSTAND显著小于其他外显子缺失组(P=0.003)。外显子45、51和53跳跃可治疗组与其他外显子缺失组6MWD、TTSTAND均差异无统计学意义。拟合曲线图示,与其他各组相比,外显子44跳跃可治疗组的6MWD下降趋势相对较为缓慢,TTSTAND随年龄增长相对较缓慢。结论不同基因突变类型患者运动功能存在差异,外显子44跳跃可治疗组临床表型较轻,临床试验进行更细的亚组设计对临床试验的实施及科学评定具有重要意义。

中央轴空病患者畸形矫正术中的恶性高热风险

目的探讨中央轴空病患者骨、关节畸形的发生情况,以及在畸形矫正术中的恶性高热风险。方法回顾分析28例中央轴空病患者临床及肌纤维钙离子致钙离子释放试验资料。结果22例出现明确的肢体肌无力,6例无临床症状;21例伴有骨和/或关节畸形,其中伴关节挛缩11例,关节脱位9例,脊椎侧凸12例,脊椎前弯5例,胸廓畸形1例。10例患者有畸形矫正的手术史,6例在手术麻醉中发生恶性高热或可疑恶性高热发作。8例患者经钙离子致钙离子释放试验检查诊断为恶性高热易患者。结论骨、关节畸形在中央轴空病中很常见,在畸形矫正术中有很高的恶性高热发病率。

创伤后应激障碍的基因学研究进展

创伤后应激障碍(PTSD)是一种特有的精神障碍疾病,需要潜在的创伤性生活事件,同时具有一定的遗传特征。创伤后应激障碍的遗传学研究方面已取得许多新进展。本文将对影响PTSD的5-HTTLPR、DRD2及其他相关的基因给予综述。

青少年脊柱侧凸患者椎旁肌的病理观察

目的分析青少年脊柱侧凸患者局部椎旁肌的病理变化,并探讨其是否存在合并原发性神经肌肉疾病的可能。方法对35例患者(特发性脊柱侧凸患者23例,先天性脊柱侧凸7例,椎间盘突出3例,椎管狭窄2例)术中留取的椎旁肌行冷冻切片并行肌肉组化染色,光镜下分析其病理改变。结果30例脊柱侧凸患者中,5例(17%)无异常病理改变,6例(20%)呈神经源性改变,14例(47%)以肌源性改变为主,5例(17%)仅表现为肌间质纤维化。74%脊柱侧凸患者存在肌肉组织纤维化,其中34%患者呈重度纤维化,凹侧较凸侧更显著。2例患者存在合并先天性肌病(先天性肌纤维类型不均衡,伴均一性1型肌纤维先天性肌病)的可能。而在椎管狭窄及椎间盘突出症患者椎旁肌中未见特征性改变。结论青少年脊柱侧凸患者存在合并先天性肌肉疾病的可能,术中留取椎旁肌行病理学检查很有必要。

辛伐他汀对蛛网膜下腔出血严重并发症的影响

目的探讨辛伐他汀对蛛网膜下腔出血严重并发症及其预后的影响。方法98例蛛网膜下腔出血患者随机分为治疗组和对照组(最终治疗组32例、对照组48例),治疗组给予辛伐他汀20mg/d;对照组予常规治疗,比较两组患者脑血管痉挛、脑积水和再出血的发生率,以及死亡率。结果治疗组脑积水发生率3.13%,与对照组的18.75%有显著性差异(P<0.05),而脑血管痉挛、再出血及死亡率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论辛伐他汀可以减少蛛网膜下腔出血后慢性脑积水的发生。

肌原纤维肌病的临床与病理学特征(附1例报告)

目的研究肌原纤维肌病的临床与病理学特征。方法回顾性分析1例肌原纤维肌病患者的临床和病理学资料。结果本例患者中年起病,表现为进行性四肢近端肌无力,有轻度肌萎缩。肌电图示:双下肢神经源性损害。病理检查示:大量肌纤维内含有胞浆体,偶见镶边空泡,含有胞浆体的肌纤维内,出现肌原纤维网结构紊乱及结蛋白异常沉积。结论肌原纤维肌病在临床表现上缺乏特异性,肌纤维内肌原纤维网结构紊乱,出现大量胞浆体及结蛋白异常沉积是其特征性病理改变。

妊娠期可逆性后部白质脑病综合征:附4例报道

目的探讨妊娠期可逆性后部白质脑病综合征的临床及影像学特征。方法回顾分析近3年收治的4例妊娠期可逆性后部白质脑病综合征患者的临床与影像学改变。结果4例患者主要表现为头痛、癫痫发作、意识障碍及视力障碍。典型的MRI检查表现为对称性的局灶部位的脑水肿,主要位于顶、枕叶以及额叶,多在数周内恢复。其中3例患者发生子痫,且均发生在产后的2d内。结论妊娠期可逆性后部白质脑病综合征有其特征性临床特征,常存在于子痫者中。

先天性与特发性脊柱侧凸患者椎旁肌病理对比分析

目的探讨椎旁肌在脊柱侧凸发病中的作用。方法对手术中留取的37例脊柱侧凸患者(先天性12例、特发性25例)椎旁肌进行冰冻切片、肌肉组织病理染色,分析光镜下的病理改变。结果光镜下可见普遍存在椎旁肌肌源性改变(包括肌肉组织纤维化、肌纤维变性坏死等),但肌纤维再生现象极为少见。先天性脊柱侧凸患者椎旁肌纤维化主要表现为弥漫性改变,同时伴有明显肌纤维走行紊乱;特发性脊柱侧凸患者主要以局灶性且不伴有坏死的纤维化为主。1例先天性脊柱侧凸及4例特发性脊柱侧凸患者椎旁肌显示神经源性改变,其中4例曾经历侧凸矫正术。脊柱侧凸患者椎旁肌肌梭囊壁增厚,肌梭内有结缔组织浸润。结论先天性脊柱侧凸患者椎旁肌的病理与特发性脊柱侧凸患者存在一定的差异,可能在特发性脊柱侧凸的发病中起着特殊的作用。

原发性慢性每日头痛的临床分析

目的探讨原发性慢性每日头痛的临床特点。方法对73例原发性慢性每日头痛患者进行问卷式调查,并给予Hamilton抑郁量表评分。结果研究组中,男女比为1：2．17,临床上大多同时具有偏头痛和紧张性头痛的特点,52％的患者既往有头痛病史,48％的患者有药物过量服用史,55％的患者合并有抑郁。结论慢性每日头痛有其特殊的临床表现,大多伴有抑郁及药物滥用。

肝移植后脑桥中央髓鞘溶解症三例

肝移植术后脑桥中央髓鞘溶解症（central pontine myelinolysis，CPM）是一种少见的肝移植后神经系统并发症，最早由Starzl等于1978年报道，目前认为其发病率约5％～12％。既往研究表明，快速纠正低血钠是引起肝移植后CPM的一个较为肯定的因素。近年来作者医院曾有3例患者被确诊为肝移植后CPM，围手术期血钠均呈急剧波动。