通过RNA-seq技术对儿童肾恶性横纹肌样瘤病理组织差异表达基因的富集分析

肾恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of kidney,MRTK)是恶性横纹肌样瘤的一种,是常发生于婴幼儿肾脏的一种高侵袭性肿瘤,预后极差,男性发病率稍高于女性(1.5∶1)[1]。该病由Beckwith等[2]在1978年首次提出。起初MRTK被认为是肾母细胞瘤的一种亚型,1981年Haas等[3]发现了其不同于肾母细胞瘤和肾横纹肌肉瘤的独特性,故将其独立命名。随着研究的深入,学者们发现大多数MRTK患者存在22号染色体单体缺失或22q111.2的hSNF/INI1基因突变失活,故INI-1蛋白在核内表达丧失对于该病的诊断具有重要意义[4]。

嵌顿疝合并睾丸扭转坏死1例

1临床资料患儿,男,1个月9天;因"右侧阴囊及腹股沟区肿痛17小时"就诊。患儿于前1d晚21时许无明显诱因下出现右侧阴囊及腹股沟区肿痛,家属肯定发生肿痛前双侧睾丸位置正常;遂至当地卫生院就诊,考虑疝气未予以特殊处理,于当日7时至州医院就诊,考虑嵌顿疝予以复位失败,B超提示右侧睾丸扭转可能;于14时至我科住院部就诊;以"右侧睾丸扭转?;右侧嵌顿疝"急诊收住入院。