少汗性外胚层发育不良患者基因突变检测分析

目的 检测并分析少汗性外胚层发育不良(HED)患者基因突变情况,以期为该类患者的基因诊断提供依据。方法选取2018年9月至2022年12月深圳市龙华区人民医院收治的13例HED患儿,采集外周静脉血,获取基因组DNA,采用PCR法扩增外胚层发育不良基因(EDA)编码区,并进行Sanger测序;以正常人群EDA基因为对照,完成突变筛查。分析EDA基因突变与HED患者牙缺失的关系。结果 13例HED患儿中检出8种EDA基因突变;突变类型分别为c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.905T>G(p.Phe302Cys)和c.466C>T(p.Arg156Cys)。13例HED患儿10例存在缺牙,缺失牙位均呈左右对称分布,平均缺失牙数(13.90±4.21)颗,其中缺上颌牙(13.17±3.45)颗,缺下颌牙(14.55±3.02)颗,上、下颌牙缺失数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、第二前磨牙的缺失率均为100.00%,显著高于第一磨牙(55.56%)和切牙(11.11%),差异均有统计学意义(均P<0.05);下颌侧切牙缺失率最高(100.00%),第一磨牙缺失率最低(24.38%),两者差异有统计学意义(P<0.05)。EDA致病性分析发现,可疑致病性变异4例,致病性变异5例,可能良性的变异1例。结论 对HED患者实施EDA基因突变检测分析可为遗传诊断、产前咨询提供参考依据。

基于思维导图的健康教育在口腔疾病患者中的护理体会

目的:基于思维导图的健康教育在口腔疾病患者中的护理体会。方法:选择我院收治的口腔疾病患者为研究对象,共60例,选取2019年1月至2020年1月,按不同的护理方法将其分为对照组与实验组,每组各30例,对照组实施常规健康教育护理模式,实验组实施基于思维导图的健康教育护理模式。观察两组患者护理后的各项临床情况以及护理满意度等。结果:对照组与实验组疼痛程度、舒适程度、牙齿软垢、口腔异味评分比较,对照组明显比实验组高(P<0.05);对照组与实验组的护理满意度分别为76.67%、93.33%,对照组明显比实验组低(P<0.05)。结论:对口腔疾病患者应用基于思维导图的健康教育,能有效的提高患者对疾病知晓程度,帮助患者养成良好的生活习惯方式,有利于提高其生活质量,从而提升临床护理满意度,且该方法具有简单、实用性与有效性高,值得应用。

浅谈农村小学英语音标教学的必要性

英语音标教学是英语教学的基础,它的重要性不言而喻。这就要求英语教师既要有思想上的重视,又要有理论高度,还要业务能力强,运用多种教学方法把英语的音标教学进行好,这是为学生英语学习铺下了良好的基石。

基于信息技术优化小学英语语音教学的实践探析

信息技术能够实时创设生动活泼的教学情境,提高学生的学习兴趣,让师生在课堂中实现积极的互动,更适合多样化教学和创造性教学的需要。本文从分析小学英语语音教学中的问题出发,探讨基于信息技术优化小学英语语音教学的实践策略,以期为创新英语语音教学模式,发展学生英语素养助力。