3015例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析

目的探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。结果3015例外周血样本中染色体核型嵌合体27例,嵌合比例0.9%。致病性嵌合体21例,多态性嵌合体6例。致病性嵌合型中,X染色体嵌合体19例,多于常染色体嵌合体数量。X重复型嵌合体身高大于X丢失型嵌合体(P=0.032)。X嵌合体嵌合比例3%~5%,显著低于其他类型嵌合比例(P=0.000;χ2=23.5)。结论纳入研究的样本中X染色体较常染色体嵌合比例更高;X染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大,且可能会影响个体身高发育。

山东省18家新生儿疾病筛查中心实验室TSH和17α-OHP项目室内质控数据室间比对分析

目的应用新生儿疾病筛查数据分析与质量控制管理平台对山东省18家新生儿疾病筛查中心实验室的两项室内质控数据17羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)和促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)进行室间比对分析。方法 17α-OHP和TSH的实验室检测方法为时间分辨免疫荧光法,并通过荧光分析仪计算出质控数据,质控数据由各实验室定期上传至山东省新生儿筛查数据分析与质量控制管理平台,最终应用此平台采集全省18家参评实验室的室内质控数据并进行分析。结果 17α-OHP低值质控测定数与变异系数(CV)、标准差指数(SDI)、变异系数指数(CVI)和总误差(TE)合格率分别为6 536,15.38%,100%,46.15%和100%;相应高值质控分别为6 580,61.54%,100%,61.54%和100%。相应TSH低值质控测定数与CV,SDI,CVI和TE合格率分别为4 964,90.91%,90.91%,72.73%和100%;相应高值质控分别为4 967,90.91%,100%,90.91%和100%。结论通过对山东省18家新生儿疾病筛查实验室17α-OHP和TSH两项室内质控数据室间比对分析,可帮助各新生儿疾病筛查中心管理室内质控、统计分析数据、评价实验室的精密度和准确度,掌握各新生儿疾病筛查实验室质量控制现状,提高筛查质量。