个性化精准康复诊疗策略治疗并指术后继发畸形的疗效研究

目的研究个性化精准康复诊疗策略治疗先天性并指畸形术后继发畸形的效果。方法选取2019年6月至2021年8月同济大学附属养志康复医院收治的符合纳入标准的40例中、环指并指畸形分离术后患儿作为研究对象,随机分为对照组(n=20)和实验组(n=20),对照组应用传统康复手段进行干预,实验组采用个性化精准康复诊疗策略进行干预,于治疗前、治疗4周后、治疗8周后、治疗12周后,分别对比两组患儿的瘢痕情况、指蹼爬移情况、关节活动度、手功能、患儿家长满意度,以及治疗过程中的不良反应事件发生率。结果实验组患儿的瘢痕情况、指蹼爬移情况、关节活动度、手功能改善情况以及患儿家长满意度均优于对照组,且实验组治疗过程中的不良反应事件发生率低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论个性化精准康复诊疗策略能够对并指术后继发畸形起到显著改善作用,明显改善患儿的瘢痕情况、指蹼爬移情况、关节活动度、手功能等,同时大幅度提升术后康复效果,值得推广。

M-Tang法肌腱缝合技术的生物力学研究及其在Ⅱ区屈肌腱修复中的应用

目的报道一种新的肌腱缝合方法 M-Tang法的生物力学特性及临床应用结果。方法本研究采用36根猪后足屈肌腱作为实验材料,在相当于Ⅱ区水平造成切割伤后,18根用Tang法、18根用M-Tang法进行修复。将修复后的肌腱分别进行直线和90°成角状态下的拉伸,用Instron力学测定仪测定2 mm间隙形成负荷及断裂负荷。M-Tang法用于临床修复Ⅱ区屈肌腱65例共96指,术后均采用保护性主、被动活动相结合的锻炼计划。采用Strickland标准进行功能评价。结果在直线拉伸模式下,M-Tang法的2 mm间隙形成负荷为(46.2±5.2)N,断裂负荷为(61.9±6.0)N,与Tang法相近;在90°成角拉伸模式下,M-Tang法的2 mm间隙形成负荷为(35.9±3.6)N,与Tang法相近,断裂负荷为(57.0±4.5)N,高于Tang法。65例患者术后平均随访26个月,临床运用M-Tang法修复的Ⅱ区屈肌腱无1例发生断裂,根据Strickland TAM标准,其中优78指,良10指,可8指,优良率91.6%。结论 M-Tang法具备Tang法的生物力学强度,操作简便,使用缝线和外露线结少,能满足肌腱早期保护性主动活动的需要,是Ⅱ区屈肌腱修复的优选方法之一。

抗菌材料生物学性能的检测方法

抗菌材料可分无机、有机天然和有机合成三种类型,需通过抗菌性能、生物相容性及材料性能等的一系列生物学性能检测。本文就抗菌材料的生物学性能检测方法进行综述。

内置十字交叉法肌腱缝合技术的生物力学研究及其在Ⅶ区伸肌腱修复中的应用

目的报道一种新的肌腱缝合方法——内置十字交叉法的生物力学特性,及其修复Ⅶ区伸肌腱损伤的初步临床应用结果。方法本研究采用33根猪后足的肌腱作为实验材料,随机等分成3组,分别用十字交叉法、内置十字交叉法及Halsted法进行修复。用Instron材料力学测定仪测定修复后肌腱的2-mm间隙形成负荷、断裂负荷、刚度和断裂功耗。用内置十字交叉法临床修复Ⅶ区伸肌腱断裂21例,共56指,术后均采用保护性主被动活动相结合的锻炼计划。采用Strickland标准进行功能评价。结果等速直线拉伸模式下,内置十字交叉法的2-mm间隙形成负荷为(49.2±5.6)N,断裂负荷为(68.3±6.3)N,刚度为(6.9±0.7)N/mm,断裂功耗为(0.79±0.07)J,均优于十字交叉法和Halsted法(P<0.05)。术后平均随访26个月,内置十字交叉法修复的Ⅶ区伸肌腱(56指)无一例发生断裂,根据Strickland TAM标准,优50指,良4指,可2指,优良率96.4%。结论内置十字交叉法具备良好的生物力学强度,外露缝线少,能满足伸肌腱早期保护性主被动活动的需要,是伸肌腱修复的理想选择。

PBL教学法在手外科教学中的应用

PBL是一种以问题为基础的学习,其教学模式以学生为主体,以小组讨论为形式。近年来,PBL教学法在各学科的教学中均得到了广泛应用。本文对手外科的学科特点、传统教学的局限性、PBL教学法的优势,以及PBL教学法在手外科教学中的应用进行阐述。

Ⅱ型巨指症神经脂肪浸润的病理改变

目的研究Ⅱ型巨指症患者增粗神经的超微结构与功能蛋白表达。方法以多指正常结构指神经为对照,电镜下观察Ⅱ型巨指症患者增粗神经的超微结构;免疫荧光染色评价S100、LN和H3K27me3的表达水平。结果在巨指症增粗神经中,有髓神经纤维数目显著减少,部分有髓纤维的髓鞘板层结构皱缩、破坏,施万细胞的数量无明显改变。在巨指和正常对照的神经纤维中,S100的表达没有显著差异;LN在正常指神经中,呈现弥散表达或低表达,而在部分巨指增粗神经中为点状阳性表达;H3K27me3在巨指增粗神经组织和正常指神经组织中均为阳性表达。结论Ⅱ型巨指症神经纤维瘤病变为良性增生,部分髓鞘损害;机体可以功能代偿。因此,临床需根据患者神经的损伤与代偿情况,选择Ⅱ型巨指症神经的保留或切除。

厚皮指症的手术治疗

目的探索采用指间关节侧方减容的方法治疗厚皮指症的临床效果。方法对15例(58指)厚皮指症患者采用指间关节侧方减容的手术方式进行矫正,使用Strickland TAM标准评价术后关节功能,采用温哥华瘢痕评分量表评价术后瘢痕情况,运用密歇根量表评价患者满意度。结果患者术后平均随访2.2年,根据Strickland TAM标准,优58指,优良率100%;VSS瘢痕评分平均1.2分;密歇根量表评分13例患者为非常满意,2例患者为满意。结论指间关节侧方减容的手术方法可有效矫正厚皮指症的外形,术后瘢痕不明显,对手指关节功能无不良影响。

GNAS新错义突变导致D/E型短指畸形

目的对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定。方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进行验证。结果该家系共有3名患者,均为短指表型,符合常染色体显性遗传。全外显子检测提示患者均存在GNAS基因(NM_001077488:exon13:c.A1145T:p.D382V)杂合错义突变,Sanger测序验证与全外显子结果一致。结论GNAS基因第13号外显子上c.A1145T杂合错义突变是该短指家系的致病原因。

TP63杂合突变导致先天性手足分裂畸形

目的鉴定一个手足分裂畸形家系的致病基因。方法收集患者家系临床资料,采集外周血样。采用全外显子测序技术(Whole-exome sequencing,WES)对整个外显子区域进行测序。应用染色体微阵列技术进行拷贝数变异分析。Sanger测序对突变基因进行验证。结果拷贝数变异检测芯片显示患者拷贝数没有异常变异,WES结果显示TP63基因存在杂合突变(c.956G>A;p.R319H)。Sanger测序结果与WES结果相符。结论TP63 R319H突变与该家系患者疾病表现共分离,是导致该家系手足分裂畸形的原因。

NOG R167G突变致先天性指间关节黏连

目的鉴定一个中国先天性指间关节黏连家系的致病基因,为遗传咨询提供依据。方法Sanger测序对NOG及GDF5外显子区域进行测序分析。计算机模拟突变noggin-gdf5三维空间结构。C2C12细胞体外成骨诱导分化,验证突变noggin蛋白对成骨分化的抑制作用。结果Sanger测序结果显示患者均存在NOG基因(c.499C>G p.R167G)杂合错义突变。蛋白质空间结构模拟显示突变位点位于noggin与gdf5结合处。体外细胞分化显示突变蛋白体对C2C12成骨抑制作用减弱。结论NOG基因c.499C>G杂合错义突变使noggin抑制成骨作用降低,产生关节黏连的表型,是该家系的致病原因。

一个先天性指间关节粘连家系致病基因鉴定

目的鉴定1个先天性指间关节粘连家系的致病基因,体外验证致病位点并分析其功能意义。方法收集1个2017年9月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院患有指间关节粘连的家系临床资料,采集其外周血并提取基因组DNA,PCR扩增NOG、FGF9、GDF5外显子区段,使用一代测序技术测定外显子区段基因突变。计算机模拟noggin-GDF5蛋白复合体空间结构。体外COS-7细胞转染5μg空载质粒、野生型noggin质粒及V202G突变型质粒,每组设置3个复孔,实验重复3次,并以蛋白质印迹法检测noggin蛋白表达量。C2C12细胞体外同样转染上述质粒,进行成骨诱导分化,通过碱性磷酸酶染色、定量实验,并用qRT-PCR对成骨相关基因Col1α1、ALP及Runx2 mRNA进行定量分析,每组设置3个复孔,实验重复3次。采用Graphpad Prism 6软件对数据进行分析,组间比较采用非配对t检验,P<0.05表示差异有统计学意义。结果先证者(1岁男性患儿)及其母亲均患有指间关节粘连。一代测序结果显示,该家系中患者均存在NOG基因(c.605T>G p.V202G)杂合错义突变,FGF9、GDF5未测及与疾病相关的突变。计算机三维结构模拟显示该位点位于noggin蛋白α螺旋处。蛋白质印迹法结果显示突变型蛋白表达量显著低于野生型。体外成骨诱导分化显示,V202G突变型蛋白抑制成骨分化作用下降。碱性磷酸酶染色定量结果显示,空白载体组碱性磷酸酶活性为(12.3±0.8)U/L,野生型质粒组为(2.6±0.3)U/L,与空白载体组相比其碱性磷酸酶活性显著降低(t=11.550,P<0.001),突变型质粒组碱性磷酸酶活性为(10.8±0.3)U/L,与空白载体组相比差异无统计学意义(t=1.830,P=0.141)。成骨相关基因mRNA表达水平定量分析,与前述结果一致,与空白载体组相比,野生型noggin组成骨相关基因ALP、Col1α1及Runx2 mRNA表达量显著降低(t=5.987、4.498、4.170,P=0.004、0.011、0.014),突变型质粒组与空白载体组相比差异无统计学意义(t=0.433、0.177、1.159,P=0.688、0.868、0.311)。结论NOG基因c.605T>G p.V202G为一新的关节粘连致病突变位点,该突变位点位于noggin蛋白α螺旋处,引起该蛋白表达量减少,从而引起指间关节粘连。