肠道菌群与阿尔茨海默病研究进展

阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）又称老年痴呆,是一种起病隐匿、进行性发展的中枢神经系统退行性疾病。随着人类寿命的增加,AD的患病率也在不断增加,严重危害了老龄人群的健康和生活质量,当今人口老龄化日趋显著,AD已成为倍受关注的社会公共问题。

癫痫遗传学研究进展

据统计遗传性癫痫占所有癫痫综合征的30%以上。近年来癫痫遗传学研究发展迅速,新一代基因测序技术可揭示近三分之一癫痫病人的基因突变。基因功能学研究可以从疾病病理生理学层面解释疾病的发病机制,同时有助于确定潜在的治疗靶点,从而提高癫痫的精准医疗效果。本综述将重点介绍癫痫遗传学研究最新进展及现代基因检测技术,同时探讨其对癫痫精准治疗的潜在影响。

睡眠障碍与认知功能障碍的研究进展

随着人类卫生事业的不断发展,传染病的发病率逐渐下降,人类的寿命不断延长。与此同时,随着老龄化时代的到来及社会生活压力的不断增大,导致多种非传染性的疾病越来越成为影响人类健康的重要因素,认知功能障碍和睡眠障碍就是其中的典型代表,两者间的关系也越来越受到研究者的关注。研究证实超过半数的认知功能障碍患者存在睡眠障碍,同时睡眠障碍会显著增加淀粉样蛋白沉积,而后者被认为是认知功能障碍病理生理机制中重要的一环。睡眠障碍与认知功能障碍间的双向关系近年来成为研究热点,本文将对此进行综述。

精准医学在癫痫诊疗中的临床应用进展

精准医学是生物医学信息与大数据科学交叉发展起来的新医学概念和医学模式。癫痫作为复杂、多样性的疾病,表型多样,在遗传上也具有异质性,因此针对癫痫病人的个体化治疗尤为重要。本文就精准医学在癫痫诊疗中的应用进展进行综述。

SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道

目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。

先兆症状在癫痫定位和定侧诊断中的价值

癫痫相关的先兆症状是指以患者主观感觉为特征的痫性发作或痫性发作的一部分,先兆出现时通常不伴随任何客观症状。通常来讲,先兆症状常作为癫痫的首发症状出现。因此,它成为一个重要的定位和定侧依据。明确先兆症状的产生区域及传播方式对癫痫的定位诊断有重要价值。本文将对先兆症状在癫痫诊断中的定位定侧价值及最新研究进展进行综述。

抗N-甲基D-天冬氨酸受体脑炎动物模型的研究进展

抗N-甲基D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是一类严重的自身免疫性神经精神疾病。当前研究提示自身免疫性抗体的致病性可能是抗NMDAR脑炎的关键机制,但更深层次的发病机制尚未阐明。建立理想的动物模型有助于深入揭示抗NMDAR脑炎的潜在致病机制并探究有效的治疗靶点。近年来,不断有关于抗NMDAR脑炎的动物模型报道,本文综述了近年来已报道的抗NMDAR脑炎动物模型的基本特点及研究应用,旨在为进一步探究抗NMDAR脑炎的发病机制及治疗靶点提供参考。

深部脑刺激治疗耐药癫痫研究进展

深部脑刺激(DBS)通常被用于治疗运动障碍性疾病如帕金森病,现有的证据表明DBS对难治性癫痫也可能有作用,并受多种因素的影响。研究者发现刺激丘脑前核和海马体可以降低难治性癫痫的发作频率,而刺激其他部位的作用尚不明确。影像学是否显示有大脑结构异常以及电极位置是否准确,会影响个体效果。而且某些癫痫发作类型可能对特定部位刺激反应更好。尽管已经确定了数个与DBS治疗效果相关的因素,但仍有很大的未知空间需要进行深入探究。

癫痫和认知障碍双向关系的研究进展

认知障碍在癫痫中很常见,常常继发于癫痫或由癫痫引起。目前普遍认同的观点是癫痫发作损害大脑并导致脑功能退化和行为改变。最近,癫痫与认知之间是否存在双向关系引起了人们的重视,分清什么是疾病和什么是症状最为重要。随着对癫痫病因学认识的逐步深入,癫痫发作、认知障碍和行为问题可能都是潜在病理状态下所表现出来的各种症状。癫痫和行为异常之间存在功能性关联,即癫痫活动可影响行为,行为异常又可改变癫痫活动。总之,以癫痫为中心看待其引起的行为问题的单向思维已经过时,这种观点甚至可能妨碍寻找和治疗潜在的病因。另外,对于癫痫合并症也应该引起临床医生的重视和治疗。

儿童癫痫综合征遗传研究进展

癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病,其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变,目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个,所涉及的癫痫种类众多,表型各异。新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度,使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因,并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制。儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征,常具有明显的遗传背景,特定年龄段起病,因此在癫痫相关遗传研究中也有着最为丰硕的收获。文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因,特别是电压门控离子通道的亚基,以及配体门控离子通道的亚基等最新研究进展进行总结。

癫痫合并短暂性脑缺血发作一例

在发达国家,脑血管病是导致中老年人癫痫发作最常见的病因[1]。据报道通常在2%10%的卒中患者中出现癫痫发作[2,3]。脑血管病与癫痫发作之间的关系通过卒中后癲痫可明显体现。但是癫痫发作后出现脑血管疾病也值得注意。在临床上,癫痫后合并出现短暂性脑缺血发作的病例报道少见,现将我科收治的1例报道如下。病例介绍患者女,42岁。因'发作性肢体抽搐1年余,发作性言语不清3个月'。