1例由p.Arg35Cys引起遗传性异常纤维蛋白原血症家系的研究

目的分析武鸣壮族地区1例FGA基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型,探讨其发病机制。方法对先证者家系三代5人进行外周血采集,使用凝血分析仪检测PT、APTT、FIB、TT等凝血项目,FIB采用PT演算法和Clauss法检测;采用DETA抗凝管收集全血,通过NGS筛选,用Sanger测序验证FGA、FGB、FGG基因编码区突变。结果先证者及其父亲表现出FIB-Clauss法水平降低和凝血酶时间延长,而其妹妹和两个女儿均正常。高通量基因测序显示先证者及其父亲检测到FGA c.103C>T杂合错义突变,而先证者的妹妹和两个女儿未检测到该突变。结论导致该家系成员遗传性异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA c.103C>T杂合错义突变,该突变导致蛋白质中第35位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸(p.Arg35Cys),从而导致遗传性异常纤维蛋白原血症。

柴油机燃烧系统多参数多目标优化研究

针对直喷柴油机燃烧系统多参数间存在的非线性现象,采用响应面法对其进行多参数多目标优化研究。该研究以双ω燃烧室结构、喷油夹角、供油始点、涡流比为因子,以燃烧指示功率、NO比排放和碳烟比排放为评价指标。首先利用正交设计,利用方差和极差分析筛选了燃烧室结构和喷油夹角优化方案;其次对供油始点和涡流比进行了多参数二次响应面全局寻优研究,得到2种满足功率和排放的优化方案并与原机方案进行性能对比分析。结果表明,喷油夹角为130°的1号燃烧室具有较高燃烧指示功率与排放性能。涡流比在1.6附近时燃烧指示功率取得最大值,且小涡流比对NO排放改善显著。

核磁共振波谱法测定片剂中维生素B_1的含量

采用Bruker AVANCEⅢ400MHz核磁共振波谱仪,溶剂为D2O,内标为顺丁烯二酸,脉冲序列为zg30,谱宽为20.55ppm,采样时间为3.98s,采样温度为298K,延迟时间为20s,采样次数为16次,在此条件下采集样品1 H-NMR谱。样品中维生素B1与内标的质量比与NMR谱图中相应的定量峰面积比呈线性关系。此方法应用于片剂中维生素B1的含量测定,测得维生素B1、复合维生素B片剂中维生素B1的含量分别为11.33%,2.54%,测定值的相对标准偏差（n≥5）均小于4%;加标回收率为在97.4%～101%之间。

pH影响丁卡因麻醉作用实验研究

不同pH丁卡因溶液抑制离体坐骨神经动作电位和对家兔鼻粘膜、角膜的麻醉作用。pH7.4和4.8丁卡因溶液抑制离体坐骨神经动作电位IC50分别为0.34mg/ml和0.67mg/ml。对鼻粘膜麻醉作用ED50分别为0.39±0.03mg和1.1±0.15mg。对角膜麻醉作用ED50分别为0.45±0.05mg和1.2±0.18mg。上述三种实验均有非常显著差别。无论pH7.4还是4.8丁卡因溶液鼻粘膜给药1/5LD50后60min内血压。

丙烯酰胺毒性研究进展

对丙烯酰胺毒性的早期研究主要集中在它作为一种化工原料引起的职业性神经中毒方面。自从科学家发现丙烯酰胺可以在高温下由天门冬氨酸和碳水化合物反应(美拉德反应)在食品中形成以来,其致癌、致畸、致突变作用受到人们的日益关注,丙烯酰胺毒性作用机制的研究也深入到了分子领域。

复方双歧豆奶对小鼠的耐力增长试验

双歧杆菌是健康人体肠道内占优势的正常菌群,在维持人体健康中具有重要作用,现在国内外对本菌的研究方兴未艾,将它制成活菌制剂作为饮料、奶粉的添加菌及药品倍受人们青睐。重庆医科大学临床微生物学教研室近年来从健康人体的肠道分离、驯化。

创伤性休克毒素转移性及免疫性探讨

为了阐明休克毒素是否存在及其免疫学意义,用重型和轻型创伤性休克大鼠模型进行交叉输血,结果重输轻组与轻输轻组死亡率无显著区别。用创伤性休克康复血浆或正常血浆治疗创伤性休克,无显著差别。又用创伤性休克血浆为抗原免疫大鼠,其免疫血浆与对照血浆治疗创伤性休克,亦无显著差别。

基于容积法的喷油器流量检测系统的研究

为提高FAI(Free Armature Injection,自由电枢喷射)电控燃油喷射系统的精度,需探求电喷单元实际喷油量与喷射脉宽之间的关系。根据容积法的检测原理搭建了电控喷油器智能检测平台,通过测量在恒压状态下喷射一定容积的燃油所消耗的时间来获得喷油器的单次喷射量。采用Lab VIEW软件设计了上位机软件,使用FAI喷油器在该检测系统上进行流量特性测试,找出流量特性曲线的线性阶段,并进行不同驱动电压下的流量特性测试,为喷油器电压波动的补偿提供参考。试验结果显示,该FAI喷油器在喷油脉宽4 400~6 800μs内呈良好的线性关系;随着驱动电压的增大,电喷单元无效喷射时间减小,线性阶段曲线斜率变化不大,分别为:2.64、2.67、2.63、2.65、2.65、2.80,表明针阀完全打开后喷射量受驱动电压波动的影响不大。

不同pH和浓度丁卡因溶液喉部表面麻醉效果临床观察

用不同pH和浓度的丁卡因溶液喉部表面麻醉临床观察150例。pH7.4浓度0.5％与pH4.8浓度分别为0.5％和2％丁卡因溶液进行了比较，其有效量前者为28.2±8.9mg，后两者分别为54.9±13.1和123.8±48.8mg；手术全程时间为17.5±6.2、28.4±8.3和23.4±10.3分钟；手术成功率为100％、80％和88％；前者手术前后心率升高不明显，提示副作用较小，后两者均有明显升高。结果表明，提高丁卡因溶液pH，使麻醉用量减少，效果加强，安全性提高，值得临床推广试用。

10kV配电线路接地故障原因及有效预防控制

本文就10kV配电线路单相接地故障发生的原因、对变电设备和配电网的安全、经济运行的影响和单相接地故障的预防、发生后的处理办法以及采取新技术、新设备等方面论述。

无功电容补偿装置运行管理存在的问题探讨

本文针对无功补偿装置运行管理过程中存在的问题,从接线线径选择、装置接线要求、安装规范、维修要求、电容容量选择等几方面进行论述。

亚麻籽油中α—亚麻酸等不饱和脂肪酸的HPLC测定

本文建立了植物油中α—亚麻酸等不饱和脂肪酸的ＨＰＬＣ测定方法。样品甲酯化后直接测定，恒浓度洗脱。方法的线性范围：５—３０μｇ／２０μｌ，回收率８３．６±０．３％（ｎ＝４），日内、日间变异系数１．２—２．８％。对内蒙产亚麻籽油进行了测定，其中，α—亚麻酸、亚油酸、油酸含量分别为５５％、２２％和１６％左右。该方法简单、实用。

高温加热对食用油中α-亚麻酸等含量的影响

本文用羟肟酸快速测定法对高温加热后常用食用油中α－亚麻酸和亚油酸等重要不饱和脂肪酸含量变化进行了研究。揭示了食用油的种类、品质及烹调方式与营养学的关系和对人民健康的意义。

紫草抑制青春期雌性大鼠性腺轴功能的研究

目的:研究紫草对青春期♀大鼠下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能的影响。方法:将实验大鼠随机分为阴性对照组、阳性对照组和紫草组,其中紫草组在用药过程中同时给予促性腺激素(HMG)。在用药第21、32、42天及停药第21天时,分别处死大鼠,比较各组血清促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平和阴道细胞形态学变化情况。结果:紫草组的血清激素水平显著低于阴性对照组,与阳性对照组比较无显著不同。紫草组和阳性对照组在用药后阴道细胞学检查以底层细胞为主,而阴性对照组始终以表层细胞为主。紫草组在同时予以HMG后,LH、FSH水平显著增高,E2水平无显著变化,阴道脱落细胞以底层细胞为主;停药后激素水平恢复至干预前状态,阴道细胞学检查以表层细胞为主,与激素水平变化相一致。结论:紫草对大鼠的HPGA功能有抑制作用,可能既作用于下丘脑-垂体水平,又作用于卵巢水平。