甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999-2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。

甘肃省93例苯丙酮尿症患儿筛查分析

目的探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑。应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿。确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平。测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell发育量表测定)。采用SPSS11.0软件进行t检验。结果确诊治疗PKU患儿93例。通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月。在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁。晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现。经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分。晚治者的异常行为明显改善,智能也有不同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05)。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。

HLA-I类基因多态性与白血病易感性的关联性研究

目的探讨白血病易感性与HLA-I类基因多态性之间的关联性,寻找白血病的易感基因。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO)对65例白血病患者和48例正常对照组健康者进行HLA-A、B基因分型。结果在等位基因HLA-A、B中,白血病患者的HLA-A01、B38基因的基因频率高于正常对照组(P<0.05),而HLA-A11基因的基因频率明显下降(P<0.05)。结论基因A01、B38对白血病有遗传易感作用,而基因A11对白血病有遗传拮抗作用。

斑马鱼视网膜神经节细胞数量及分布特点

研究了斑马鱼（ Brachydanio rerio） 视网膜整体装片的组织结构，着重观察和分 析了视网膜神经节细胞的数目及密度分布情况. 结果表明，其视网膜组织结构符合脊椎动物 的基本模式. 视网膜面积为3.04±0.29 mm2，视神经乳头位于视网膜的偏腹颞侧. 视网膜 神经节细胞总数约为40 000～56 000个，分成6级密度水平. 在视神经乳头偏颞侧部位有一 高密度区即中央区，沿鼻颞轴分布. 神经节细胞核大小均匀，呈规则的圆形.

HLA-A,-B及-DRB1等位基因的多态性与白血病易感性的关联

目的:探讨甘肃汉族人群中白血病的易感性与HLA基因多态性之间的关联。方法:采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO),对57例白血病患者和45例健康对照组进行HLA-A、-B及-DRB1基因分型。结果:在等位基因HLA-A、-B及-DRB1中,白血病患者的HLA-A01、-B38及-DR15基因的基因频率高于正常对照组(P<0.05),而HLA-A11及-DR03基因的基因频率明显下降(P<0.05)。结论:甘肃省汉族人群基因HLA-A01、-B38及-DR15对白血病具有遗传易感作用;而基因HLA-A11和-DR03对白血病具有遗传拮抗作用。

1999～2002年甘肃省先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查状况分析

目的 :开展新生儿先天性甲状腺功能低下症 (CH)筛查 ,降低残疾儿童的发生率 ,提高我国人口素质。方法 :应用先进的时间分辨荧光免疫法 TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度筛查 CH。结果 :筛查新生儿 CH2 2 30 2例 ,确诊 5例 ,筛查阳性率为 1/44 6 0。结论 :甲低的筛查与诊断主要依据实验室检查 。

Opiorphin溶液构象分析

目的研究opiorphin在氟代二甲基亚砜(DMSO-d6)溶液中的构象。方法以固相多肽合成方法合成opiorphin,用2D NMR技术研究opiorphin在DMSO-d6溶液中的构象,记录COSY、TOCSY和NOESY共振谱用于构象分析。结果利用2D TOCSY确定了opiorphin多肽氨基酸残基的自旋系统,通过解析NOESY谱中的NOE相关点,完成了对其序列中主链和侧链质子的全部归属,并分析得到肽链的~1H的化学位移和质子间的NOE。三维结构计算表明opiorphin在DMSO-d6中为规划则卷曲形式存在。结论柔性无规则卷曲的柔性特征可能是opiorphin与其受体结合前的最佳状态。

兰州市2928例血清肺炎支原体抗体检测分析

目的调查肺炎支原体(MP)感染与患者性别、年龄以及季节的关系,为临床诊断、治疗肺炎支原体患者提供流行病学资料。方法应用ELISA法检测呼吸道感染患者急性期血清中MP-IgM抗体。结果在2928例呼吸道感染患者中共检出MP-IgM抗体阳性148例,阳性率为5.05%。在不同年龄组中,7～18岁和成人年龄组MP感染显著高于0～1岁两个年龄组(P<0.01)。在不同季节中,春季MP感染明显高于夏秋季(P<0.05)。男女之间无统计学差异(P>0.05)。结论检测血清中MP-IgM抗体可作为MP感染的早期诊断指标。MP在成人患者中感染率最高,一年四季中兰州市在春季MP的感染率最高。

HLA-DRB1等位基因多态性与白血病易感性关联的研究

目的探讨白血病易感性与HLA-DRB1基因多态性之间的相关性,寻找白血病的易感基因。方法采用聚合酶链反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交技术对65例白血病患者和48例健康对照者进行HLA-DRB1基因分型。结果在等位基因HLA-DRB1中共出现16个位点,DR11等位基因在白血病患者的频率明显高于正常对照者(P＜0．05),其他等位基因在两者之间差异无统计学意义。结论基因DR11对白血病有遗传易感作用。

损伤视神经后斑马鱼视网膜神经节细胞数量和分布的变化(简报)

中枢神经系统的再生是神经科学领域的一个重要课题。鱼类和两栖类的视神经作为中枢神经系统的一部分,具有再生的能力。已知在损伤视神经后,对与视神经纤维直接相连的视网膜神经节细胞的形态结构,数量和分布等产生一系列的影响。视神经再生过程中细胞学研究在很大程度上依赖于示踪方法和其它技术的发展,结合光镜和电镜,它们仅对神经细胞末梢的精细结构和神经细胞间突触连接构筑等研究较准确详实。

慢性自发性荨麻疹患者血清白细胞介素-35和转化生长因子β1的水平检测

慢性自发性荨麻疹（chronic spontaneous urticaria，csu）是一种皮肤科常见的变态反应性疾病，特点为病程〉6周的风团或血管神经性水肿，严重影响患者生活质量。目前本病发病机制尚不明确，越来越多的研究倾向于其发病与免疫功能异常有关。

甘肃省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 :了解甘肃省新生儿苯丙酮尿症 ( PKU)的发病情况。方法 :新生儿出生后 48～ 72 h采足跟血制成滤纸干血斑 ,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸 ( Phe)浓度 ,Phe>0 .2 6 mmol/ L ( 2 mg/ dl)者 ,进行确诊检查。结果 :甘肃省部分地区 2 3 12 9例新生儿 ,PKU患儿 2 2例 ,发病率为 1/ 10 5 3。结论 :甘肃省 PKU发病率为 1/ 10 5 3,与我国其他地区的发病率相比较高。

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以期降低出生儿缺陷.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2464例孕15～20周孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β3-hCG）浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数,阳性切割值为1/250、1/350,对高风险者进行B超、羊水染色体检查,新生儿检查结果对照.结果 筛查2464例孕妇,高风险孕妇142例,阳性率为5.70％.其中唐氏高风险87例,18-三体高风险18例,神经管畸形高风险37例.高风险孕妇行羊水染色体检查60例,发现异常核型3例.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断对预防染色体异常胎儿,防止先天缺陷具有重要作用.

消化道肿瘤患者多联肿瘤标志物联合检测临床意义分析

目的探讨多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统在消化道肿瘤临床诊断中的应用价值。方法应用Luminex100测定240例消化道肿瘤患者、100例消化道良性疾病患者血清糖类抗原242(CA242)、糖类抗原125(CA125)、甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)和细胞角蛋白19(CY-211)含量,分析其诊断灵敏度和特异度。结果多肿瘤标志物联合检测对消化道肿瘤的诊断灵敏度高于各指标单独检测(P<0.05);胃癌、肝癌、结直肠癌患者血清AFP、CA242、CA125、CEA和CY-211含量高于消化道良性疾病患者(P<0.05)。结论多肿瘤标志物蛋白芯片检测系统的应用对消化道肿瘤诊断有较高的临床参考价值,可提高诊断灵敏度,适用于健康人群、肿瘤高危人群筛查及患者预后和疗效判断。

多参数流式细胞术在非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用及价值

目的探讨流式细胞术(FCM)在非霍奇金淋巴瘤诊断中的价值。方法收集34例淋巴增殖性疾病的患者淋巴结穿刺液及淋巴结组织,对穿刺液进行多参数流式细胞免疫表型分析,对淋巴结组织进行病理学常规和免疫组化检查。结果 34例患者中,成熟B细胞淋巴瘤23例,19例慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤CD19和CD5共同表达率为100.0%。2种方法诊断非霍奇金淋巴瘤的符合率为80.6%,通过FCM免疫表型分析和病理检查,诊断恶性淋巴瘤准确率可达96.8%。结论流式细胞术对淋巴肿瘤细胞的免疫表型分析具有较高准确率,能为临床诊断非霍奇金淋巴瘤提供客观依据,具有较高的应用价值。

甘肃汉族HLA-DRB1基因多态性与白血病的相关性研究(英文)

为了研究甘肃地区汉族白血病病人易感性与HLADRB1基因多态性的相关性研究并寻找白血病的易感基因,采用PCR和特异性寡合苷酸探针杂交(PCR/SSO)法,对74名西北汉族白血病工人和82名健康对照者的HLADRB1基因分型进行了研究。结果表明:甘肃地区汉族急性髓性白血病病人HLADRB103(χ2=8.125,P=0.004),HLADRB107(χ2=13.526,P=0.000),HLADRB108(χ2=18.855,P=0.000)和HLADRB113(χ2=7.039,P=0.008)明显增多;慢性髓性白血病病人HLADRB107(χ2=5.689,P=0.017),HLADRB111(χ2=7.73,P=0.005),HLADRB112(χ2=4.234,P=0.040),HLADRB113(χ2=38.333,P=0.000)明显增多。急性淋巴细胞白血病病人HLADRB101(χ2=5.294,P=0.021)明显增多。这些数据与对照组比较有差异性。结论:HLADRB103,HLADRB107,HLADRB108,HLADRB113与急性髓性白血病正相关。HLADRB107,HLADRB111,HLADRB112,HLADRB113与慢性髓性白血病的发病正相关。HLADRB101急性淋巴细胞白血病病人的发病有一定联系。可以推测,HLA构象的多态性与白血病发生有相关性。

影响新生儿疾病筛查质量的因素探讨

目的探讨新生儿疾病筛查工作过程中影响质量控制的因素,建立更加行之有效的措施。方法采集出生72小时后245800例新生儿足跟血3滴,应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测促甲状腺激素(TSH)、荧光法检测苯丙氨酸浓度(phe)。结果 245800例新生儿样本中,筛出并确诊苯丙酮尿症(PKU)114例,检出率为1∶2156,先天性甲减(CH)64例,检出率为1∶3841。结论通过245800例新生儿的筛查工作,使我们充分认识到新生儿疾病筛查质量控制的重要性。质量是新生儿疾病筛查工作的生命,只有确保筛查工作质量,才能保证筛查工作健康稳步发展。

中国甘肃地区汉族白血病易感性与HLA-Ⅰ类抗原之间的相关性(英文)

目的 :探讨中国甘肃地区汉族白血病易感性与HLA Ⅰ类抗原之间的相关性 ,找出白血病的易感基因。方法 :采用特异性寡核苷酸探针杂交 (PCR SSO)法 ,初步对 4 3名白血病病人和 6 6名健康对照进行了HLA Ⅰ抗原分型。结果 :经过SSPS 10 0统计软件分析 ,中国甘肃地区汉族白血病患者HLA A 0 1和HLA A 11基因的统计结果分别为X2 =6 35 0 ,P =0 0 2 8、X2 =5 5 74 ,P =0 0 18。显示相关性。结论 :中国甘肃地区汉族人群中HLA A 0 1和HLA A