身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1...身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。展开更多
先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各...先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。展开更多
适体(Aptamer)是通过指数富集配体系统进化技术(Systematic evolution of ligands by exponential enrichment,SELEX)从人工合成的随机单链寡核苷酸文库里筛选出来的短链寡核苷酸序列,具有分子量小、结构简单、易进行修饰、靶标范围广泛...适体(Aptamer)是通过指数富集配体系统进化技术(Systematic evolution of ligands by exponential enrichment,SELEX)从人工合成的随机单链寡核苷酸文库里筛选出来的短链寡核苷酸序列,具有分子量小、结构简单、易进行修饰、靶标范围广泛,并且与靶标分子之间具有高特异性和高亲和力等特点。相应地,适体的这些独特的性质可用于制备各种不同的传感器,根据各种传感器的不同原理,本文着重概述了常用于检测适体与靶标之间亲和力的电化学生物传感器、光学生物传感器和压电晶体传感器。这3种方法的检测都具有检测时间短和检测限低的优势。其中压电晶体传感器又称石英晶体微天平(Quartz crystal microbalance,QCM),除了在SELEX技术中可应用于表征候选适体的靶向能力外,还可用于构建高灵敏度和高特异性的适体石英晶体传感器。简要介绍了基于适体的石英晶体微天平传感器基本原理,对近年来QCM在表征和检测适体与其靶标,包括小分子、离子、蛋白质、细胞、细菌和病毒等物质相互作用的研究现状进行综述,总结分析了QCM技术的优缺点。旨在为适体的筛选以及适体在基础研究、临床诊断和疾病治疗中的进一步应用提供参考。展开更多
文摘身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。
文摘先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。
文摘适体(Aptamer)是通过指数富集配体系统进化技术(Systematic evolution of ligands by exponential enrichment,SELEX)从人工合成的随机单链寡核苷酸文库里筛选出来的短链寡核苷酸序列,具有分子量小、结构简单、易进行修饰、靶标范围广泛,并且与靶标分子之间具有高特异性和高亲和力等特点。相应地,适体的这些独特的性质可用于制备各种不同的传感器,根据各种传感器的不同原理,本文着重概述了常用于检测适体与靶标之间亲和力的电化学生物传感器、光学生物传感器和压电晶体传感器。这3种方法的检测都具有检测时间短和检测限低的优势。其中压电晶体传感器又称石英晶体微天平(Quartz crystal microbalance,QCM),除了在SELEX技术中可应用于表征候选适体的靶向能力外,还可用于构建高灵敏度和高特异性的适体石英晶体传感器。简要介绍了基于适体的石英晶体微天平传感器基本原理,对近年来QCM在表征和检测适体与其靶标,包括小分子、离子、蛋白质、细胞、细菌和病毒等物质相互作用的研究现状进行综述,总结分析了QCM技术的优缺点。旨在为适体的筛选以及适体在基础研究、临床诊断和疾病治疗中的进一步应用提供参考。
