在B超监测下经胎盘作羊膜腔穿刺术的可行性分析

为探讨前壁胎盘者经胎盘行羊膜腔穿刺的可行性 ,利用 B超监测将 487例羊膜穿刺病人分成前壁胎盘组 2 50例 (实验组 )和后壁胎盘组 2 37例 (对照组 ) ,并分别寻找作羊膜穿刺术时前壁胎盘和后壁胎盘的最佳进针位置及测量深度。结果 :2 50例前壁胎盘组中有 2 5例为血性羊水 (占实验组的 1 0 .0 0 % ) ,其中 4例血性羊水细胞培养失败(1 .60 % ) ;一次性穿刺成功 2 4 1例 (96.40 % )。 2 37例后壁胎盘组中有 1 3例抽出血性羊水 (占对照组的 5.49% ) ,其中3例羊水细胞培养失败 (1 .2 7% ) ;一次性穿刺成功 2 30例 (97.0 5% )。经卡方检验两组均无显著性差异。说明通过 B超监测可顺利完成前壁胎盘者经胎盘羊膜腔穿刺术。

70例矮身材少年儿童染色体分析

自1992年初至1994年7月我院遗传室与利群医院合作，共同对遗传门诊及矮身材门诊的70例身材矮小的女性少年儿童进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。共检出染色体核型异常者44例。占受检者的63％。且绝大部分为性染色体的异常。虽然临床表现相似，但核型复杂，有X单体、等臂X、嵌台型、环状X、和带有mar染色体等，均属Turner综合征的范畴。说明身体矮小与性染色体有密切相关关系。

PCR检测DYZ－1基因在产前性别鉴定中的应用──附44例羊水检测报告

作者采用多聚酶链反应（ＰｏｌｙｍｅｒａｓｅＣｈａｉｎＲｅａｃｔｉｏｎＰＣＲ）技术检测染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，用４４例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中２３例证实为男性，２１例为女性，同时用常规羊水细胞培养进行染色体核型分析，二者结果符合率达１００％，结果表明ＰＣＲ技术用于产前胎儿性别鉴定具有特异性强、灵敏度高、正确率高、方法简捷等优点。

产前胎儿性别PCR鉴定方法及其在X连锁遗传病诊断中的应用

作者采用ＰＣＲ技术扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，对２２８例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中４例为ＤＭＤ／ＢＭＤ的高危患儿，１例为甲型血友病的高危患儿。同时用常规细胞遗传学检查作比较，结果表明ＰＣＲ技术用于产前胎儿性别鉴定具有快速、简便、灵敏、特异性强、方法稳定可靠等优点，对Ｘ连锁遗传病的产前诊断具有重要作用。

1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX,+mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。

上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨询者共检出异常核型263例,异常率3.92%,其中不孕不育病例124例(占总异常病例47.14%),不良孕产史病例56例(21.29%),闭经病例34例(12.93%),低智病例41例(15.59%)。结论染色体异常是不孕不育、流产、胚胎停育及低智和发育迟缓的一个重要原因,因此要大力发展优生优育和产前诊断,积极开展遗传咨询。