应用多重RT-PCR在初发急性髓系白血病患者中筛查少见或难以识别的染色体易位

本研究探讨应用多重逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)筛查少见/难以识别的染色体易位患者的临床应用可行性。建立了3组多重RT-PCR以检测常规核型分析检出率较低的6种mll相关基因重排(mll/af10、mll/af17、mll/ell、mll/af9、mll/af6和mll/enl)和4种少见融合基因(dek/can、tls/erg、aml1/mds(evi1)和npm/mlf1)。结果表明:126例标本中共检测出11例阳性标本,涉及5种分子异常,其中10例为M5亚型(16.67%),1例为M4亚型(1.51%)。在这11例阳性标本中,2例患者核型分析见到标志染色体,1例患者仅有1个分裂相以致无法分析核型,其余8例用R-显带核型分析均未发现异常。结论:本研究设计的多重RT-PCR可便捷地、有效和准确地识别多种少见/难以发现的染色体易位。