口腔黏膜脱落细胞用于高血压患者MTHFR C677T基因突变快速检测的有效性和安全性研究

目的研究使用荧光探针法床边快速检测口腔黏膜脱落细胞标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型的准确率和安全性。方法选取2019年1月至2020年9月间就诊于十堰市太和医院心血管内科的门诊和住院高血压患者,患者均在实验室检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,选取Hcy≥10μmol/L的高血压患者共482例,患者均采集口腔黏膜细胞及全血标本,分别用口腔黏膜脱落细胞荧光探针法及全血标本对比试剂检测上述标本MTHFR C677T基因型,若两者检测结果不一致则使用“金标准”Sanger测序法检测全血标本对MTHFR C677T基因型进行最终判定。比较两种检测方法的符合率并观察记录采集标本过程中发生不良事件的概率,评价荧光探针法检测患者口腔黏膜脱落细胞MTHFR C677T基因型的准确率和安全性。结果482例高血压患者口腔黏膜脱落细胞标本和全血标本成功完成采集,且采样过程中患者未发生明显不良反应。荧光探针法和对比试剂检测MTHFR C677T基因总突变发生率为73.23%(353/482),两种方法检测MTHFR C677T基因纯合野生型(CC型)符合率为100.00%(95%CI:97.11~100.00),杂合突变型(CT型)符合率为99.14%(95%CI:96.91~99.76),纯合突变型(TT型)符合率为99.17%(95%CI:95.47~99.85),MTHFR C677T基因型总符合率为99.38%(95%CI:98.19~99.79),检测结果一致性Kappa值为0.9902。结论采集口腔黏膜脱落细胞使用荧光探针法检测MTHFR C677T基因突变操作简便、创伤小,且快速、安全、准确。