邵阳地区94648名新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的研究邵阳地区近5年新生儿遗传代谢病发病情况,为该地区出生缺陷三级防控提供参考依据。方法回顾性分析2016年6月至2020年12月邵阳地区设置产科的医院和乡镇卫生院中分娩出生的94648名活产新生儿的临床资料。分析新生儿遗传代谢病筛查情况、发病率、基因诊断结果及各病种异常指标及浓度,分析串联质谱新生儿遗传代谢病筛查项目社会效益。结果共计筛查邵阳地区新生儿94648名,其中初筛阳性1988例,召回率2.10%;确诊23例(男10例,女13例),其中1例发现希特林蛋白缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型相关基因突变位点,总发病率为1∶4115。确诊新生儿遗传代谢病10种,其中氨基酸代谢类疾病14例,占比60.87%,发病率为1∶6761;有机酸代谢病3例,占比13.04%,发病率为1∶31549;脂肪酸氧化代谢类疾病7例,占比30.43%,发病率为1∶13521;其中疾病发病率最高的分别是高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症。23例阳性病例样本基因中高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等疾病突变位点相对较多,希特林蛋白缺乏症常见突变位点c.852-855del集中出现,占比为5/8。除1例希特林蛋白缺乏症初筛CIT为阴性,其余病例初筛异常指标均大于参考范围。邵阳地区串联质谱遗传代谢病筛查5年所创造的社会效益为13833.74万元。结论遗传代谢病在邵阳地区人群中存在较高发病率,且疾病种类较多,应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查效果显著,可实现早发现、早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智力发育障碍,提高人口素质。

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

目的探究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法选取2017年6月至2019年6月某院产科收治的产前检查孕妇102例作为研究对象,统一应用无创产前DNA检测技术采集母体外周血进行无创产前筛查,系统评估胎儿染色体非整倍体疾病患病风险率。针对高风险筛查结果孕妇采取分析染色体核型方式,研究无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果对纳入研究102例孕妇进行外周血检测,共102份标本,NIPT检测显示性染色体非整倍异常16例。经咨询发现,16例孕妇均自愿接受检测,其中NIPT与染色体核型分析结果一致6例,包括(45,X)3例;(46,XXX)1例;(46,XX)1例;(47,XXY)1例。检测显示高风险8例,检出阳性率7.84%。染色体核型分析结果等同于无创产前筛查检测结果。结论针对胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查应用无创产前DNA检测具有重要临床价值,由于该检测技术敏感性较高,因此,具有较高的准确性,且为无创操作,对孕妇及胎儿的伤害较小,是提高生育质量的重要技术。

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的价值研究

目的探究孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的临床价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年11月就诊于某院产科门诊的100例孕中期妊娠患者的临床资料,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定选定孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清游离雌三醇(μE3)和血清游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)并计算风险值。取妊娠患者血清2份,其中1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG单项检测(二联检测),另1份血清行AFP、μE3、free-β-HCG全项检测(三联检测),判定两种检测染色体异常阳性率及阳性妊娠患者染色体异常阳性率,并比较阳性妊娠患者妊娠结局。结果二联筛查阳性率为37.00%,三联筛查阳性率为34.00%,差异无统计学意义。染色体异常检测中,三联筛查阳性率为82.00%,明显高于二联筛查的15.00%(P<0.05);二联筛查阳性率为10.64%,染色体异常阳性率为89.36%;三联筛查阳性率为50.94%,染色体异常阳性率为49.06%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论AFP、μE3、free-β-HCG等指标异常与否可直接判定孕中期孕妇血清妊娠结局是否良性,对孕中期孕妇妊娠结局预测具有较高的临床价值。

孕妇产时对新生儿血糖的影响因素分析

目的探讨孕妇产时影响新生儿血糖的相关因素。方法选取132例产妇分娩方式、分娩时相关指标及产前禁食时间等资料加以收集,分析新生儿血糖变化情况。结果 38例产妇产后即时血糖≥11.1mmol/L,94例产妇产后即时血糖<11.1mmol/L,新生儿出生后即时血糖平均值二者差异显著(P<0.05)。不同分娩方式下新生儿血糖水平及新生儿低血糖发生率差异显著(P<0.05)。132例新生儿中共有低血糖新生儿24例,其产妇产时酮体阳性率为83.3%,其余血糖正常新生儿产妇产时酮体阳性率为37.0%,二者差异显著(P<0.05)。结论产妇剖宫产产前禁食时间、分娩方式、产后即时血糖、产时酮体阳性率均对新生儿血糖有一定影响。为降低新生儿低血糖发生率,临床医护人员应鼓励孕妇采取适当分娩方式,剖宫产产妇应将产前禁食时间适当缩短,顺产产妇产程中鼓励其进食,确保产妇产时血糖维持在正常水平。

地中海贫血群体防控信息系统的构建

目的探讨地中海贫血群体防控信息系统在地贫儿筛查及诊断中的应用价值。方法通过将基层医院血常规、筛查中心毛细管电泳、分子诊断中心有机结合,构建起一个从筛查到诊断高效对接的平台。结果邵阳市区及各个县级市均已铺设地贫防控平台,与未使用时相比,月筛查量提高170%,整个筛查到诊断流程在10个工作日内即可完成,极大提高了筛查效率。结论地贫防控系统有效提升地贫筛查量及效率,体现了该平台在地贫筛查及诊断中的价值。