广西百色地区壮族妇女脂联素基因单核苷酸多态性与骨密度的关系

目的探讨脂联素(APN)基因5个单核苷酸多态性(SNPs)与广西百色地区壮族妇女骨矿物质密度(BMD)的关系。方法选取壮族女性239例跟骨骨量减少患者(LBM)和83例正常骨量组(NBM)进行病例对照研究,采用多重单碱基延伸SNP分型技术对壮族女性脂联素基因的5个位点(rs1063539、rs12495941、rs266729、rs3774261及rs710445)进行了基因分型,采用法国生产的Osteospace干式超声骨密度仪测量右侧跟骨超声振幅衰减(BUA)。结果仅rs1063539、rs12495941、rs266729及rs710445多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。除rs3774261在骨量正常组的分布不符合Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)之外,其余位点在正常组和骨量减少组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其中,只有rs1063539基因型在NOR和LBM组差异存在显著性(P=0.003),CG基因型者在LBM组人数明显多于GG型(P<0.01)。调整年龄、体重、身高及体质指数后,以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归显示,仅rs1063539多态性与跟骨BUA相关性有统计学意义(adjusted OR=3.210,95%CI:1.631～6.137,P=0.001),并独立于骨量减少的传统危险因素。结论APN基因第3外显子rs1063539多态性与壮族女性BMD有一定关联,其中GG型对BMD具有一定的保护作用,CG型是BMD降低的危险因素。rs12495941、rs266729、rs3774261及rs710445多态性与壮族女性BMD无相关性。

广西百色地区壮族男性人群骨密度与脂联素基因单核苷酸多态性的关系

背景:脂联素可在骨代谢中发挥重要作用。目的:观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系。方法:选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302例壮族男性的脂联素基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729和rs3774261)进行了基因分型。结果与结论:以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归检测结果显示,仅rs3774261多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI:1.184～3.203,P<0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素。对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261的AG+GG与AA基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P<0.05),AG+GG型对骨密度具有一定的保护作用,AA型是骨密度降低的危险因素。结果证实,脂联素基因第2内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联。

广西百色壮族男性跟骨定量超声骨密度测定分析

目的：探索百色地区壮族成年男性跟骨骨密度随年龄变化的规律和定量超声骨量峰值，为广泛筛查壮族老年男性人群骨质疏松症提供科学依据。方法：对25-70岁祖辈3代双亲均为壮族的751例男性志愿者进行跟骨定量超声测定，以5岁为1个年龄组。结果：壮族成年男性的超声振幅衰减（BUA）峰值出现在25-29岁组，BUA值为（65．42±4．78）ab／MHz随后，BUA值逐渐降低，其中，40-44岁组至65-70岁组与25-29岁组相比差异有统计学意义；从25-29岁组至65-70岁组，骨量正常者的比例由84．85％降低至34．44％；而骨质疏松的比例则逐步上升，在65-70岁组达到47．78％。结论：百色地区壮族男性跟骨BUA骨量峰值出现在25-29岁组，此数据可作为广泛筛查该地区壮族男性老年人群骨质疏松症的科学依据。

脂联素基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布

目的：研究脂联素基因4个单核苷酸多态性（SNPs）各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率，比较其在不同种族间分布的差异。方法：采用单碱基延伸的单核苷酸多态性（SNPs）分型技术对广西百色地区624例壮族个体的脂联素染色体基因组上4个位点（rsl063539C／G、rsl2495941G／T、rs266729C／G和rs3774261A／G）进行基因分型，结合Hapmap计划第2期公布的4个人群的SNPs分型数据，分析这5个人群的遗传结构。结果：在广西百色地区壮族人群中存在脂联素这4种位点的基因多态性，脂联素基因rsl063539C／G、rsl2495941G／T和rs3774261A／G多态性的分布频率与欧洲、非洲、日本东京人群比较均存在差异；而与北京汉族人比较差异无统计学意义。结论：在广西百色地区壮族人群中存在脂联素基因多态性。与北京汉族人比较无差异，但与祖先来自欧洲、非洲和日本东京人有差异的遗传成分存在。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。

成纤维细胞生长因子2基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布

目的：研究成纤维细胞生长因子2（FGF2）基因5个单核苷酸多态性（SNPs）各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法：采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的FGF2染色体基因组上5个位点（rs308379、 rs12644427、 rs3789138、 rs308442和rs3747676）进行基因分型,结合HapMap计划4个人群（HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB）的SNPs 分型数据,分析这5个人群的遗传结构。结果：壮族人群FGF2的基因型频率分布为：rs308378（AA 19.6%、 AT 47.0%和TT 33.4%）、 rs12644427（AA 26.4%、 AG 48.4%和GG 25.2%）、 rs3789138（AA 29.6%、 AG 49.2%和GG 21.2%）、 rs308442（AA 6.6%、 AT 36.0%和TT 57.4%）和rs3747676（CC 22.6%、 CT48.1%和TT29.3%），其中rs308379 A/T多态性的分布频率在壮族男性与女性之间差异具有统计学意义。FGF2基因SNPs在壮族人群的分布频率与HapMapCEU、 HapMap-JPT和HapMap-HCB的相比差异具有统计学意义。结论：广西百色地区壮族人群中存在FGF2基因多态性,且与HapMapCEU、 HapMapYRI、 HapMap-JPT和HapMap-HCB人群之间有差异的遗传成分存在。这种差异对人类学研究可能起重要的作用。

广西百色壮族医学生骨量、肌肉量及其年龄变化研究

目的运用生物电阻抗分析法,测量壮族医学生骨量和肌肉量,探讨壮族医学生身体成分的组成及分布特点。方法随机抽取在右江民族医学院就读的561名20～24岁壮族医学生为研究对象,采用国产的体成分测量仪测量骨量和肌肉量,同时测量身高和体质量。结果 20～24岁组壮族医学生的身高、体质量、骨量和肌肉量,同一年龄组男、女间比较,差异有高度显著性(P<0.01);20～24岁组壮族医学生的身高、体质量、骨量和肌肉量,同一性别与前一年龄组相比较,差异无显著性(P>0.05);低骨量男、女生人数分别占男女生总数的10.21%和25.15%。结论壮族男女医学生身高、体质量、骨量和肌肉量随着年龄的增长而有所波动,同一年龄组上述四项指标男生增长的速度要高于女生;男、女生低骨量患病率分别占一定比例,低骨量会导致骨质疏松,应引起相关部门的重视。

广西百色壮族大学生体脂肪率及其年龄变化研究

目的为了解壮族大学生体质状况,监测壮族大学生的身体成分。方法以在广西右江民族医学院就读的561名20～23岁壮族大学生为研究对象,采用国产的BC-532人体脂肪测量仪测量体脂肪率、内脏脂肪率、体水分率、基础代谢率,同时测量身高和体重。结果壮族大学生身高、体重、体脂肪率、内脏脂肪率、体水分率和基础代谢率,同一性别与前一年龄组相比较,除女生22～岁组与21～岁组相比较差异具有统计学意义(P<0.05)外,其余结果比较均无统计学意义,其中前3项及后2项男、女同一年龄组间比较,差异具有显著的统计学意义(P<0.01);高体脂肪率男、女生分别占男女生总数的5.06%和0.61%,低体脂肪率男、女生分别占男女生总数的20.25%和15.64%。结论内脏脂肪率,男生中有2.95%稍微超标,女生全部在标准范围内。倡导大学生应建立正确的饮食观念和健康的生活方式,并树立有规律的体育锻炼的意识。

广西壮族男性膜型基质金属蛋白酶1基因多态性与骨质疏松症的相关性

目的探索膜型基质金属蛋白酶1（membrane-type 1 matrixmetalloproteinase，MT1-MMP，MMP14）基因的多态性与广西百色地区壮族男性骨质疏松症的相关性。方法用超声骨密度仪测量百色地区301名壮族男性左跟骨超声振幅衰减（broadbandultrasonicattenuation，BUA），并根据中国入骨质疏松症建议诊断标准分为正常对照、骨量减少以及骨质疏松组。应用MultiplexSNaPshotSNP分型技术确定MMPl4基因5个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）位点（rs1003349、rs3751488、rs2269213、rs2236303和rs743257）的基因型。结果全部位点的多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。多元线性逐步回归分析提示，上述多态性与BUA变异无相关性（P〉0．05）。rs2236303位点CC基因型（VS．TT，OR=10．604，95％CI：1．899～59．228，P=0．007）、CT基因型（VS．TT，OR=5．602，95％CI：1．351～23．24，P=0．018）以及rs1003349的GT基因型（VS．GG，OR=4．884，95％CI：1．087～21．949，P=0．039）在骨质疏松组的频率显著偏高。连锁不平衡分析显示，rs1003349和rs2236303位点存在一般连锁（D’=0．839，r2=0．458，P〈0．01），两个位点的单倍型pT在骨量正常组与骨质疏松组中的频率差异有统计学意义（P〈0．05），单倍型为GT的个体发生骨质疏松症的风险显著高于C-C或T—C的个体（P〈0．05）。结论MMP14基因的rs1003349和rs2236303多态性位点可能与广西壮族男性骨质疏松症的易感性相关，rs1003349和rs2236303位点的单倍型G-C和T-C可能增加骨质疏松症的发病风险。