携带 WFS1基因双基因位点纯合突变的Wolfram综合征病例报道暨文献复习

Wolfram综合征(WS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的单基因糖尿病。该综合征最常见的特征是尿崩症(DI)、糖尿病(DM)、视神经萎缩(OA)和耳聋,因此,该综合征也被称为DIDMOAD综合征[1]。其他症状包括泌尿生殖系统异常(神经源性膀胱、肾积水、性腺功能减退)、进行性神经退行性疾病(共济失调、周围神经病变、痴呆)和精神问题。