无精少精不育症的染色体分析

排除诸多其它原因引起的男性不育，就５０例无精子和少精子患者进行染色体分析，结果发现１８例染色体的数目与结构异常。其中２例经湖南医科大学国家医学遗传中心鉴别系世界首报核型。１８例中，性染色体异常１３例，又以４７，ＸＸＹ纯合型为最高，达１０例之多。常染色体异常者有５例，其中各种易位３例，缺失和标记染色体各１例。本文并讨论了无精子、少精子不育患者与染色体之间的关系。

建立遗传咨询网络搞好社区优生工作的经验

建立遗传咨询网络搞好社区优生工作的经验淮阴市妇产儿童医院（２２３００２）吴美衡笔者原为儿科主治医生，自１９８３年开始．专门从事于优生与遗传病的防治工作。经过十年的努力，深切地体会到优生工作是一场浩大的社会系统工程，单靠一个人或几个人的奋斗是无法奏效的...

229例智能低下儿童临床及细胞遗传学分析

防治智能低下是当前优生优育工作中的一个重要课题。我院从1984年开展遗传咨询门诊以来,对229例智能低下儿童作了临床和遗传学分析。 本资料累计自1984年3月至1988年12月底前来就诊的229例患儿。最小者为胎龄5个月,最大为12岁。 凡4岁以上患儿均作智商测定【40。229例均作染色体核型分析。总体病因分类见表详析。

羊水细胞培养成功与失败探讨

羊水细胞培养是产前诊断旧重要方法之一，运用此法可以检测出染色体异常，同时还可利用羊水进行甲胎蛋白等生化测定．我室自1985年以来，以B超、X线摄影、羊水细胞培养染色体分析、甲胎蛋白测定等手段进行产前诊断，预防了一些染色体病和严重的先天畸形儿的出生．由于羊水细胞培养具有一定的难度，故如何提高其成功率实为关键．我室通过800余例羊水细胞培养及染色体的制备，摸索出了一些体会，报告如下．

3例平衡易位携带者夫妇的产前诊断

采用羊水中胎儿脱落细胞培养,进行胎儿染色体核型分析的产前诊断,已在我院遗传实验室进行了多年。现将已发现的3对具有染色体平衡易位夫妇的胎儿染色体核型分析如下: 病例报告 例1,孕妇甲,前三胎均于妊娠2月余自发性流产。夫妇双方表现型正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查结果,妻子的染色体核型46,XX。