外周血淋巴细胞染色体G显带制备方案优化研究

目的采用一管法、同步法、一管法+同步法进行人外周血淋巴细胞培养+染色体核型分析,与目前的外周血染色体G显带制备方法进行优化,以期获得更理想的方法。方法随机选取2018年12月至2020年6月在该院就诊的100例患者作为研究对象,同时进行常规法、一管法、常规法+同步法、一管法+同步法4种方法制备外周血染色体,比较染色体的制备过程、数量和质量。结果 4种检测方法在培养成功率、收获细胞数、有丝分裂指数方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但使用同步法制备过程,染色体G显带550条带以上的染色体中期分裂相数目获得率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 4种检测方法在制备染色体过程中均比较稳定,采用一管法+同步法可弥补常规方法的不足,可有效获得高分辨率染色体,适合在临床实践中推广使用。

1713例早期自然流产胚胎的染色体核型分析

目的分析早期自然流产胚胎的异常核型发生率，并探讨其发生率与孕妇年龄、自然流产次数以及胚胎性别的相关性。方法回顾性分析2007年lO月至2015年11月在本院诊断为早期自然流产患者且流产后绒毛组织行G显带核型分析，分析其异常核型发生率，并比较孕妇不同年龄段、自然流产次数以及胚胎性别之间的异常核型发生率的差别。结果（1）共收集到1713例早期自然流产绒毛，培养成功1625例，培养成功率为94．9％。（2）早期自然流产胚胎异常核型发生率为57．I％（928／1625），数目异常和结构异常分别占异常核型的94．5％、5．5％，数目异常主要为三体（63．0％）、多倍体（16．7％）和单体（7．0％）。（3）早期自然流产孕妇中，年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄〈35岁，差异有统计学意义（P〈0．01）；发生1次、2次、≥3次自然流产的胚胎异常核型的发生率分别为63．4％、58．1％、518％，差异有统计学意义（P〈O．01）；胚胎不同性别间异常核型发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论胚胎染色体数目异常是早期自然流产的主要原因，对流产绒毛行染色体核型分析具有重要临床意义；女性高龄是引起胚胎染色体异常的高危因素，而胚胎异常核型发生率随着自然流产次数的增加而下降。