家族性儿童终丝型脊髓拴系的临床特征和手术疗效

目的探讨家族性儿童终丝型脊髓拴系的临床特征和手术疗效。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月苏州大学附属儿童医院神经外科诊治的来源于16个家庭的32例家族性终丝型脊髓拴系患儿的临床资料,均为Ⅰ级亲属(同胞)受累。共23例患儿行经单侧椎间隙入路脊髓拴系松解术,其中终丝脂肪化型18例,终丝纤维化型5例。分析患儿的临床特征及手术疗效。结果32例患儿中,男/女为17/15,其中有6个家庭均为男性,5个家庭均为女性;中位手术年龄为4岁2个月(11个月至13岁6个月)。12例(38%)有排便、排尿障碍,其中1例(3%)合并腰腿部疼痛;1例(3%)反复尿路感染;19例(56%)无临床症状。13例(41%)合并腰骶部皮肤异常改变,7例(22%)合并其他系统疾病。其中5个家庭的10例(31%)患儿首发症状均为遗尿,3个家庭的6例(19%)患儿均有腰骶部皮肤异常改变。MRI显示,终丝脂肪化型20例(62%),终丝纤维化型12例(38%),其中12个家庭的24例(75%)患儿终丝病变类型相同。脊髓圆锥位于L118例,位于L212例,位于T122例,其中10个家庭的20例(63%)患儿的脊髓圆锥位置相同(T12~L2)。手术治疗的23例患儿,术后3~6个月MRI显示均为终丝离断且无粘连。术后临床症状的中位随访时间为15个月(3~30个月),术前有症状的10例患儿,术后8例症状治愈或明显改善;无一例患儿有新发神经功能缺损症状。结论终丝型脊髓拴系具有家族遗传倾向,来源于相同家族的患儿具有部分相同的临床表现。手术治疗安全,可有效改善脊髓拴系造成的神经功能缺损症状。