脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
不安腿综合征(restless legs syndrome,简称RLS)是一种主要累及腿部的神经系统感觉运动障碍性疾病。主要表现为静息状况下出现不愉快和痛苦的双下肢不适感,从而迫使患者有活动双腿的强烈愿望,且症状常在夜间休息时加重。由于临床医务工...不安腿综合征(restless legs syndrome,简称RLS)是一种主要累及腿部的神经系统感觉运动障碍性疾病。主要表现为静息状况下出现不愉快和痛苦的双下肢不适感,从而迫使患者有活动双腿的强烈愿望,且症状常在夜间休息时加重。由于临床医务工作者对其认识不足,经常将其视为肌肉抽搐、抑郁、焦虑或失眠等症状的一部分,临床上漏诊率和误诊率高。此外,患有RLS的人往往也会伴随其他问题如睡眠困难、抑郁和焦虑等问题,增加患者患心血管疾病的风险,严重影响着患者的生活质量以及康复进程。鉴于此,本文旨在总结关于RLS的治疗进展作一综述,以期为RLS患者的临床干预提供参考。展开更多
患者男,71岁,2023年7月27日因颜面部肿胀2周入院。患者既往高血压病史20年,长期口服厄贝沙坦氢氯噻嗪片和硝苯地平控释片治疗,服药期间血压控制平稳;既往2型糖尿病病史3个月,口服盐酸二甲双胍治疗。无药物过敏史。患者入院一般状况良好...患者男,71岁,2023年7月27日因颜面部肿胀2周入院。患者既往高血压病史20年,长期口服厄贝沙坦氢氯噻嗪片和硝苯地平控释片治疗,服药期间血压控制平稳;既往2型糖尿病病史3个月,口服盐酸二甲双胍治疗。无药物过敏史。患者入院一般状况良好,完善胸部CT、电子支气管镜等检查后诊断为右肺上叶鳞癌,c T4N3M0期,临床分期为Ⅲc期,拟行化疗联合免疫治疗。患者因存在上腔静脉重度狭窄,评估右大腿皮肤完好,无肢体肿胀等,遂选择右下肢股静脉行经外周静脉穿刺中心静脉置管(peripherally inserted central catheter,PICC)术。2023年8月3日置管顺利,穿刺部位覆盖纱布。展开更多
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
文摘不安腿综合征(restless legs syndrome,简称RLS)是一种主要累及腿部的神经系统感觉运动障碍性疾病。主要表现为静息状况下出现不愉快和痛苦的双下肢不适感,从而迫使患者有活动双腿的强烈愿望,且症状常在夜间休息时加重。由于临床医务工作者对其认识不足,经常将其视为肌肉抽搐、抑郁、焦虑或失眠等症状的一部分,临床上漏诊率和误诊率高。此外,患有RLS的人往往也会伴随其他问题如睡眠困难、抑郁和焦虑等问题,增加患者患心血管疾病的风险,严重影响着患者的生活质量以及康复进程。鉴于此,本文旨在总结关于RLS的治疗进展作一综述,以期为RLS患者的临床干预提供参考。
文摘患者男,71岁,2023年7月27日因颜面部肿胀2周入院。患者既往高血压病史20年,长期口服厄贝沙坦氢氯噻嗪片和硝苯地平控释片治疗,服药期间血压控制平稳;既往2型糖尿病病史3个月,口服盐酸二甲双胍治疗。无药物过敏史。患者入院一般状况良好,完善胸部CT、电子支气管镜等检查后诊断为右肺上叶鳞癌,c T4N3M0期,临床分期为Ⅲc期,拟行化疗联合免疫治疗。患者因存在上腔静脉重度狭窄,评估右大腿皮肤完好,无肢体肿胀等,遂选择右下肢股静脉行经外周静脉穿刺中心静脉置管(peripherally inserted central catheter,PICC)术。2023年8月3日置管顺利,穿刺部位覆盖纱布。