两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析

目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。

AIGC赋能高职院校教学数字化转型探索

AIGC在高职教育领域得到越来越多的应用,给高职教学带来了机遇与挑战。通过分析AIGC赋能高职院校教学数字化转型的作用机理,探讨AIGC赋能高职院校教学数字化转型的要素转变,即教学主体向多种角色转变、教学内容向多元开放转变、教学方法向灵活多样转变、教学环境向虚实结合转变,得出技术与教学融合、实现智慧教学目标、人机协同等AIGC赋能高职院校教学数字化转型新思路。

生成式人工智能时代高职院校的教学变革:挑战、框架与路径

生成式人工智能正以迅雷不及掩耳之势快速登入职业教育教学领域,通过智能评估、教学辅助“侵入”传统教学实训,推动职业院校教学主体、内容与组织的调整和变革。但是,这种由外部技术强制驱动教学变革的进程会忽视职业技能教学的互动性、职业性、开放性与实践性特征,导致职业教育过程中的主体权利边界模糊、教学评价理念滞后以及伦理隐私风险。面对从计算智能、感知智能再到认知智能的进阶发展,高职院校应该构建起集变革目标、算力平台、协作系统与评价保障为一体的教学变革要素框架,并从AI赋权与赋能两条路径提升教学体系的自我治理能力,拓宽治理边界,整体性建构智能时代高职院校教学生态系统,推动行业企业、政府、社会与职业院校的教学共同体建设。

基于致溃程度的堤防管涌分类方法及应用

管涌险情是我国堤防工程的主要险情之一,是防汛抢险一线重点关注的对象,一旦致灾,损失重大。在防汛抢险实践中发现,不同管涌险情对堤防工程的危害程度不同,但难以采取不同的措施进行处置,导致对管涌险情的抢险存在夸大或轻视的现象,其主要原因是对管涌险情的危害程度认识不足。为此,从管涌险情对堤防工程的危害程度角度出发,从管涌险情特征、作用水头差和堤防工程自身条件等方面识别了8个影响堤防险情致溃性的因子,并采用层次分析法建立了管涌险情的致溃程度评价方法。结果表明,管涌距堤脚的距离对堤防工程的危害影响最大,其次为堤外水头和管涌规模,其权重分别为0.3755、0.2021和0.1723。以长江流域33个典型管涌险情案例进行管涌分类评价,分析了湖北省嘉鱼县簰洲湾和湖北省武汉市青山倒口湖管涌险情处置情况,验证了该方法的科学性和实用性。该研究成果可为管涌险情分级抢险提供技术支撑,为制定堤防险情抢险方案提供借鉴。

基于近红外光谱的卷烟配方模块香型预测

为提高卷烟配方模块的分类识别准确率,并为卷烟配方模块的科学评估提供技术支撑,提出了一种基于近红外光谱特征筛选的卷烟配方模块香型预测方法。选取2017—2019年238个卷烟配方模块样品的近红外光谱数据,结合特征工程中的递归特征消除法和BP神经网络、随机森林、XGBoost3种机器学习技术,构建了基于特征变量的香型预测模型。与全光谱数据训练的分类效果对比,经过递归特征消除法筛选后的光谱特征变量能够有效提升卷烟配方模块香型的识别准确率,其中,XGBoost算法分类效果最佳,模型对测试集的识别准确率达到了90.41%。结果表明,基于近红外光谱特征筛选的香型预测方法对卷烟配方模块的快速定位、科学评价及卷烟配方设计等有一定的辅助决策作用。

卷烟配方模块价值计量分析模型研究

针对传统配方模块质量评价方法存在主观性、盲目性等缺点,以及其所造成的配方模块质量与其实际生产、使用存在较大偏差,提出了一种基于历史生产数据的配方模块价值计算方案,挖掘由配方模块实际使用情况衡量配方模块价值与配方模块质量的关系,以该方案计算结果作为表征配方模块综合质量的指标,并运用BP神经网络算法和统计分析方法验证计算结果的合理性。结果表明,感官指标(香气、烟气、味感、香型)与档次显著正相关,化学指标(烟碱CV、糖碱比)与档次无显著相关性,档次作为配方模块质量的评估方案太过主观。而配方模块价值与感官指标、化学指标均显著相关,说明配方模块价值是结合了主观指标与客观指标的综合体现,因此更适合用来代表配方模块的质量;配方模块价值计算方案充分考虑了卷烟实际生产运作的特点,更加贴合生产实际,能够更好地为卷烟配方模块的生产和使用提供指导。

“双碳”背景下电缆隧道、综合管廊电力舱人员口部及防火分区设置研究

“碳达峰碳中和”双碳目标的确立对电缆隧道及综合管廊电力舱建设的节能环保、绿色低碳提出了更高的要求。本文从安全可靠、经济合理、环境友好的角度出发,对电缆隧道及综合管廊电力舱安全孔及防火分区设置等问题进行了研究探讨,提出规范人员出入口的功能定位和统一用词;进行了安全孔和逃生口的溯源、内涵分析,提出选用安全孔的合理性;并结合规程规范沿革编写和工程实例,多角度分析了防火分区和安全孔间距的选取,最后给出了工程实施的建议。

外周血NLR联合CD8^(+)T淋巴细胞对乳腺癌患者保乳术后复发的预测价值

目的分析外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)联合CD8^(+)T淋巴细胞对乳腺癌患者保乳术后复发的预测价值。方法选择宝鸡市妇幼保健院2016年2月至2019年2月就诊的乳腺癌患者106例,年龄(45.82±9.57)岁,肿瘤最大径(2.37±0.85)cm,所有患者均接受保乳手术治疗。术后随访5年,根据复发情况分为复发组与非复发组。对比复发组与非复发组外周血CD8^(+)、NLR水平及临床资料,分析乳腺癌保乳术后复发的影响因素,外周血CD8^(+)、NLR水平及二者联合对乳腺癌保乳术后复发的预测价值。采用t检验、χ^(2)检验、Fisher确切概率法,影响因素分析采用logistic回归模型。结果随访5年,106例患者中失访3例,随访率为97.17%(103/106),复发12例,复发率为11.65%(12/103),未复发91例(88.35%,91/103)。复发组外周血CD8^(+)水平低于非复发组[(23.17±3.36)%比(29.45±4.23)%],复发组外周血NLR水平高于非复发组[(2.64±0.39)比(1.72±0.24)],两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。复发组淋巴结转移例数占比高于非复发组[58.33%(7/12)比24.18%(22/91)],复发组术后足程放疗、术后规范化疗例数占比低于非复发组[25.00%(3/12)比93.41%(85/91)、33.33%(3/12)比89.01%(81/91)],两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。logistic回归分析结果显示,外周血CD8^(+)降低(OR=0.285,95%CI 0.125~0.647)、外周血NLR升高(OR=4.175,95%CI 1.835~9.796)、淋巴结转移(OR=5.013,95%CI 2.204~11.403)、术后无足程放疗(OR=0.255,95%CI 0.112~0.579)为乳腺癌保乳术后复发的影响因素(均P<0.05)。外周血CD8^(+)、NLR水平及二者联合预测乳腺癌保乳术后复发的曲线下面积(AUC)分别为0.799、0.844、0.905,二者联合的AUC更高(P<0.05)。结论外周血CD8^(+)T淋巴细胞、NLR可用于预测乳腺癌患者保乳术后复发,且二者联合的预测价值更高。

血管紧张素转化酶基因突变相关的羊水过少胎儿一例遗传学分析

目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22^(+2)周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余,胎儿羊水指数未改善。妊娠26^(+6)周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿父母要求终止妊娠。取引产后的胎儿皮肤及父母外周血行全外显子组测序。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示父母携带ACE基因c.1028G>A(p.Trp343X)杂合突变。胎儿携带血管紧张素转化酶(ACE)基因c.1028G>A(p.Trp343X)纯合突变,该突变来源于正常表型的父母。结论:特发性羊水过少可能与ACE基因突变相关的肾小管发育不良有关。

CD4^(+)/CD8^(+)、Th17/Treg与老年慢性阻塞性肺疾病患者病情及近期预后的相关性

目的探讨CD4^(+)/CD8^(+)、辅助性T细胞17(helper T cells 17,Th17)/调节性T细胞(regulatory T,Treg)检测在老年慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者病情及预后评估中的价值。方法选择老年COPD患者288例(COPD组)和老年健康体检者70例(对照组)。比较COPD组和对照组CD4^(+)、CD8^(+)、Th17、Treg、CD4^(+)/CD8^(+)、Th17/Treg,比较COPD组不同病情患者CD4^(+)、CD8^(+)、Th17、Treg、CD4^(+)/CD8^(+)、Th17/Treg;COPD组患者随访6个月,比较不同预后患者临床资料。多因素Logistic回归分析老年COPD近期不良预后的影响因素,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析CD4^(+)/CD8^(+)、Th17/Treg预测老年COPD近期不良预后的临床价值。结果COPD组外周血CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、Treg含量均低于对照组,外周血CD8^(+)、Th17含量、Th17/Treg高于对照组(P<0.05);Ⅲ级组外周血CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、Treg含量低于Ⅰ级组、Ⅱ级组,外周血CD8^(+)、Th17含量、Th17/Treg高于Ⅰ级组、Ⅱ级组,Ⅱ级组外周血CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、Treg含量低于Ⅰ级组,外周血CD8^(+)、Th17含量、Th17/Treg高于Ⅰ级组(P<0.05);Pearson相关性分析显示,COPD患者CD4^(+)/CD8^(+)与病情分级呈负相关,Th17/Treg与病情分级呈正相关(P<0.05);预后不良组外周血CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、Treg含量低于预后良好组,外周血CD8^(+)、Th17含量、Th17/Treg、血清IL-6、CRP水平高于预后良好组(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,CD4^(+)/CD8^(+)、Th17/Treg、IL-6、CRP是老年COPD患者近期不良预后的影响因素;ROC曲线分析显示,CD4^(+)/CD8^(+)、Th17/Treg预测老年COPD患者近期不良预后曲线下面积分别为0.813(95%CI:0.730~0.896)、0.852(95%CI:0.730~0.896)。结论CD4^(+)/CD8^(+)、Th17/Treg在老年COPD患者病情及近期预后评估中具有较高的临床价值。

不同温度和化学试剂对广西莪术种子萌发及幼苗生长的影响

研究不同温度和化学试剂对广西莪术种子萌发和幼苗生长的影响,为广西莪术实生苗繁育提供科学依据。以广西莪术种子为材料,设置不同温度条件,用不同浓度的赤霉素(GA_(3))、生长素(IAA)、水杨酸(SA)、褪黑素(MT)、脱落酸(ABA)浸种处理后进行发芽试验,测定发芽率、发芽势、发芽指数、胚根长、胚芽长及幼苗鲜重,分析不同温度和化学试剂对广西莪术种子萌发和幼苗生长的影响。结果表明,广西莪术种子萌发适宜温度为20~30℃,其中25℃是广西莪术种子萌发最佳温度,播种后第5天开始发芽,发芽率为28%;50、100mg/L GA和50 mg/L IAA能显著促进种子萌发和幼苗生长,发芽率提高至32%~33%,其他试剂(浓度)处理没有促进反而抑制广西莪术种子萌发和幼苗生长。研究结果可为广西莪术繁殖育苗提供技术支持。

拮抗柑桔致病菌的放线菌筛选及其活性物质分析

为筛选出防治柑桔病害的菌株,以柑桔果实采后危害最大的病原意大利青霉为指示病原菌,利用平板梯度稀释法从土壤中分离出具有拮抗作用的放线菌,通过形态学观察和16S rDNA测序鉴定该菌株,进一步对该菌株所产抑菌活性物质的稳定性分析。结果表明,从土壤中筛选获得对意大利青霉菌的抑菌圈直径达到(16.69±1.74)mm的浑圆链霉菌菌株tz13,菌株tz13所产抑菌活性物质对温度、紫外线、酸和弱碱都有较强的耐受性,同时对引起柑桔果实采后另一种重要病原微生物——指状青霉及其他植物病原真菌(辣椒疫病菌、西瓜枯萎病菌、水稻纹枯病菌和烟草黑胫病菌)具有抑制作用。菌株tz13在防治柑桔病害方面具有商用开发价值。

降雨强度对优先流特征的影响及其数值模拟

为了研究优先通道发育程度对不同降雨强度下优先流特征的影响，该文选取不同深度的田间原状土样，在不同降雨强度下进行土壤优先流的室内物理模拟试验，并采用双渗透介质模型Hydrus-1D对优先流发育过程进行数值模拟。结果表明：优先通道越发育，其优先流程度越高。降雨强度对优先流速率及其增加幅度的影响随土壤优先通道发育程度的增加而增加。优先通道发育的土柱，降雨强度越大时，其土柱下端初始出流时间越短，而优先通道一般发育的土柱，其土柱下端初始出流时间均随降雨强度增加呈先减小而后增加的规律。当降雨强度小于土柱最大导水能力（原状土柱表面出现积水时的导水能力）时，优先流速率随降雨强度增加而显著增加，而当降雨强度接近或大于其最大优先导水能力时，优先流速率增加缓慢或趋于稳定。土壤优先通道对降雨入渗的导水能力（即优先流速率与降雨强度之比）随降雨强度增加而变小。双渗透介质模型能较理想地模拟优先流发育过程，对土壤基质向大孔隙排水过程的模拟较差，但模型不适用于裂隙发育的土壤。各土柱的优先流程度为93.6%～99.9%。在研究降雨强度对优先流的影响规律时，该研究考虑了优先通道发育程度对此规律的影响，丰富了优先流理论，同时对农业节水、土壤污染迁移、地下水污染风险评价以及滑坡机理等研究方面具有重要的科学意义。

土壤水流模式染色剂示踪及优先流程度评估

优先流是结构性土壤水分入渗的主要方式。为了直接利用土壤水流模式分析其优先流程度，该文采用亮蓝染色剂示踪原状与扰动土柱的土壤水运移，定量评估优先流的相对发育程度。研究结果表明原状土柱优先流发育，空间变异性强，受优先流通道的特征控制，其优先流水流模式以蚯蚓大孔隙流和土块裂隙优先流为主。扰动土柱的水流模式为活塞流，无优先流发育。该文提出了随深度变化的染色面积比的变异系数指示原状土柱优先流相对程度的评价准则：变异系数越低，优先流程度越高。变异系数≥0.5%为优先流程度一般发育，＞0.25%～＜0.5%之间为发育，≤0.25%为非常发育。并通过原状和扰动土柱灌溉模拟试验验证了评价准则的可靠性。

人工示踪方法评价地下水入渗补给及其优先流程度——以河北栾城和衡水为例

利用传统人工示踪剂峰值方法评价地下水入渗补给存在精度低和适用性差等缺点。为此,本文提出了多区模型方法,采用保守型示踪剂溴和氚对河北栾城和衡水地区进行了不同土地利用方式和不同深度下地下水入渗补给评价。结果表明,栾城和衡水地区地下水入渗补给量分别为124.3 mm/a和13.7 mm/a,与传统方法(103.3 mm/a和0.0 mm/a)相比,多区模型方法的评价结果更符合实际。同时对由优先流引起的地下水入渗补给量进行了分析,栾城和衡水地区优先流程度分别为28.7%和2.3%。秸秆覆盖抑制降雨或灌溉水入渗补给地下水,降低优先流程度,而植被覆盖有利于土壤水优先流的形成。地下水入渗补给量及其优先流程度与示踪深度均无明显相关性,且受土壤结构控制。

秸秆覆盖条件下土壤水动态演变规律研究

在石家庄栾城县进行田间试验,在充分分析覆盖试验点与对比试验点系统误差的基础上研究了玉米秸秆覆盖条件下土壤水动态演变规律。研究表明,秸秆覆盖对土壤水动态的影响主要表现在相对干旱期（8月下旬-翌年4月下旬）与土壤浅层（0-70 cm）,秸秆覆盖试验点土壤含水量、土壤水势均高于对比试验点,且随土壤深度增加,秸秆覆盖作用减弱,秸秆覆盖对180 cm以下土壤水动态影响微弱。当以地表棵间蒸发为主时,覆盖点比对比试验点蒸发量少26.7 mm,表明秸秆覆盖高效抑制土壤水无效蒸发;当以植被蒸腾作用为主时,覆盖点比对比试验点高3.3 mm,表明秸秆覆盖对作物蒸发作用影响微弱。干旱期秸秆覆盖点与对比试验点平均入渗速率分别为0.092 mm/d和0.115 mm/d,表明干旱期秸秆覆盖不利于深层土壤（220 cm以下）水入渗;而丰水期秸秆覆盖点220cm处入渗速率明显高于对比点,其平均速率分别为0.192 mm/d和0.096 mm/d,表明丰水期秸秆覆盖能有效促进深层入渗。

堤防管涌险情研究进展

目前,管涌险情的研究主要集中于管涌险情演化机理、物理模型试验与数值模拟方法、汛期与非汛期应急抢险技术等方面。管涌险情发生受临界水力条件与地层岩性结构等因素控制,但尚未系统考虑力学、河流动力学以及管涌发展过程中的连续与非连续扩展,且研究模型存在尺度效应。汛期管涌抢险仍以传统方法、人海战术为主,抢险效率明显不高;非汛期管涌险情控制主要以减压井和防渗墙等措施为主。可拆换式减压井成功解决了传统减压井淤堵问题,显著提升了运行效率;垂直防渗墙的防渗控制效果显著,但工程造价高,且缺乏全生命周期监测与评估,对运行效果难以掌握。从水土耦合角度开展管涌险情致溃机理研究,研发便携式、装备式抢险材料与设备是当前堤防管涌险情急需研究解决的科学难题与方向。

太行山山前平原地下水补给规律分析:以河北栾城为例

采用水均衡法与通量法对太行山山前平原(河北栾城)进行了地下水补给评价,结果表明:近20a地下水入渗补给量为8～172mm/a(水均衡法),平均值49.3mm/a,变化幅度大。其中2004年入渗补给量(63mm/a)比采用通量法计算结果(28.2mm/a)大一倍,表明土壤优先流对入渗补给作用显著。年入渗补给量总体上随有效降雨量增加、地下水位下降速率减少、作物实际蒸发蒸腾量减少而增加,但与有效灌溉量和灌溉量之和的相关性不显著。通过长序列地下水位与灌溉量等数据估算得到研究区侧向净补给量为125.2mm/a,约占地下水总补给量的71.7%(175.4mm/a),说明地下水主要以侧向补给为主。同时计算了入渗补给与侧向补给地下水的延迟时间,分别为60a和1个月。

桂郁金“青塘种”种性退化的原因及对策

“青塘种”为广西钦州地方特色桂郁金品种,历来都是药农自留种。由于机械混杂、长期无性繁殖、种姜选留不当、不良栽培技术、病虫害等原因,存在种性退化问题。通过有性繁殖更新世代、改善栽培技术、综合防控根腐病、科学选留种等措施,可有效防止种性退化。采用单株选择、分系比较、混系繁殖程序进行原种生产,能实现桂郁金“青塘种”的提纯复壮。

基于物理模型试验的岩溶塌陷定量研究

岩溶塌陷研究成果主要集中于岩溶塌陷原因与影响因素等方面的定性研究,缺乏对岩溶塌陷机理的定量研究,导致目前对岩溶塌陷机理仍未形成统一的、系统的认识。因此,有必要利用物理模型试验,采用恒压取样与剖面压力监测技术,定量研究砂土覆盖岩溶口的岩溶塌陷全过程以验证"渗流液化论"塌陷机理,并研究黏土层对岩溶塌陷的阻隔作用。结果表明:(1)对粉砂-基岩结构地层,在岩溶管道水位持续下降过程中,发生了3次岩溶塌陷,其临界渗透破坏比降分别为0.525,2.500,3.400,单次岩溶塌陷最大塌陷速率逐渐降低,但其持续时间和塌陷程度增加,且初始岩溶塌陷过程明显比第2次和第3次岩溶塌陷过程复杂;(2)砂土覆盖岩溶管道的塌陷机理为"渗流液化论";(3)地下水位波动加剧岩溶塌陷的形成;(4)黏土层的存在将岩溶塌陷的临界渗透比降由0.525增加至48.300,说明黏土层能显著提高岩溶覆盖层的安全性,可有效抑制岩溶塌陷发生。该研究成果弥补了目前在定量研究岩溶塌陷机理方面的不足,为岩溶塌陷防治提供理论支撑。