妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准

目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率。结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP<0.7 MoM或>1.5 MoM;F-βHCG<0.5 MoM或F-βHCG>2.0 MoM。结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广。

沈阳市1-6岁儿童血铅水平及相关因素的调查

目的:了解沈阳地区1-6岁儿童血铅水平的现状及其影响因素。方法:采用原子荧光光谱法(原子荧光光谱仪AF-610A)测定沈阳市2 682名1-6岁幼儿园儿童血铅水平(BPb),并对其个人及家庭相关因素进行问卷调查。结果:儿童平均BPb 98.33 μg/L,铅中毒发生率30.21％;乡镇儿童的BPb显著高于城区;儿童平均每天在马路上的时间、父母文化程度、每天是否喝牛奶、父母职业层次、居住楼层是沈阳市儿童BPb升高的主要危险因素。结论:目前我市1-6岁儿童铅中毒发生率接近中国城市儿童平均水平,但BPb均值高于中国城市儿童BPb均值,郊区县儿童的BPb高于城区儿童,应引起注意和重视。

应用抗-A_1和A_2红细胞解决疑难交叉配血1例

目的将抗-A1及-A2红细胞应用于血型鉴定及疑难交叉配血。方法1例正反定型不符送检血样正定型加做抗-A1及反定型加做A2红细胞、吸收放散试验及血型物质检测。结果患者血浆中含抗-A1,不含有抗-A2,其血型为A2亚型。结论对疑难血型或交叉配血病例,应加做抗-A1和-A2红细胞具有一定的临床应用价值。

灰色预测模型在我国年采血量预测中的应用初探

目的探讨GM(1,1)模型在我国年采血量预测中的应用,为制定未来采血计划提供科学依据。方法将我国2002～2010年采血量数据用于建立GM(1,1)模型。结果建立的采血量预测模型拟合效果非常理想,拟合精度高;其预测2011～2013年全国所需采血量分别为4568.6吨、5153.7吨和5773.1吨。结论灰色预测模型GM(1,1)的预测效果较好,能应用于我国采血需求量的估计。

浙江和山东两城市无偿献血者情况调查及比较

目的分析浙江和山东某市无偿献血者信息和献血筛查项目不合格率,探讨献血者招募策略和评估献血筛查项目。方法对2010年浙江和山东某市无偿献血者一般情况及职业和学历分布、献血筛查项目不合格率进行统计分析比较。结果浙江和山东某市无偿献血者在性别、年龄构成、职业构成、学历分布方面有显著性差异。山东某市献血者ALT不合格率显著高于浙江某市献血者,而浙江某市献血者HIV不合格率显著高于山东某市献血者HIV不合格率。结论浙江某地的献血者招募策略应将重点转向青年学生,大学或研究生等高学历背景人群。为降低ALT不合格率,山东某市应重视献血前询征工作。

CD36基因缺失与同种免疫性血小板减少症关系的研究进展

CD36蛋白在人体中分布广泛,具有重要的生理功能。CD36基因表达缺失者如通过输血、移植或妊娠等途径接触CD36抗原,则可能产生CD36同种抗体,导致同种免疫性血小板减少症、血小板输注无效甚至发生输血反应。本文作者综述了国内外不同地区和人群CD36基因缺失频率和相关同种免疫性血小板减少症以及CD36基因突变、抗原及抗体检测方法。

IgM/IgG型抗P1致正反定型不符1例

1临床资料 无偿献血者,女性,29岁,首次献血。初检以血型正定型为B型,反定型中与A、B和O型试剂红细胞凝集（强度分别为4＋、1＋和±）,与自身红细胞不凝集送检。

沈阳地区20例ABO亚型的血清学和分子生物学研究及2例ABO新等位基因的认定

目的研究沈阳地区20例ABO亚型标本的血清学特征和分子遗传背景。方法对20例ABO血型定型不一致的标本进行血清学检测、聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP)基因分型、ABO基因的全编码区和内含子1转录因子结合位点测序。结果在20例标本中,共检出亚型10种(Am、Bw、Bx、B3、A;B、AxB、A;Bw、A;Bx、AwB和ABw),其中以AB亚型最多;共检测出ABO等位基因16个,其中常见ABO等位基因5个(A1.01、A1.02、B.01、O.01.01和O.01.02)、罕见等位基因9个(AW.37、BW.03、BW.08、B3.07、cisAB.02、cisAB.03、cisAB.06、BA.04和O.01.04)以及新等位基因2个(AM.03和cisAB.07);AM.03新等位基因与A1.02比对存在1个碱基c.912 C>A突变,导致304位丝氨酸变成精氨酸;cisAB07新等位基因与B1.01比对存在1个碱基突变,差异仅在797位碱基T>C错义突变,导致266位甲硫氨酸变成精氨酸,血清学发生改变,同时表达A和B抗原。结论研究揭示了20例ABO亚型的分子遗传学背景,并首次发现了2个新等位基因ABO;AM.03(c.912C>A突变)和ABO;cisAB.07(c.797T>C突变)。

抗-A_1和A_2红细胞用于正反定型不符1例

在输血医学中,正确鉴定受血者和献血者ABO血型是保障输血安全的重要步骤之一。ABO不相合输血目前仍然是临床输血所面临的主要风险和问题[1-3]。人类血型系统十分复杂,除常见血型外,也包括一些亚型,如A、B亚型等。现将某基层医院送检的1例ABO血型正反定型不符病例报告如下。

沈阳地区血小板输注无效患者的抗体检测与交叉配型结果分析

背景:随着血小板输注的广泛应用,血小板输注无效患者呈逐年增多的趋势。目的:通过对血小板输注无效患者的血小板抗体和交叉配型情况进行检测分析,为血小板输注无效患者提高输注效果提供参考依据。方法:选取2020年4-12月期间112例血小板输注无效患者,使用血小板抗体检测试剂盒(固相凝集法)进行血小板抗体检测及交叉配型实验。结果与结论:①血小板抗体检测结果:112例患者中有103例血小板抗体检测结果为阳性,阳性率高达92%;②血小板交叉配型结果:有25例患者在交叉配型实验中与供者的血小板均不相合,有18例患者与所有供者的血小板均相合;③血小板抗体检测结果与配型率的关系:血小板抗体检测结果为阴性的血小板配型率为84%、血小板抗体检测结果为1+,2+,3+,4+的血小板配型率分别为75.4%,71.6%,54.6%,27.6%,各组之间差异有显著性意义(P<0.05);④血小板抗体阳性率与患者多次送检的关系:血小板输注次数<2次和≥2次的血小板抗体阳性率分别为90.2%和94.2%,差异无显著性意义(P>0.05);⑤输注配型血小板对患者配型率的影响:在送检次数相同的各组中,初次送检配型率与重复送检配型率差异无显著性意义(P>0.05);在所有重复送检的患者中,初次送检与重复送检的平均配型率分别为41.2%和50.6%,差异无显著性意义(P>0.05);⑥结果表明,血小板抗体检测结果阳性程度越高其配型率越低,患者在输注配型相合血小板后血小板抗体阳性强度未体现有增强的趋势,得到了稳定的输注效果,血小板抗体的准确检测以及输注配型相合血小板对于提高血小板输注疗效具有重要的临床价值。

732例全自动血型分析仪检测ABO血型结果不确定的分析

目的探讨ABO血型检测结果不确定的原因。方法对2010-2016年应用全自动血型分析仪检测ABO血型结果不确定的732例血样进一步采用手工试管盐水法、吸收放散试验等血清学试验及血型基因分型方法进行检测。结果 717例(97.95%)采用试管法进一步检测能够确定ABO血型,其中抗-B减弱457例(62.43%),抗-A减弱171例(23.36%);不规则抗体115例(15.71%),确认抗-M 18例(2.45%)、抗-E 1例(0.14%)和抗-Le(b)1例(0.14%)。15例经血型基因分型检测确认ABw33型1例(0.14%)、Ax13B型1例(0.14%)、Bw型5例(0.68%)、Bel型2例(0.27%)、cis AB03型2例(0.27%)、cis AB06型1例(0.14%)、B(A)型1例(0.14%)、A型类孟买1例(0.14%)及ABO*004等位基因表达弱A抗原1例(0.14%)。结论抗-B、抗-A减弱及不规则抗体是全自动血型分析仪检测ABO正反定型不符的主要原因。沈阳地区中国人群中B亚型多于A亚型。对于全自动血型分析仪检测的ABO血型不确定的标本应用手工试管法及血型基因分型方法检测联合分析能够准确鉴定ABO血型。

DNA测序分析鉴定2个弱D新等位基因

目的研究D变异的分子基础,探讨弱D新等位基因产生的分子遗传机制。方法采用血清学方法筛查D变异体,D变异体采用聚合酶连反应进行RHD基因的全编码区进行扩增并进行直接测序。杂交合子技术检测RHD的杂合性。结果血清学检测为弱D表型,DNA序列分析检测到2个新等位基因,1个是weak D 399C新等位基因,第3外显子有1个c.399G>C突变,导致编码133位氨基酸由赖氨酸变成天冬酰胺(p.K133N)。另1个是weak D 1102A新等位基因,在2个标本中检测到第8外显子c.1102G>A突变,导致编码368位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G368R)。结论本研究采用基因测序技术检测和鉴定RHD变异体,并鉴定2个新等位基因。

辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di^aDi^a检出1例,占0.08%,Di^aDi^b检出67例,占5.16%,Di^bDi^b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di^a基因频率0.026 6,Di^b基因频率0.973 4,χ^2=0.009 8,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。

组合应用输血相容性检测技术的研究

目的分析不同交叉配血试验技术在保障安全输血中的重要作用,探索疑难交叉配血检测策略。方法同步应用盐水介质、聚凝胺法、柱凝集法及试管抗球蛋白法交叉配血试验技术进行了2 199例ABO与RhD同型血液相容性检测,并对检测结果进行统计分析。结果盐水介质、聚凝胺法、柱凝集法及试管抗球蛋白法交叉配血阳性试验结果分别为98、944、1 304及1 252例。98例盐水介质交叉配血阳性中而聚凝胺法、柱凝集法及试管抗球蛋白法交叉配血阳性检出率分别为76.53%、88.78%及73.47%。柱凝集法与试管抗人球法交叉配血结果无统计学差异(P>0.05)。结论盐水介质交叉配血技术在血液相容性检测中必不可少。应用多种交叉配血技术综合分析疑难交叉配血结果,能够进一步保证临床输血安全。

肿瘤细胞中基因选择性剪接的研究进展

选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制。选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节。肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密切,其蛋白异构体参与基因转录、细胞周期和凋亡等生命过程,对肿瘤生长有一定作用。以选择性剪接蛋白异构体为靶点或干预选择性剪接过程,可望进行肿瘤的分子治疗。