1,006例新生儿染色体核型分析

为了调查新生儿中染色体异常的发生率,我院自1980年10月～1982年5月随机对1,006例活产婴儿抽取脐血,用G显带技术作染色体检查。其中男婴537例,女婴469例。共发现染色体异常6例,其核型为性染色体数目异常3例(47,XYY;47,XXY;45,X/46,XY);平衡罗伯逊易位1例[45,XX,t(13;14)];平衡相互易位1例[46,XY,t(8;9)];具有额外小染色体的核型1例(47,XX,+mar)。染色体异常的发生率为0.6％,与国内外报道的0.5～1％相似。经家系调查2例易位及1例额外小染色体的异常核型均分别由父方或母方遗传而来。

早孕期自发流产物的细胞遗传学分析

用绒毛细胞短期培养法和直接制备法,对自发流产物及人工流产物进行了细胞遗传学分析。25例早孕期自发流产物(孕54～99天)中,12例染色体核型异常(48％),59例人工流产物(孕40～66天)中,2例核型异常(3.4％)。文内对自发流产物染色体异常进行了分析讨论。