期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用
被引量:
3
1
作者
周嘉然
王春莉
鲍华英
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第5期573-577,共5页
Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型,主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致。该病各年...
Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型,主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病,主要见于儿童期,临床表现多变,从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能,阐释了CLCNKB可能的变异机制,回顾了中国人群CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。
展开更多
关键词
经典型Bartter综合征
CLCNKB基因
ClC-Kb
基因变异
基因型-表型相关性
原文传递
题名
CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用
被引量:
3
1
作者
周嘉然
王春莉
鲍华英
机构
南京医科大学附属儿童医院肾脏科
南京医科大学附属儿童医院重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第5期573-577,共5页
基金
国家自然科学基金(81800589)
南京医科大学科技发展基金(2017NJMUZD05)。
文摘
Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型,主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病,主要见于儿童期,临床表现多变,从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能,阐释了CLCNKB可能的变异机制,回顾了中国人群CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。
关键词
经典型Bartter综合征
CLCNKB基因
ClC-Kb
基因变异
基因型-表型相关性
Keywords
Classic Bartter syndrome
CLCNKB gene
ClC-Kb
Genetic variants
Genotype-phenotype correlation
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用
周嘉然
王春莉
鲍华英
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
3
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部