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血β-绒毛膜促性腺激素、血钙、血细胞比容、平均动脉压在预测妊娠高血压综合征中的价值 被引量:19
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作者 吴曼祯 陈文 +2 位作者 陈秀华 黄远征 卢冬青 《中国全科医学》 CAS CSCD 2006年第4期295-296,共2页
目的探讨妊娠中期测定血β-绒毛膜促性腺激素(β—HCG)、血钙、血细胞比容及平均动脉压预测妊娠高血压综合征的临床可行性。方法对218例妊娠16~20周的孕妇抽血测定血β—HCG、血钙及血细胞比容,同时监测平均动脉压,根据有无发生妊... 目的探讨妊娠中期测定血β-绒毛膜促性腺激素(β—HCG)、血钙、血细胞比容及平均动脉压预测妊娠高血压综合征的临床可行性。方法对218例妊娠16~20周的孕妇抽血测定血β—HCG、血钙及血细胞比容,同时监测平均动脉压,根据有无发生妊高征将孕妇分为两组,妊高征组和正常妊娠组,比较两组孕妇的血β—HCG、血钙、血细胞比容及平均动脉压,并观察不同程度妊高征患者上述4项指标的变化。结果妊高征孕妇在孕16~20周血β—HCG明显高于正常妊娠者;血钙水平明显下降,且下降程度与病情的严重程度呈正相关;血细胞比容及平均动脉压与正常妊娠者间差别有显著性意义(P〈0.05)。结论妊娠中期测定血β—HCG、血钙、血细胞比容及平均动脉压可预测妊娠高血压综合征。 展开更多
关键词 妊娠高血压综合征 血β-绒毛膜促性腺激素 血钙 血细胞比容 平均动脉压
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唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果 被引量:7
2
作者 吴丽萍 胡亮 +4 位作者 皮回春 高玉山 吴曼祯 黄如纯 魏凤香 《广东医学》 CAS 2020年第20期2137-2141,共5页
目的了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测(简称NIPT)结果,为临床遗传咨询提供参考.方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及... 目的了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测(简称NIPT)结果,为临床遗传咨询提供参考.方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况.结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例(1.36%)胎儿为染色体多态性,24例(4.07%)胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例(2.03%),18-三体5例(0.85%),其他染色体异常7例(1.19%);染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异(CNVs)和可能致病性CNVs共9例(1.52%),临床意义不明CNVs共16例(2.71%),杂合性缺失(LOH)者5例(0.85%).54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例NIPT均提示低风险.结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs. 展开更多
关键词 唐氏筛查 产前诊断 核型分析 微阵列分析 无创产前DNA检测
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血β-HCG、血钙、红细胞压积及平均动脉压联合预测妊娠高血压综合征 被引量:3
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作者 吴曼祯 陈文 +2 位作者 陈秀华 黄远征 卢冬青 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1671-1672,共2页
目的测定孕中期血β-HCG、血钙、红细胞压积、平均动脉压联合预测妊娠高血压综合征的发生,寻求一种简便、易行并具有临床价值的预测方法.方法采用放射免疫方法测定血β-HCG值,生化分析方法测定血钙,自动血细胞计数仪测定红细胞压积,同... 目的测定孕中期血β-HCG、血钙、红细胞压积、平均动脉压联合预测妊娠高血压综合征的发生,寻求一种简便、易行并具有临床价值的预测方法.方法采用放射免疫方法测定血β-HCG值,生化分析方法测定血钙,自动血细胞计数仪测定红细胞压积,同时测量平均动脉压进行研究.结果妊高征孕妇在孕16~20周血β-HCG明显高于正常妊娠者(P<0.01);血钙水平明显下降(P<0.01).以血β-HCG≥50 632 IU/L,血钙≤2.18 mmol/L,红细胞压积≥35%,平均动脉压≥85 mmHg为联合预测指标,阳性预测值81.82%,阴性预测值97.30%,敏感度84.38%,特异度96.77%.结论孕中期联合检测血β-HCG、血钙、红细胞压积、平均动脉压对预测妊高征有较高的敏感性和特异性,方法简单易行,值得临床推广应用. 展开更多
关键词 血Β-HCG 血钙 红细胞压积 平均动脉压 妊娠中毒症 妊娠高血压综合征
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超声下测量宫颈长度与内口宽度在预测早产中的价值 被引量:19
4
作者 陈文 吴曼祯 杨楚香 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第13期1867-1869,共3页
目的:探讨经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对普通初产妇发生早产的预测价值。方法:选择单胎初产妇400例,于妊娠24~35周经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度,并随访其妊娠结局。结果:400例中在我院分娩354例,发生早产28例。随... 目的:探讨经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对普通初产妇发生早产的预测价值。方法:选择单胎初产妇400例,于妊娠24~35周经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度,并随访其妊娠结局。结果:400例中在我院分娩354例,发生早产28例。随着宫颈长度的缩短,发生早产的危险性增加。宫颈长度≤30mm时其敏感度为17.9%,特异度97.5%,阳性预测值38.5%,阴性预测值93.3%,发生早产的相对危险度为5.7。宫颈内口宽度≥5mm者发生早产的相对危险度为3.95。结论:以阴道B超检测妊娠期宫颈变化是1种客观、有效、可重复的预测早产的方法。宫颈长度≤30mm,宫颈内口宽度≥5mm可作为早产的警戒值。 展开更多
关键词 阴道超声 子宫颈 早产 预测
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深圳市龙岗免费产前筛查与产前诊断的情况分析 被引量:2
5
作者 皮回春 吴曼祯 +1 位作者 高玉山 林伟敏 《中国医学创新》 CAS 2015年第24期93-94,共2页
目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况,优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析,分别统... 目的:分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况,优化筛查方案和流程。方法:对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23 746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析,分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷(NTD)等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数,统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果:无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查,无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查,无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查,以上比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:无创基因检测筛出率高,但费用高;虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低,但其费用大大低于无创基因检测,其更适合大规模人群的筛查。 展开更多
关键词 免费产前筛查 产前诊断 无创基因检测 唐氏筛查
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绒毛及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用 被引量:8
6
作者 皮回春 吴曼祯 +1 位作者 高玉山 林伟敏 《深圳中西医结合杂志》 2015年第12期31-33,共3页
目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值。方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同... 目的:探讨绒毛活检及羊水穿刺术在地中海贫血产前诊断中的价值。方法:选择2013年1月至2015年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前咨询门诊就诊,夫妇双方为同型地贫基因携带者,早孕单胎孕妇共49例,经知情同意后选择经腹绒毛活检;同时选择同时期夫妇双方为同型地贫基因携带者,中孕单胎孕妇共49例进行羊水穿刺比较;分别计算其手术成功率、手术时间、术后近期并发症及妊娠丢失率。结果:49例经腹绒毛活检术的孕妇中:1例穿刺失败,腹痛及阴道流血1例;羊水穿刺中腹痛2例,绒毛穿刺孕周明显早于羊水穿刺(P<0.0001),两者手术时间无差别并且均无胎儿丢失及阴道流水(P>0.05)。结论:绒毛活检能在早期及时发现异常胎儿,减少孕妇的情感和心理压力。孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、可靠的产前诊断技术。 展开更多
关键词 绒毛活检 羊水穿刺术 产前诊断 地中海贫血 并发症
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硬膜外麻醉应用于分娩镇痛的临床观察 被引量:1
7
作者 吴曼祯 卢冬青 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期247-248,共2页
目的探讨硬膜外麻醉分娩镇痛的疗效、对产程进展及母婴状况的影响。方法随机选择30例有分娩镇痛要求,无产科并发症及麻醉禁忌证的单胎初产妇为观察组,给予硬膜外麻醉,并随机选择同期条件相似,未给予任何镇痛方法的30例初产妇为对照组,... 目的探讨硬膜外麻醉分娩镇痛的疗效、对产程进展及母婴状况的影响。方法随机选择30例有分娩镇痛要求,无产科并发症及麻醉禁忌证的单胎初产妇为观察组,给予硬膜外麻醉,并随机选择同期条件相似,未给予任何镇痛方法的30例初产妇为对照组,比较两组产痛、不良反应、产程、分娩方式、新生儿Apgar评分和产后出血情况。结果观察组镇痛有效率与对照组相比,差异有显著性(P<0.01)。两组产程及分娩方式比较差异有显著性(P<0.01)。新生儿窒息及产后出血量比较,差异均无显著性(P>0.05)。结论硬膜外分娩镇痛是一种安全有效的分娩镇痛方法,可达到加速产程,降低剖宫产率及阴道难产率,对母婴无不良影响。 展开更多
关键词 麻醉硬膜外 镇痛 分娩
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产科弥漫性血管内凝血19例
8
作者 卢冬青 吴曼祯 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期112-113,共2页
目的探讨产科急性DIC的临床特点及治疗方法。方法对19例产科急性DIC患者临床资料进行回顾性分析。结果治愈17例,治愈率为89.5%,死亡2例,其中1例为妊娠合并重症肝炎,1例为重度妊高征合并胎盘早剥致肾功能衰竭。结论熟悉产科急性DIC的早... 目的探讨产科急性DIC的临床特点及治疗方法。方法对19例产科急性DIC患者临床资料进行回顾性分析。结果治愈17例,治愈率为89.5%,死亡2例,其中1例为妊娠合并重症肝炎,1例为重度妊高征合并胎盘早剥致肾功能衰竭。结论熟悉产科急性DIC的早期临床表现,做到早诊断,提高对产科急性DIC的原发病及易发因素的警惕性,及时去除病因,选择合理使用肝素是抢救产科急性DIC成功的关键。 展开更多
关键词 弥漫性血管内凝血 休克 肝素 输血
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CCT与HPV-DNA配合阴道镜检查在宫颈病变中的诊断价值 被引量:1
9
作者 吴曼祯 《中国医刊》 CAS 2005年第12期41-42,共2页
目的探讨应用计算机辅助细胞检测系统(CCT)、人乳头病毒抗酸定性检测(HPV-DNA)配合阴道镜检查对子宫颈癌前病变的诊断价值。方法收集本院2003年4月至2004年10月妇科门诊患者子宫颈涂片1025份采用CCT检测做出诊断,并检查HPV-DNA,对阳性病... 目的探讨应用计算机辅助细胞检测系统(CCT)、人乳头病毒抗酸定性检测(HPV-DNA)配合阴道镜检查对子宫颈癌前病变的诊断价值。方法收集本院2003年4月至2004年10月妇科门诊患者子宫颈涂片1025份采用CCT检测做出诊断,并检查HPV-DNA,对阳性病例83例在阴道镜下取活检。结果异常涂片76例,占7.4%,其中ASCUS29例,LSIL28例,HSIL13例,宫颈鳞癌5例,腺癌1例。CCT与病理检查符合率为80.7%,敏感性95.5%,特异性98.6%,HPV16/18DNA检出率随着病变程度的加重呈上升趋势。结论采用CCT及HPV-DNA初筛,异常者配合阴道镜下活检,能提高子宫颈癌前病变检出率。 展开更多
关键词 CCT HPV 阴道镜 子宫颈癌前病变 诊断
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重症羊水栓塞临床分析(附2例报告) 被引量:1
10
作者 吴曼祯 《实用医学杂志》 CAS 1997年第1期30-31,共2页
关键词 羊水栓塞 临床分析
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56例重度妊高征终止妊娠时机及方式分析
11
作者 吴曼祯 陈黎明 《广州医药》 1999年第4期47-48,共2页
关键词 妊娠高血压 综合征 终止妊娠 时机 方式
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医学营养治疗妊娠期糖代谢异常对妊娠结局的影响 被引量:4
12
作者 陈舟环 吴曼祯 +2 位作者 林静芳 钟红珠 郑轶瑾 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1595-1596,共2页
目的探讨医学营养治疗妊娠期糖代谢异常对妊娠结局的影响。方法分析妊娠期糖代谢异常经早期监测治疗分娩25例(观察组)与同期妊娠期糖代谢异常未经监测治疗分娩14例(对照组)的临床资料,对两组妊娠结局进行比较。结果对照组孕妇妊娠期并... 目的探讨医学营养治疗妊娠期糖代谢异常对妊娠结局的影响。方法分析妊娠期糖代谢异常经早期监测治疗分娩25例(观察组)与同期妊娠期糖代谢异常未经监测治疗分娩14例(对照组)的临床资料,对两组妊娠结局进行比较。结果对照组孕妇妊娠期并发症、分娩时体质指数、剖宫产率及围生儿患病率均高于观察组。结论对妊娠期糖代谢异常患者进行科学、合理的营养治疗能明显改善孕妇及围生儿的预后,有利于优生优育。 展开更多
关键词 营养疗法 妊娠 糖代谢异常
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血清CA_(125)测定及B超检查诊断子宫腺肌病的临床分析
13
作者 吴曼祯 《广州医药》 2004年第3期37-38,共2页
目的 探讨血清CA12 5测定及B超检查诊断子宫腺肌病的价值。方法 对比分析 4 7例子宫腺肌病患者和 4 9例子宫肌瘤患者的临床资料。结果 两组患者的临床表现相近 ,但子宫腺肌病的痛经症状明显 (P <0 0 1)。B超诊断符合率两组有显... 目的 探讨血清CA12 5测定及B超检查诊断子宫腺肌病的价值。方法 对比分析 4 7例子宫腺肌病患者和 4 9例子宫肌瘤患者的临床资料。结果 两组患者的临床表现相近 ,但子宫腺肌病的痛经症状明显 (P <0 0 1)。B超诊断符合率两组有显著性差异 (P <0 0 1)。子宫腺肌病组血清CA12 5水平明显升高 ,显著高于子宫肌瘤组 (P <0 0 1)。子宫腺肌病组血清CA12 5水平术后较术前下降 ,差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 “结合痛经、B超检查、血清CA12 5测定对提高子宫腺肌病的诊断率有一定的价值 ,CA12 5也可作为评价子宫腺肌病疗效的较敏感指标。 展开更多
关键词 血清CA125 B超检查 诊断 子宫腺肌病 子宫肌瘤
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CCT与HPV-DNA配合阴道镜检查在宫颈病变中的诊断价值
14
作者 吴曼祯 《邯郸医学高等专科学校学报》 2005年第5期452-453,共2页
目的探讨应用计算机辅助细胞检测系统(CCT)、人乳头瘤病毒抗酸定性检测(HPV-DNA)配合阴道镜检查对子宫颈癌前病变的诊断价值.方法收集本院2003年4月~2004年10月妇科门诊患者子宫颈涂片1025份采用CCT检测做出诊断,并检查HPV-DNA,对阳性... 目的探讨应用计算机辅助细胞检测系统(CCT)、人乳头瘤病毒抗酸定性检测(HPV-DNA)配合阴道镜检查对子宫颈癌前病变的诊断价值.方法收集本院2003年4月~2004年10月妇科门诊患者子宫颈涂片1025份采用CCT检测做出诊断,并检查HPV-DNA,对阳性病例83例再阴道镜下取活检.结果异常涂片76例,占7.4%,其中ASCUS29例,LSIL28例,HSIL13例,宫颈鳞癌5例,腺癌1例.CCT与病理检查符合率为80.7%,敏感性95.5%,特异性98.6%,HPV16/18DNA检出率随着病变程度的加重呈上升趋势.结论采用CCT及HPV-DNA初筛,异常者配合阴道镜下活检,能提高子宫颈癌前病变检出率. 展开更多
关键词 CCT HPV 阴道镜 子宫颈癌前病变 诊断
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庆祝新中国成立75周年·大巴山纪行 湖畔帅乡
15
作者 冯驿驭 吴曼祯 《当代党员》 2024年第11期27-30,共4页
4月的重庆,春意益然、阳光明媚。4月15日,我们向渝东北地区的丛山峻岭行进,来到大巴山南麓的重庆市开州区采访。开州区是刘伯承元帅的故乡,素有“帅乡”之美誉。早年,刘伯承离开家乡参加革命时,彼时的开县(今开州区)绝大多数群众依然生... 4月的重庆,春意益然、阳光明媚。4月15日,我们向渝东北地区的丛山峻岭行进,来到大巴山南麓的重庆市开州区采访。开州区是刘伯承元帅的故乡,素有“帅乡”之美誉。早年,刘伯承离开家乡参加革命时,彼时的开县(今开州区)绝大多数群众依然生活在极度贫困中。1949年12月,开县和平解放,迎来新生,经济社会发展由此步人正轨。如今,开州区城乡面貌和群众生活水平发生翻天覆地的变化,正沿着高质量发展的宽广大道阔步前行。 展开更多
关键词 大巴山南麓 和平解放 刘伯承 渝东北地区 开县 新中国成立 经济社会发展
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血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压联合预测子间疒前期的价值 被引量:3
16
作者 吴曼祯 陈文 +2 位作者 陈秀华 黄远征 卢冬青 《中国医师进修杂志》 2006年第3期16-18,共3页
目的探讨血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压联合预测子痫前期的临床可行性。以及钙剂预防子痢前期发生的临床价值。方法对356名孕妇在妊娠16~20周时测定血β-HCG、血钙、血细胞比容,同时测量平均动脉压进行前瞻性研究。将血β-... 目的探讨血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压联合预测子痫前期的临床可行性。以及钙剂预防子痢前期发生的临床价值。方法对356名孕妇在妊娠16~20周时测定血β-HCG、血钙、血细胞比容,同时测量平均动脉压进行前瞻性研究。将血β-HCG≥50632IU/L,血钙≤2.18mmol/L,血细胞比容≥0.35,平均动脉压≥85mmHg(1mmHg=0.133kPa)者判定为阳性,并随机分为治疗组与对照组。治疗组给予钙剂与维生素D预防性治疗,随访并观察子痢前期发生与否。结果发现系列试验阳性者共71例,其阳性预测率为81.82%,阴性预测率为97.30%,敏感度为84.38%,特异度为96.77%。治疗组子痢前期发生率明显下降,与对照组差异有统计学意义。结论孕中期联合检测血β-HCG、血钙、血细胞比容、平均动脉压对预测子痫前期有较高的敏感性和特异性,方法简单易行,值得临床推广应用。预防性治疗可明显降低子痫前期的发生。 展开更多
关键词 血β—HCG 血钙 血细胞比容 平均动脉压 子痢前期 预测 预防
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妊娠期血小板减少44例临床分析 被引量:1
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作者 林苑 吴曼祯 陈文 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第6期763-764,共2页
目的:探讨妊娠合并血小板减少的妊娠结局及处理方法。方法:回顾性分析44例妊娠期血小板减少疾病的临床资料。结果:妊娠期血小板减少的患者中,最常见的是妊娠期血小板减少症(GT)、妊娠高血压疾病(PIH)和妊娠合并血小板减少性紫癜(ITP)。G... 目的:探讨妊娠合并血小板减少的妊娠结局及处理方法。方法:回顾性分析44例妊娠期血小板减少疾病的临床资料。结果:妊娠期血小板减少的患者中,最常见的是妊娠期血小板减少症(GT)、妊娠高血压疾病(PIH)和妊娠合并血小板减少性紫癜(ITP)。GT患者不需特殊治疗,PIH及ITP患者采用糖皮质激素及免疫球蛋白治疗,术前血小板<50×109/L可输浓缩血小板。结论:多种原因可引起妊娠期血小板减少,治疗上应视不同的病因、血小板减少的轻重程度而采取不同的处理方法。分娩方式取决于血小板水平及产科相关情况,当血小板<50×109/L或合并产科情况时,可放宽剖宫产指征。 展开更多
关键词 妊娠 血小板减少 妊娠高血压疾病
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骁骑先锋
18
作者 郑友 吴曼祯 《当代党员》 2024年第13期47-49,共3页
“绿波”保畅,沿途设立疏导岗、执勤岗……6月7日,一年一度的高考来临。重庆市两江新区公安分局交巡警支队机动大队(简称两江骁骑)营造良好交通秩序,确保送考车辆畅通无阻,保障高考正常进行。自2018年6月成立以来,两江骁骑在安全、畅通... “绿波”保畅,沿途设立疏导岗、执勤岗……6月7日,一年一度的高考来临。重庆市两江新区公安分局交巡警支队机动大队(简称两江骁骑)营造良好交通秩序,确保送考车辆畅通无阻,保障高考正常进行。自2018年6月成立以来,两江骁骑在安全、畅通、内训等各个领域真抓实干,充分发挥机动灵活的优势,推动党建业务双融双促。 展开更多
关键词 两江新区 交通秩序 真抓实干 交巡警支队 高考 机动灵活
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150例先心病胎儿的染色体及基因测序结果分析
19
作者 吴丽萍 皮回春 +4 位作者 吴思琪 吴曼祯 高玉山 黄如纯 罗小金 《中国优生与遗传杂志》 2022年第11期1980-1984,共5页
目的 探讨遗传因素在胎儿先心病中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 150例超声诊断为先心病的胎儿,将其分为3组:A组单纯性先心病、B组复杂性先心病、C组先心病合并其他超声异常。135例穿刺行染色体核型、染色体微阵列分析,部分病例... 目的 探讨遗传因素在胎儿先心病中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 150例超声诊断为先心病的胎儿,将其分为3组:A组单纯性先心病、B组复杂性先心病、C组先心病合并其他超声异常。135例穿刺行染色体核型、染色体微阵列分析,部分病例行全外显子测序;15例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行全外显子测序。回顾性分析以上检测结果,通过Pearson卡方检验比较各组间阳性检出率。结果 150例先心病胎儿中,检出8例染色体非整倍体,11例致病性变异,4例临床意义不明的变异,阳性检出率为15.3%(23/150)。其中A和B组间、A和C组间阳性检出率差异有统计学意义,而B和C组差异无统计学意义。结论 先心病胎儿染色体异常风险增加,建议行介入性产前诊断,若为复杂性先心病或合并其他超声异常,提示与遗传相关性更大,除胎儿染色体外,可提供全外显子测序。 展开更多
关键词 先心病 产前诊断 染色体核型 染色体微阵列分析 全外显子测序
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染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列检测在高危孕妇产前诊断的应用 被引量:7
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作者 黄如纯 皮回春 +2 位作者 高玉山 吴曼祯 吴丽萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期397-400,共4页
目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例,于孕中期行羊水穿刺,... 目的探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于高危因素孕妇产前诊断的价值。方法选取2018年1月至2019年12月于本院产前诊断中心就诊的高危孕妇1660例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞同时行染色体核型分析及SNP-array检测。比较高危因素(高龄、超声异常、不良孕史、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、无创产前基因检测)两种方法的检出情况。结果所有标本均成功检测。染色体核型分析发现致病性核型135例,检出率为8.13%(135/1660),SNP-array致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率为9.04%(150/1660),两种方法异常染色体检出率差异有统计学意义(χ^(2)=9.33,P<0.01)。比较合并两项及以上高危因素和单项高危因素的致病性CNVs检出率差异有统计学意义(P<0.05)。当合并两项及以上高危因素时SNP-array致病性CNVs高于传统染色体核型分析的异常核型检出率(χ^(2)=5.14,P<0.05)。结论SNP-array可增加高危孕妇染色体致病性CNVs检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及低比例嵌合体等,以减少遗传病患儿的漏诊,降低出生缺陷。 展开更多
关键词 染色体微阵列 单核苷酸多态 核型分析 高危孕妇 产前诊断
原文传递
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