早产儿基因缺失致致死性呼吸窘迫综合征1例

肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)相关蛋白缺乏是新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)最为严重且罕见的病因之一,是由于编码PS相关蛋白的SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、SFTPD等基因突变或某些缺陷,使其表达的蛋白功能障碍,导致PS功能缺陷,不能发挥作用,从而引发RDS。