2018年Cox-A6感染性手足口病住院患儿82例临床特征和病原学分析

目的了解2018年柯萨奇A6(Cox-A6)感染性手足口病(HFMD)住院患儿的临床和病原学特征。方法分析2018年82例Cox-A6感染性HFMD住院患儿的临床和实验室资料,并构建Cox-A6分子进化树。结果82例患儿年龄(18.6±9.8)个月,男性占64.6%(53/82)。主要临床症状包括皮疹(100%)、高热(75.6%)、咳嗽(54.9%)、扁桃体肿大(45.1%)、纳差(23.2%)、呕吐(29.3%)等。重症HFMD患儿11例(13.4%),7例(8.5%)确诊为病毒性脑炎,3例(3.7%)存在肺水肿。实验室指标主要以白细胞(WBC)、血小板(PLT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)升高为主。分子进化树显示12株Cox-A6均属于E2亚群,与2017年云南、广东和广西地区分离的毒株具有高度同源性。结论2018年Cox-A6感染性HFMD住院患儿的主要临床特征为年龄小、高热、皮疹,伴随扁桃体肿大、咳嗽、呕吐、惊厥等;部分Cox-A6感染患儿出现肺水肿等重症HFMD表现;E2亚群是Cox-A6的流行优势株。

EB病毒核酸和VCA-IgM抗体检测在儿童传染性单核细胞增多症中的诊断价值

目的探讨EB病毒核酸(EB-DNA)和衣壳抗原IgM抗体(VCA-IgM)检测在儿童传染性单核细胞增多症(IM)中的诊断价值。方法选择2017年1月至2018年12月在中国科学院大学深圳医院(光明)确诊为IM感染儿童134例(普通106例,重症28例)和健康儿童样本143例,采用实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测外周血EB核酸,采用ELISA检测血清EB病毒VCA-IgM抗体。结果 IM组EB-DNA、VCA-IgM的阳性率分别为76.9%(103/134)和61.2%(82/134),分别高于对照组的7.7%(11/143)和11.9%(17/143),均P<0.05。EB-DNA的灵敏度和特异性分别为76.9%(103/134)和92.3%(132/143),均高于VCA-IgM,均P<0.05;两种方法联合检测的灵敏度为91.0%(122/144),高于单独检测(P<0.05)。28例重症IM患者EB-DNA阳性率为100.0%(28/28),高于普通IM组的70.8%(75/106),P<0.05;重症IM组EB载量中位数显著高于普通组(1.3×10^5copies/ml比6.1×10^3copies/ml),差异有统计学意义(Z=-4.756,P<0.05)。ROC曲线显示EB-DNA用于诊断重症IM的最佳临界值是8.1×10^3copies/ml,曲线下面积(AUC)为0.862。结论 EB核酸较IgM更适合诊断儿童传染性单核细胞增多症的发生,两者联合检测可实现91.0%的检出率;EB核酸载量可辅助诊断IM的严重程度。

高通量二代测序技术在病毒性肝癌HBV-DNA与宿主基因整合位点研究中的应用

目的运用高通量二代测序技术(NGS)捕获病毒性肝癌组织中乙型肝炎病毒(HBV)DNA与宿主基因整合位点,为临床疾病诊断治疗提供可靠的依据。方法采用高通量二代测序技术对5例原发性病毒性肝癌组织DNA进行全基因组测序,使用Burrows-Wheeler Aligner(BWA)和Picard-tools生物信息学软件,采用BWA-MEM比对方法进行数据处理和分析,从宿主基因组DNA序列中筛选出HBV基因的整合位点。结果5个样品共发现3513454个单核苷酸多态性(SNP)、838846个插入缺失标记(InDel)、平均1965个结构变异(SV)和3639个拷贝数变异(CNV),其中SNP 99.48%出现在dbSNP数据库里,95.26%在千人基因组计划的数据库中,新发现的SNP有17768个;InDel 93.80%出现在dbSNP数据库里,54.23%在千人基因组计划的数据库中,新发现的InDel有51307个;SV平均包括0个插入变异、690个缺失变异、257个倒位变异、762个染色体内易位变异和255个染色体间易位变异。结论HBV-DNA与宿主基因整合位点具有随机性,且插入的核苷酸片断大小不一,导致宿主肝细胞基因组发生突变、缺失和插入等结构变异而产生致癌作用。