人工智能专家系统在临床应用中面临的三重挑战

20世纪中叶计算机技术和信息技术出现,科学家就试图开发出具有人类专家知识,能够像专家那样解决困难和复杂问题的软件系统,被称为“专家系统”(expert system)。世界上第一个专家系统“DENDRAL”诞生于1965年,它就像化学家一样能根据化合物的分子式和质谱数据推断化合物的分子结构。在医学领域较为有名的是美国斯坦福大学研究者在1976年开发的医学专家系统“MYCIN”,它能对被细菌感染的患者给出专家水平的诊断和治疗方案。

新时期科普创作的新认识

21世纪初叶,科学进入高速发展阶段,生命科学与生物技术、人工智能与信息技术等正在深刻改变着人类自身和社会形态。与此同时,科学普及也进入一个全新的时代,广大的科普创作者显然需要对这个新时代有一个深刻而全面的认识,并把这种新认识转化成为未来创作的基石。

精确医学的主要特征

"Precision Medicine"代表了从抗击疾病转变为维护健康的未来医学发展方向,具有如下四个特征:首先是全局观,要提取个体的各种信息并进行综合分析,从而对个体形成一个精确的全局性判断。基于这种特征,"Precision Medicine"应该翻译为"精确医学"而非"精准医学"。其次是整合型研究策略,在对个体的研究中,要实行多组学研究技术、表型分析技术和其他研究技术的整合。第三个特征是以个体为中心的研究模式,即注重研究单一个体在时间过程中的动态变化。第四个特征最为重要,"关口前移",即把研究重点放在研究个体的健康状态以及从健康到疾病的转变过程。

临床指南在精确医学时代面临的挑战

临床指南建立在随机对照试验等各种临床研究获得的证据之上,是循证医学进行规范化疾病诊治的主要依据,也是规范化管控临床风险的基本策略。但是,对于要满足个体多样化健康需求的精确医学而言,临床指南正面临着巨大的挑战。首先,精确医学开展的临床研究更关注个体化的临床证据而非统计显著性结论。其次,面对个体的多样化健康需求,精确医学常常要处理超适应证或超处方用药问题。此外,精确医学面临的临床风险通常要大于循证医学,其管控涉及到医生、患者、临床诊治新技术提供者和医疗监管部门等多个主体。

迈向精确医疗的重要举措:真实世界证据

"真实世界证据"是当前国际上提出的一个新概念,指来自传统临床试验以外的其他类型的医疗保健信息。真实世界证据与临床试验证据的根本区别在于获取数据的场境不一样:前者源于实际医疗场地或家庭社区等真实场境,而后者则来自严格受控的科研场境。真实世界证据被定为传统临床试验证据之外的补充证据,主要用于药品和医疗器械的审批决策。由于真实世界证据来自多种临床实践和个人健康管理方面的数据之整合,能够反映真实的临床实践情况,因此它具有与精确医疗相一致的特征:整合性,个性化,真实性。

精确医学5年历程的回顾与思考(上)

5年前兴起的精确医学已经成为当今国际生物医学领域的一个主要潮流,并正在不断地推动和实践着现代医学史上最重要的变革。精确医学的战略目标是,建立一个重视个体差异,尤其是在分子水平上的个体差异的新型生物医学研究和临床实践体系。首先,精确医学基于分子层面的信息进行了疾病分类新标准的制定;其次,在疾病分类新标准的基础上发展了多种临床研究新模式。更值得强调的是,那些源自临床研究新模式的新型临床证据以及真实世界证据已经用于指导临床实践。

检查点:细胞周期的质量监督

细胞周期的最主要任务是将其基因组ＤＮＡ在ＤＮＡ合成期（Ｓ期）完整地复制成两份拷贝，而后在分裂期（Ｍ期）将这两份拷贝正确无误地分配给两个子代细胞。如果在这一过程中产生错误，又得不到及时纠正，那么将导致基因组的不稳定和变异。对单细胞生物，其后果是导致细胞...

并非咬文嚼字——蛋白质组概念的分析

“蛋白质组”（Ｐｒｏｔｅｏｍｅ）对许多生物学者来说，可能是一个陌生的术语。不过，只要对“基因组”（Ｇｅｎｏｍｅ）有所了解，对蛋白质组也就可以“顾名”而“思义”了。但是，笔者在读过有关蛋白质组的文献后，发现它比“基因组”一词的含义要复杂得多，很有必要作...

细胞周期检查点的分子机制

细胞在长期的进化过程中发展出了一套保证细胞周期中ＤＮＡ复制和染色体分配质量的检查机制，通常被称为细胞周期检查点（ｃｈｅｃｋｐｏｉｎｔ）。当细胞周期进程中出现异常事件，这类调节机制就被激活，及时地中断细胞周期的运行，待细胞修复或排除了故障后，细胞周期才能恢复运转。根据“质量控制”的内容，可将细胞周期检查点分为三种。第一种负责查看ＤＮＡ有无损伤，称为ＤＮＡ损伤检查点；第二种负责ＤＮＡ复制的进度，称为ＤＮＡ复制检查点；第三类是管理染色体的正确分配与否，称为纺锤体组装检查点。

人类基因组学的新战略:全基因组随机测序

人类基因组学的新战略：全基因组随机测序吴家睿（中国科学院上海生物化学研究所，上海２０００３１）关键词人类基因组ＤＮＡ测序遗传图谱物理图谱人类基因组计划（ＨＧＰ）的战略构想是，以“作图”（Ｍａｐｐｉｎｇ）为测序的基础。也就是说，首先将人类的整个基因组一...

新中国主要科技政策纪事——1949-1989

新中国成立以来,党和政府在科学技术方面制定了一系列的政策和法规.本文依据有关文献,对这些政策、法规的有关内容以纪事形式作了摘编.

精确医学面临的伦理挑战

新兴的精确医学与传统生物医学有着很大的差别,需要建立一个能够适应它的新型伦理体系。为此,针对精确医学的三个主要特征带来的伦理挑战进行讨论。首先,精确医学的主要任务是复杂的个体化分析,需要保证参与者能正确行使赋予他们的权利。其次,精确医学建立在大数据基础之上,需要解决在健康医学大数据生态系统中保障个人的隐私和权利之问题。最重要的是,精确医学倡导样本和数据要尽可能地开放共享,需要在个人隐私保护和数据开放共享之间给予恰当的平衡。

确定的不确定性与不确定的确定性——治疗疾病决策与控制传染病决策之差异

新型冠状病毒肺炎疫情给人类带来了一场严重的公共卫生危机。人们需要制定抗击疫情的对策。系统地比较了治疗疾病决策与疫情防控决策的制定过程与方式,讨论了这二者在影响决策的因素、决策的内容以及决策的目标上的差别。治疗疾病决策主要是一种事实判断,其确定性与不确定性都是建立在还原论的基础之上;而控制传染病决策基本上是一种价值判断。尽管传染病本身是客观的生物学和医学问题,但是控制传染病方案的制定却不可避免地涉及到许多主观因素。

通向生命科学未来的路线图

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)是世界上从事生命科学研究最重要的研究机构.它的年度预算占了美国政府科学投入的60%左右.显然,这样一个机构的一举一动无不对世界的科学研究,尤其是生命科学的发展有着巨大的影响.在上个世纪的分子生物学黄金时代,NIH在生命科学领域作出了显著的贡献.随着人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来,生命科学走到了一个新的十字路口,NIH也面临着新的抉择.三个关键问题摆在了2002年新上任的院长瑞尔霍尼(E.Zerhouni)的面前:什么是当前最紧迫的挑战?前进道路上的障碍是什么以及如何去克服?NIH应该采取什么样的努力?面对这些问题,来自美国学术机构、政府部门和私人团体的300多名生物医学权威人士,在一年多的时间内进行了一系列的讨论,并由此形成了一个通向生命科学未来的"中长期发展规划"--国立卫生研究院路线图(NIH Roadmap)[1].

细胞非正常生长的分子机制

细胞非正常生长的分子机制吴家睿（中国科学院上海生物化学研究所，上海２０００３关键词细胞增殖细胞凋亡细胞衰老所有高等生物都是多细胞生物。从一个细胞（受精卵）生长为由成千上万个细胞构成的个体，其主要依靠的机制是通过细胞周期（ｃｅｌｃｙｃｌｅ）实现的细胞增...

生命复杂系统

人类在迈向21世纪时,系统问题,特别是复杂系统及相应的复杂性科学问题变得日益突出。一方面,生命科学,物质科学,信息科学和认知科学中大量的关键科学问题属于复杂系统问题,在传统的以线性和还原论思想为主导的科学理论框架中难以解决。另一方面,众所周知,在人类进入21世纪时,已普遍认识到,在环境、资源、经济、人口、健康、灾害、甚至和平与安全等困扰人类生存和社会可持续发展的大问题上,必须依靠多学科的交叉和综合来从整体上寻找解决方案。这类问题也是典型的复杂系统问题。复杂系统的特征可简单地描述为:通过对系统各组成部分的分别了解,并不能直接得到对系统整体性质的完全认识,即复杂系统具有通常所说的“1+1>2”功能。复杂系统的复杂性体现在多个方面,例如:它的子系统不但在数量和种类上众多,而且它们组成一个相互关联,相互影响的网络;系统有层次结构,且不同层次往往有不同的运行规律和追求目标;系统还受其环境的影响并且与之有信息、物质和能量的交换;系统在结构上还呈现非线性和分布式;在可利用的信息上又往往存在不确定性、不完备性和模糊性;此外,系统是动态演化的,且许多系统(特别是有人参与的系统)还具有自组织、自适应和自学习的能力等等。对复杂系统的研究包括系统建模。

新中国主要科技政策纪事(续)(1949——1989)

一九八一年1月13日国务院批转教育部关于《高等教育自学考试试行办法》的报告,决定建立高等教育自学考试制度。1月21日国务院颁发《技术引进和设备进口工作暂行条例》,共10章44条。主要内容是:(1)计划管理;(2)可行性研究;(3)调查研究和出国考察;(4)设备分交和合作制造;(5)

后基因组时代的生命观与科学观

后基因组时代引发了对生命和生命科学的新认识。生命不再是用“还原论”或“活力论”观点进行简单的划分,而是构成材料、构成形式和环境之统一。生命科学也出现了一种全新的数据驱动的研究范式,这种新范式打破了传统决定论的局限性.补充和完善了生命科学的方法论体系。