电化学发光免疫法检测TSH、T3、T4、FT3、FT4相关性观察

目的观察电化学发光免疫检测血清TSH、T3、T4、FT3、FT4之间相关性。方法对134例临床标本同时进行TSH、T3、T4、FT、3、FT4电化学发光免疫法检测,并对此五项指标间相关性进行统计学分析。结果TSH／T3、TSH／T4、TSH／FT3、TSH／FT4、T3／FT4、FT3／T4之间具有直线相关关系,相关系数分别为:0.362,0.324,0.404,0.335,0.907,0.819,0.808,0.839,0.839,0.955。结论T3／T4、FT3／FT4之间相关系数大,r2>0.8,具有一定的医学意义。

α和β地中海贫血无创产前诊断研究进展

地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病,难以治愈且代价昂贵,通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断,防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作,可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA,以此胎儿遗传物质为检测靶标的无创产前诊断技术迅速发展。基于此类游离胎儿DNA的无创产前诊断更安全,且易于被受试者接受,也避免了获取胎儿遗传物质的创伤性操作导致的不必要风险。综述地中海贫血无创产前诊断的技术策略及其应用。

电化学发光免疫检测TSH,T3和T4之间相关性研究

目的观察电化学发光免疫检测血清TSH,T3,T4之间相关性。方法将515例临床标本分为治疗组和未治疗组进行TSH,T3,T4检测,并对此3项指标间相关性进行统计学分析。结果TSH/T3,TSH/T4,T3/T4之间的相关系数未治疗组分别为0.464,0.575,0.945,治疗组为0.229,0.262,0.868。结论此两组中TSH虽然与T3,T4间具有直线相关关系,但相关系数小,无医学意义;T3与T4间具有直线相关关系,且相关系数较大,具有一定的医学意义。

同伴教育对精神分裂症患者自理能力和自我效能的影响

目的探讨同伴教育对精神分裂症患者自理能力和自我效能的影响。方法选择2013年6月~2014年9月在本科住院的72例精神分裂症患者为研究对象,并随机分为对照组和干预组,两组各36例。对照组给予精神科常规抗精神病药物治疗、支持性心理治疗和一般健康教育,干预组在此基础上实施同伴教育,分别于干预前和干预后采用日常生活能力量表和一般自我效能感量表对两组患者的自理能力和自我效能进行评定。结果干预前,两组日常生活能力量表和一般自我效能感量表得分均不具有统计学差异（P〉0.05）;干预后,干预组日常生活能力量表和一般自我效能感量表得分均显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论同伴教育的干预模式能显著改善患者的自理能力和自我效能感,促进其恢复。

临床遗传学教学方法的探索

如何教好临床遗传学，充分培养学生的临床技能，是众多教学工作者所面临的实际问题。将基础理论充分结合临床实践，以突出临床、解决临床问题、学以致用、学有所用为原则进行教学，化抽象为具体，以激发学生的学习兴趣与求知欲，提高教学质量，取得好的教学效果。

骨桥蛋白与细胞免疫

骨桥蛋白是一种与基质蛋白同源的磷酸化蛋白 ,具有RGD细胞黏附序列 ,在介导细胞的扩散与移动、细胞与基质间的黏附、骨组织的矿化与重建、免疫调节、信号转导、炎症及对感染性疾病的免疫能力等方面 ,有着重要的作用。

切胶回收及树脂纯化酶切片段在连接实验中的比较

目的 比较切胶回收及树脂纯化酶切片段在连接实验中的应用效果。 方法 将目的片段及载体酶切后分别用切胶回收及树脂纯化 ,再进行连接 ,转化受体菌DH 5α后挑取菌落筛选阳性克隆 ,比较其阳性克隆比。 结果 切胶回收阳性克隆比为 10 0 % ,树脂纯化阳性克隆比为 67%。 结论 切胶回收纯化阳性克隆比明显高于树脂纯化 ,但树脂纯化操作相对简单、快速 ,67%的阳性克隆比也已符合一般连接实验的要求。

同理周期模式在精神科护患沟通中的应用

探讨同理周期模式在精神科护患沟通中的应用,概述了同理心的概念、组成和内涵以为同理周期行为模式在精神科护患沟通的具体应用方法,并对其应用的实际意义和效果进行了分析探讨,认为同理周期模式的应用对于提高精神科护患沟通效果显著。

HepG2细胞培养方法与条件的探讨

目的 探讨HepG2细胞最优培养方法与培养条件。 方法 对比 40℃先溶解后 3 7℃水浴恒温与传统 3 7℃复苏方法效果以选择最佳的复苏方法 ;观察不同比例胎牛血清培养基下细胞生长情况以确定最佳的血清含量 ;观察不同汇合度下细胞生长趋势及死活细胞比例以选择恰当的传代时机 ;观察不同消化方法的消化效果以选择合适的消化方法。 结果 40℃先溶解后 3 7℃水浴恒温的复苏存活率 (85 .7% )明显高于传统 3 7℃复苏方法 (68.4% ) ;在含 12 %以上胎牛血清的DMEM中细胞生长良好 ;汇合度达 95 %～ 10 0 %时细胞生长趋势达到平台期 ,10 0 %以后活细胞逐渐减少而死细胞逐渐增加 ;应用先PBS洗涤后 0 .2 5 %胰酶消化的传代方法易于控制 ,消化效果好。 结论 HepG2细胞采取 40℃先溶解后 3 7℃水浴恒温的复苏方法 ,含 12 %胎牛血清DMEM培养基培养 ,采用先PBS洗涤后胰酶消化的方法于汇合度 95 %～ 10 0 %时传代的方法进行培养 ,能获得最佳培养效果。

高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综合征耳聋患者标本,以DNA直接测序法进行验证。结果建立的HRM检测方法能准确检出线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变,各基因型HRM曲线特征明显且易于分析判断;106例非综合征耳聋患者标本中检出6例1555A>G突变,检测结果与DNA测序结果一致。结论建立了药物性耳聋相关人类线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变HRM检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。

医学遗传学课堂教学与临床应用相结合的教学探讨

随着时代的发展，医学遗传学的临床应用越来越重要，怎样将医学遗传学课堂教学与临床应用有机地结合起来是如今教学面临的一个重要问题，结合医学遗传学学科发展和教学体会在此方面做一些探讨，为医学遗传学的课堂教学提出一些建议。

开办“地中海贫血技术骨干培训班”的教学实践

地中海贫血是广西地区常见的致死、致残遗传性血液病,对广西地区基层医务人员培训地中海贫血防治知识有助于控制广西地区重型地中海贫血患儿出生率,提高人口素质。本文对培训广西地区基层医务人员地中海贫血知识的教学实践作一初步探索。

基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α^0-地中海贫血无创产前诊断中的应用

目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。

三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常

目的建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常。方法选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113KDNA序列范围分别作为21号和X染色体目的基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价。结果通过优化,模板量在5～30ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%。采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2。其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%。结论建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法 ,稳定性、可靠性和实用性均较好。

四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血——^(SEA)、—α^(3.7)和—α^(4.2)缺失

目的建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。方法建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。结果建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。结论本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。

配网自动化建设与运行管理问题探讨

本文阐述配网自动化现状、存在问题及实现自动化的相关措施。主要从配网自动化系统建设、运行、管理等方面进行探讨。提出一些观点和看法，为配网自动化建设和运行管理起到借鉴作用。

城市配电网可靠性探讨

1 城市配电网现状 1．2 网络方面 （1）线路分段考虑线路分段主要为三分段四联络，分段在可靠性要求较低情况下能够满足要求，在可靠性要求年停电时间在1—2小时以内，线路分段远远不能满足高可靠性要求。

优化劳动组合中利益冲突问题探讨

作为劳动制度改革的一项实践,优化企业劳动组合一方面体现了对传统的“铁交椅”、“铁饭碗”和“铁工资”的用工制度的批判,另一方面又是在产权关系不变的情况下搞活固定工制度,使新旧两种体制(即固定工与合同工制)趋向一致,以提高劳动者素质和企业经济效益的一种尝试。实践表明,优化劳动组合的实行已取得了一定效果。然而,随着这项改革措施的普遍推行,优化劳动组合中各利益群体的利益冲突也愈益严重地暴露出来。这个问题至今尚未受到应有的重视与解决。本文拟就这一问题进行探讨。

佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和血液型特征分析

目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠蛋白基因,并进行血液学分析,采用红细胞数(RBC)、血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、Hb E、血红蛋白Bart(Hb Bart's)含量比较血液学表型。结果126939例新生儿血斑卡经毛细管电泳检出Hb E条带样本208例,召回55例(召回率26.44%),经珠蛋白基因检测确诊为异常Hb E病,佛山地区新生儿异常Hb E病检出率为0.16%。55例中Hb E杂合子44例,Hb E合并⁃⁃SEA/αα3例,Hb E合并⁃α3.7/αα3例,Hb E合并αCSα/αα2例,Hb E合并α4.2α/αα、⁃⁃SEA/αα合并β654/βE、⁃⁃SEA/⁃α3.7合并βN/βE各1例。55例异常Hb E的新生儿均呈小细胞低色素性贫血,单纯Hb E杂合子为中度贫血,HGB(107.9±12.8)g/L,MCV(80.4±9.9)fL;1例Hb E合并⁃⁃SEA/⁃α3.7,HGB 99 g/L,MCV 62.5 fL;1例Hb E合并α⁃、β⁃地贫(⁃⁃SEA/ααβ654/βE),RBC 3.9×1012/L,HGB 89 g/L,MCV为72.8 fL。结论异常Hb E可合并不同地中海贫血基因型,临床表型具异质性,与贫血程度相关,临床应重视Hb E合并地中海贫血的筛查并尽早予以干预治疗。