CAPOS综合征一例

小脑共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力丧失(CAPOS)综合征是一种罕见的神经系统疾病,ATP1A3基因中的c.2452G>A突变在该病的发病过程中起重要作用。该病临床容易误诊、漏诊,目前国内鲜见该病的相关报道。本文报道一例以提高对该病的认识。

柳州地区婴幼儿惊厥与维生素D水平的多态性分析

分析柳州地区发生惊厥的婴幼儿血清维生素D水平以及与性别、年龄等关系,为本地区婴幼儿口服补充维生素D预防惊厥提供参考依据。方法 随机抽取我院2017年1月至2019年12月因惊厥住院的患儿200例,年龄分布>3月,<4岁,其中男孩114人,女孩86人,无热惊厥57人,伴热惊厥143人,进行维生素D、脑电图、头颅影像等检查,以同时间段柳州地区同龄段儿童维生素D水平作为参照,从性别、年龄、是否惊厥以及是否伴热惊厥等分析血清维生素D水平与婴幼儿惊厥发生的相关性。结果 观察组血清维生素D水平正常范围171人,血清维生素D水平低下26人,血清维生素D水平缺乏3人,血清25(OH)D3水平114.26±34.51nmol/L,而对照组儿童血清维生素D水平120.85±26.37nmol/L,血清维生素D水平惊厥组儿童低于同龄段正常儿童,两者比较P<0.05,差异有统计学意义。脑电图正常120人,脑电图异常80人,头颅影像正常135人,头颅影像异常65人,各组间血清维生素D水平比较,差异无统计学意义。结论 柳州地区婴幼儿惊厥的发生与维生素D水平相关,建议口服维生素D进行预防。

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(p.Phe39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(p.Phe39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。