早发型胎儿生长受限的产前咨询策略探讨

目的探讨早发型胎儿生长受限(FGR)的产前诊断及遗传咨询策略。方法收集2019年1月至2021年12月在福建医科大学附属南平第一医院产前诊断中心因早发型FGR进行介入性产前诊断(包括染色体核型分析和SNP-array检测)的患者75例,对胎儿羊水样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果75例早发型FGR孕妇的羊水检测结果中,染色体核型检出异常5例,检出率为6.67%(5/75),其中3例染色体非整倍体和2例染色体结构异常;SNP-array检测检出11例基因组DNA拷贝数变异(CNV),检出率为14.67%(11/75),其中7例致病性变异,1例疑似致病性变异,3例为临床意义不明变异。其中单纯性FGR组CNVs检出率为7.14%(3/42),非单纯性FGR组CNVs检出率为24.24%(8/33),两组比较差异无统计学意义(χ2=1.074,P=0.3)。结论染色体异常是导致胎儿早发型FGR的重要原因之一,FGR胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体微缺失/微重复,可提高其遗传病因的诊断价值。

结缔组织生长因子、基质金属蛋白酶抑制剂-1与盆腹腔粘连的研究进展

盆腹腔粘连发生是一个涉及细胞、细胞因子、细胞外基质(extracellular matrix,ECM)及其降解酶类等多种因素、多个环节的相互作用和相互调节的病理生理过程。目前研究发现盆腹腔粘连形成的主要原因是腹膜损伤,ECM合成及降解调节失衡,病理结局表现为ECM过度沉积,最后形成粘连。而结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)具有促进ECM合成的作用,基质金属蛋白酶抑制剂-1(tissue inhibitor of metalloproteinase-1,TIMP-1)具有抑制ECM降解的作用,二者表达异常可能与盆腹腔粘连形成相关。