黄石地区新生儿地中海贫血基因检测分析

为切实提高出生人口质量,分析了黄石地区新生儿的地中海贫血基因突变类型和频率,为地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。采用毛细管血红蛋白电泳法对51 389例新生儿进行地中海贫血初步筛查,对筛查结果阳性者进行地中海贫血基因突变检测。检测结果为:黄石地区新生儿地中海贫血初筛阳性率1.36%,其中α地中海贫血初筛阳性率0.91%,β地中海贫血初筛阳性率0.45%;α地中海贫血基因检测与初筛符合率82.13%,β地中海贫血基因检测与初筛符合率57.39%。α地中海贫血基因检出率男、女间差异无统计学意义(x^2=0.179,P>0.05),β地中海贫血基因检出率中女性高于男性(x^2=29.302,P<0.01),α地中海贫血筛查符合率显著高于β地中海贫血(x^2=345.512,P<0.01)。α地中海贫血基因缺失以--SEA/aa所占比例最高,临床表型以轻型、静止型常见;β地中海贫血基因突变以IVS-II-654位点突变所占比例最高。黄石地区新生儿地中海贫血突变类型复杂,应加强对育龄人群及新生儿地中海贫血的筛查,以降低地中海贫血出生缺陷发生率,早期干预治疗。